Περισσότεροι από 1.500 ασθενείς εκτιμάται ότι ζουν στην χώρα μας με ALS. Όπως ανέφερε η Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου του Ελληνικού Συλλόγου Ατόμων με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα (ALS/MND), Άσπα Καράμπελα σε συνέντευξή της στο HS, «οι ασθενείς αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες πρόσβασης και έλλειψη συντονισμένης φροντίδας στα δημόσια νοσοκομεία», ενώ «το κράτος καλύπτει μόλις το 30% του πραγματικού κόστους που απαιτείται για τη νοσηλευτική φροντίδα, τον τεχνολογικό εξοπλισμό, τα φάρμακα, τις βιταμίνες, τα αναλώσιμα και το υγειονομικό υλικό».
Επίσης, χαρακτηριστικό των περιπτώσεων ALS, είναι ότι ο μέσος χρόνος διάγνωσης στην Ελλάδα φτάνει περίπου τον ένα χρόνο, με ότι αυτό μπορεί να συνεπάγεται για τον ασθενή. Αχτίδα αισιοδοξίας αποτελεί το γεγονός ότι, «βρισκόμαστε σε αναμονή της δημιουργίας του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με ALS, το οποίο θα αποτελέσει κρίσιμο εργαλείο για την καταγραφή, παρακολούθηση και ορθολογική οργάνωση της φροντίδας των ασθενών στη χώρα μας», όπως τόνισε η κα Καράμπελα.
Η Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου του Ελληνικού Συλλόγου Ατόμων με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα (ALS/MND) εστιάζει αναλυτικά στις δυσκολίες που αντιμετωπίζει ένας ασθενής με ALS στη χώρα μας, αποκαλύπτοντας άγνωστες πτυχές, που έχουν κρίσιμη σημασία για τους ασθενείς.
HS: Έχετε επίσημα στοιχεία για τον αριθμό των ασθενών που νοσούν σήμερα στην Ελλάδα με ALS;
Άσπα Καράμπελα: Βρισκόμαστε σε αναμονή της δημιουργίας του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με ALS, το οποίο θα αποτελέσει κρίσιμο εργαλείο για την καταγραφή, παρακολούθηση και ορθολογική οργάνωση της φροντίδας των ασθενών στη χώρα μας.
Εν τω μεταξύ, σύμφωνα με τα επίσημα στοιχεία που λάβαμε από την ΗΔΙΚΑ μετά από αίτημα του Συλλόγου μας, το 2024 ο αριθμός των εκτελεσθεισών συνταγών ριλουζόλης ήταν 1.038. Συνεπώς, τόσοι είναι και οι ασθενείς που έλαβαν το μοναδικό εγκεκριμένο φαρμακευτικό σκεύασμα που χορηγείται σήμερα σε άτομα με διάγνωση ALS στην Ελλάδα.
Η ριλουζόλη δρα επιβραδύνοντας τη νευροεκφυλιστική διαδικασία που προκαλείται από την υπερβολική απελευθέρωση του νευροδιαβιβαστή γλουταμινικού οξέος, το οποίο σε υψηλά επίπεδα μπορεί να είναι τοξικό για τους νευρώνες.
Δεν αναστρέφει τη νόσο, αλλά έχει αποδειχθεί ότι παρατείνει τη ζωή των ασθενών κατά 3 έως 6 μήνες κατά μέσο όρο και καθυστερεί την ανάγκη μηχανικής αναπνευστικής υποστήριξης, ιδιαίτερα όταν η αγωγή ξεκινά στα πρώιμα στάδια της νόσου.
Ωστόσο, γνωρίζουμε ότι δεν λαμβάνουν όλοι οι ασθενείς τη συγκεκριμένη θεραπεία, είτε λόγω προχωρημένου σταδίου της νόσου είτε για άλλους ιατρικούς ή προσωπικούς λόγους.
Εκτιμούμε επομένως ότι ο πραγματικός αριθμός των ατόμων που ζουν σήμερα με ALS στη χώρα μας ξεπερνά τους 1.500.
HS: Τι φροντίδα χρειάζεται ένας ασθενής με ALS;
Άσπα Καράμπελα: Ένας ασθενής με ALS χρειάζεται πολυεπίπεδη και συντονισμένη φροντίδα από εξειδικευμένους γιατρούς και επαγγελματίες υγείας.
Η ομάδα φροντίδας περιλαμβάνει νευρολόγο, πνευμονολόγο, ορθοπεδικό, παθολόγο, ΩΡΛ, ψυχολόγο ή ψυχίατρο, γαστρεντερολόγο, καθώς και νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, διατροφολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς και ειδικούς παρηγορικής φροντίδας.
Είναι πολύ σημαντικό να υπάρχει η συνδρομή ψυχιάτρου, ο οποίος μπορεί να υποστηρίξει την ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς, καθώς και η παροχή υποστηρικτικής θεραπείας από επαγγελματίες ψυχικής υγείας, όπως ψυχολόγους – ψυχοθεραπευτές. Παράλληλα, δεν πρέπει να παραβλέπουμε τη στήριξη των φροντιστών, που χρειάζονται κι αυτοί φροντίδα και ενδυνάμωση για να ανταπεξέλθουν.
Δεδομένης της ταχύτατης εξέλιξης της νόσου, η εξειδίκευση όλων αυτών των επαγγελματιών στην ALS είναι καθοριστική, ώστε ο ασθενής να λάβει έγκαιρη διάγνωση, σωστή αγωγή και ανακουφιστική φροντίδα.
Δυστυχώς, ο μέσος χρόνος διάγνωσης στην Ελλάδα φτάνει περίπου τον ένα χρόνο, καθώς οι ασθενείς συχνά περιπλανώνται μεταξύ ειδικοτήτων πριν υπάρξει τελική διάγνωση.
Αυτό οφείλεται στη μη ύπαρξη οργανωμένου Κέντρου Αναφοράς και στο γεγονός ότι δεν είναι όλοι οι νευρολόγοι επαρκώς υποψιασμένοι ή εξειδικευμένοι στη νόσο.
Αυτό που κάνει έναν νευρολόγο ικανό στη διάγνωση της ALS είναι κυρίως η εμπειρία του σε σχετικά περιστατικά και η ευαισθητοποίησή του στα πρώιμα συμπτώματα.
Είναι απαραίτητη η συστηματική εκπαίδευση και εξειδίκευση περισσότερων νευρολόγων πανελλαδικά, ώστε να αποφύγουμε τις μεγάλες καθυστερήσεις στη διάγνωση και την ψυχολογική και σωματική ταλαιπωρία των ασθενών.
Η ίδια η φύση της ασθένειας οδηγεί συχνά σε πολυνοσηρότητα, ιδιαίτερα στα προχωρημένα στάδια, όπου οι ασθενείς είναι κατακεκλιμένοι και εξαρτώνται από αναπνευστική μηχανική υποστήριξη.
HS: Παρέχεται στη χώρα μας ικανοποιητική ιατρική περίθαλψη στα άτομα αυτά;
Άσπα Καράμπελα: Η ιατρική περίθαλψη ακολουθεί το γενικό πλαίσιο υποστήριξης των χρόνιων παθήσεων, χωρίς να ανταποκρίνεται επαρκώς στις ιδιαιτερότητες της ALS.
Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες πρόσβασης και έλλειψη συντονισμένης φροντίδας στα δημόσια νοσοκομεία, ιδιαίτερα όσοι έχουν κινητικά και αναπνευστικά προβλήματα. Επιπλέον, η νοσηλεία τους θα πρέπει να γίνεται σε Μονάδες Αυξημένης Φροντίδας (ΜΑΦ) και όχι σε απλούς θαλάμους, καθώς απαιτούν συνεχή ιατρική παρακολούθηση και εξειδικευμένο εξοπλισμό.
Οι ασθενείς με ALS δεν έχουν τον χρόνο να περιμένουν για εξέταση, νοσηλεία ή φροντίδα. Η νόσος συνήθως εξελίσσεται γρήγορα, με εξαίρεση περίπου το 10% των ασθενών που ζουν για αρκετά χρόνια.
Κάθε καθυστέρηση έχει βαρύ κόστος στην ποιότητα ζωής και στην ψυχική αντοχή των ασθενών και των οικογενειών τους.
Αυτό που χρειάζεται είναι η λειτουργία ενός οργανωμένου Κέντρου Αναφοράς, όπου οι ασθενείς θα μπορούν να εξυπηρετούνται άμεσα, χωρίς ταλαιπωρία και πολύμηνη αναμονή, με πρόσβαση σε όλους τους απαραίτητους επαγγελματίες υγείας.
Πέρα όμως από τις οργανωτικές ελλείψεις, υπάρχει και ένα τεράστιο οικονομικό βάρος, το οποίο σήμερα καλούνται να επωμιστούν οι ίδιες οι οικογένειες.
Η μηδενική συμμετοχή σε φάρμακα και υπηρεσίες παρέχεται μόνο σε ασθενείς με παραπληγία και ποσοστό αναπηρίας άνω του 80%, γεγονός που αφήνει πολλούς ασθενείς με διάγνωση ALS εκτός ουσιαστικής υποστήριξης.
Συνολικά, το κράτος καλύπτει μόλις το 30% του πραγματικού κόστους που απαιτείται για τη νοσηλευτική φροντίδα, τον τεχνολογικό εξοπλισμό, τα φάρμακα, τις βιταμίνες, τα αναλώσιμα και το υγειονομικό υλικό.
Το υπόλοιπο βάρος καλούνται να το αναλάβουν οι οικογένειες των ασθενών — συχνά με τεράστιες οικονομικές και ψυχολογικές επιβαρύνσεις.
HS: Όσον αφορά τη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου, ποια είναι τα διαθέσιμα φάρμακα και σε τι βαθμό βοηθούν; Καλύπτονται από τον ΕΟΠΥΥ;
Άσπα Καράμπελα: Σήμερα στην Ελλάδα είναι διαθέσιμη η ριλουζόλη (σε δισκία και σε υγρή μορφή). Πρόκειται για το βασικό φάρμακο, με στόχο να επιβραδύνει ελαφρώς την εξέλιξη της νόσου, όπως έχουμε προαναφέρει, χωρίς όμως να την αναστρέφει.
Το Radicava (edaravone) έχει εγκριθεί από τον FDA (Ηνωμένες Πολιτείες) ήδη από το 2017 (αρχικά σε ενδοφλέβια μορφή), ενώ το Radicava ORS (από του στόματος διάλυμα) εγκρίθηκε επίσης από τον FDA το 2022.
Ωστόσο, το Radicava δεν έχει ακόμη εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) και, κατά συνέπεια, δεν κυκλοφορεί επίσημα στην Ευρώπη.
Και τα δύο φάρμακα καλύπτονται από τον ΕΟΠΥΥ, ωστόσο η πρόσβαση σε φάρμακα που δεν έχουν εγκριθεί από τον ΕΜΑ απαιτεί ειδική διαδικασία μέσω του Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ) του ΕΟΠΥΥ.
Η διαδικασία αυτή αφορά αιτήματα κατ’ εξαίρεση χορήγησης φαρμάκων που δεν είναι εγκεκριμένα στην Ευρωπαϊκή Ένωση, μετά από ιατρική τεκμηρίωση και έγκριση της αρμόδιας επιτροπής.
Ένα ακόμη σοβαρό ζήτημα είναι ότι δεν καλύπτονται οι γονιδιακές εξετάσεις, οι οποίες είναι πλέον απαραίτητες για τη διάγνωση και τη στοχευμένη αντιμετώπιση ορισμένων μορφών της νόσου.
Το κόστος τους ξεκινά από 500 ευρώ και άνω, γεγονός που τις καθιστά δυσπρόσιτες για πολλές οικογένειες.
Η ανάγκη είναι επιτακτική, καθώς πλέον υπάρχουν γονιδιακές θεραπείες, όπως το Tofersen (Qalsody), το οποίο έχει εγκριθεί τόσο από τον FDA (Απρίλιος 2023) όσο και από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA)(Απρίλιος 2024) και απευθύνεται σε ασθενείς με μετάλλαξη του γονιδίου SOD1.
Πέρα από τη φαρμακευτική αγωγή, οι ασθενείς με ALS σε προχωρημένο στάδιο χρειάζονται 24ωρη φροντίδα και καθημερινές παρεμβάσεις από φυσικοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, εργοθεραπευτή και ψυχοθεραπευτή, καθώς και ειδικά συμπληρώματα διατροφής και εξοπλισμό υποστήριξης ζωτικών λειτουργιών και επικοινωνίας, που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής και μπορούν να παρατείνουν τον χρόνο ζωής.
Δυστυχώς, για μεγάλο μέρος αυτών, οι οικογένειες αναγκάζονται να καταβάλλουν σημαντικό κόστος — είτε εξ ολοκλήρου είτε με συμμετοχή.
Σε μια νόσο χωρίς οριστική θεραπεία, η επιβίωση και η αξιοπρεπής καθημερινότητα στηρίζονται σε υπεράνθρωπες προσπάθειες του ασθενούς και του οικογενειακού του περιβάλλοντος, που μάχονται καθημερινά να κερδίσουν χρόνο και ποιότητα ζωής με κάθε δυνατό μέσο.
HS: Τι διεκδικεί ο Σύλλογος από την Πολιτεία; Υπάρχει συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας;
Άσπα Καράμπελα: Κύρια διεκδίκηση του Συλλόγου είναι να έχουν οι ασθενείς ουσιαστική κατ’ οίκον νοσηλεία, καθώς το σπίτι τους συχνά μετατρέπεται σε μια μικρή εντατική μονάδα.
Οι ασθενείς με ALS δεν νοσηλεύονται σε νοσοκομεία και στηρίζονται αποκλειστικά στο οικογενειακό τους περιβάλλον. Χρειάζονται εκπαιδευμένους φροντιστές, οι οποίοι —ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς— να μπορούν να παρέχουν φροντίδα μερικών ωρών ημερησίως ή 24ωρη υποστήριξη, όταν ο ασθενής είναι κλινήρης, με τραχειοστομία και γαστροστομία.
Υπάρχουν όμως και ασθενείς χωρίς υποστηρικτικό περιβάλλον, των οποίων η κατάσταση γίνεται απελπιστική, καθώς δεν υπάρχει καμία θεσμοθετημένη λύση για αυτούς τους ανθρώπους — ζήτημα που χρειάζεται άμεση αντιμετώπιση από την Πολιτεία.
Με την κατάλληλη υποστήριξη και ένα οργανωμένο πλαίσιο ουσιαστικής κατ’ οίκον νοσηλείας, θα μπορούσαν να μειωθούν σημαντικά οι έκτακτες εισαγωγές στα νοσοκομεία και να ανακουφιστεί ταυτόχρονα το Εθνικό Σύστημα Υγείας.
Παράλληλα, είναι απολύτως αναγκαία η στήριξη των φροντιστών, που συνήθως είναι μέλη της οικογένειας και αποτελούν τον αφανή πυλώνα της καθημερινότητας των ασθενών.
Ο Σύλλογος διεκδικεί επίσης να καλύπτονται οι γονιδιακές εξετάσεις από τον ΕΟΠΥΥ, ώστε να διασφαλιστεί ισότιμη πρόσβαση όλων των ασθενών στις νέες θεραπείες και να μην αποκλείεται κανείς λόγω οικονομικών περιορισμών.
Παράλληλα, στοχεύουμε στη δημιουργία ενός Κέντρου Αναφοράς για την ALS, με κατάλληλη στελέχωση και υποδομές, καθώς και στην ενημέρωση όλων των Νευρολόγων, Πνευμονολόγων και Νοσηλευτών —ιδίως όσων εργάζονται στα Επείγοντα των νοσοκομείων— σχετικά με τη νόσο και τις εξειδικευμένες ανάγκες των ασθενών.
Το Κέντρο αυτό θα μπορούσε να εξασφαλίσει συντονισμό της φροντίδας, εκπαίδευση επαγγελματιών, πρόσβαση σε νέες θεραπείες και συνολικά καλύτερη ποιότητα ζωής για ασθενείς και οικογένειες.
Επιπλέον, θα μπορούσε να παρέχει υπηρεσίες τηλεϊατρικής, ώστε να ωφελούνται ασθενείς σε όλη την περιφέρεια, μειώνοντας την ανάγκη μετακινήσεων και το κόστος φροντίδας.
Η δημιουργία ενός τέτοιου Κέντρου θα αποτελέσει σημείο αναφοράς και ελπίδας για κάθε οικογένεια που παλεύει με την ALS.
Υπάρχει ήδη συνεργασία και ουσιαστικός διάλογος με το Υπουργείο Υγείας, στο πλαίσιο των Συναντήσεων Ευαισθητοποίησης που διοργανώνουμε σε νοσοκομεία σε όλη τη χώρα, καθώς και μέσα από την προσπάθεια προώθησης της κατ’ οίκον φροντίδας και της έναρξης κλινικών ερευνών για την ALS στην Ελλάδα.
Η φροντίδα των ανθρώπων με ALS είναι δείκτης πολιτισμού για μια κοινωνία. Και ο τρόπος που στεκόμαστε δίπλα τους καθρεφτίζει το πόσο βαθιά σεβόμαστε την ανθρώπινη ζωή.
Τι είναι η Πλαγία Μυοτροφική Σκλήρυνση ή αλλιώς νόσος ALS
Η Πλαγία Μυατροφική Σκλήρυνση, γνωστή ως νόσος ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) είναι μια σπάνια και προοδευτικά εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική πάθηση που προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες — τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις κινήσεις των μυών.
Σταδιακά, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να κινούνται, να μιλούν, να καταπίνουν και να αναπνέουν, ενώ ο νους παραμένει απολύτως καθαρός και ενεργός.
Η νόσος είναι στη μεγάλη της πλειονότητα σποραδική, ενώ περίπου 5% των περιπτώσεων έχουν κληρονομική προδιάθεση λόγω γενετικών μεταλλάξεων.
Η διάρκεια ζωής μετά από τη διάγνωση κυμαίνεται συνήθως μεταξύ 2 και 5 ετών, αν και το 10% των ασθενών που ζουν πολύ περισσότερο, ανάλογα με την ταχύτητα εξέλιξης της νόσου.
Μέχρι σήμερα δεν γνωρίζουμε τα ακριβή αίτια που οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου, και δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, γεγονός που καθιστά ακόμη πιο επιτακτική την ανάγκη για έρευνα και διεθνή συνεργασία.
Ωστόσο, από το Ice Bucket Challenge του 2014 και έπειτα, η παγκόσμια χρηματοδότηση της έρευνας για την ALS αυξήθηκε σημαντικά, με αποτέλεσμα να πολλαπλασιαστούν οι κλινικές δοκιμές και να σημειωθούν σημαντικά επιστημονικά βήματα.
Σήμερα, με τη βοήθεια της Τεχνητής Νοημοσύνης (AI), η ιατρική κοινότητα ελπίζει ότι θα φτάσουμε πιο κοντά από ποτέ στην πολυπόθητη θεραπεία.
