Με σημαντικές επιστημονικές παρεμβάσεις, ανταλλαγή γνώσης και προτάσεις για τη βελτίωση της πρόσβασης των ανθρώπων που ζουν με σπάνια νοσήματα στις υπηρεσίες υγείας, ολοκληρώθηκε στη Λάρισα το 3ο Περιφερειακό Συνέδριο Σπανίων Παθήσεων, που διοργανώθηκε από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σε συνδιοργάνωση με την Περιφέρεια Θεσσαλίας.
Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρουσιάστηκαν, ο Χάρτης περιλαμβάνει ήδη 701 Σπάνιες Παθήσεις που εντοπίζονται στη χώρα μας, περισσότερα από 50 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, 261 Ειδικές Μονάδες και Ιατρεία, και 56 Οργανώσεις Ασθενών, αποτελώντας ένα διαρκώς εξελισσόμενο εργαλείο αναζήτησης αξιόπιστης πληροφορίας και προσανατολισμού στις διαθέσιμες υπηρεσίες.
Παρουσιάστηκαν επίσης ο Οδηγός Δικαιωμάτων και Κοινωνικών Παροχών και ο Οδηγός Πρόσβασης σε Θεραπείες και Ορφανά Φάρμακα για Σπάνια Νοσήματα, καθώς και οι εφαρμογές Τεχνητής Νοημοσύνης AI PubMed Navigator for Rare Diseases και AI Virtual Assistant for Rare Diseases, που αναπτύσσονται με στόχο τη διευκόλυνση της πρόσβασης σε επιστημονική γνώση και αξιόπιστη πληροφόρηση.
Η συζήτηση ανέδειξε τη σημασία της ορθής, ενιαίας και αξιόπιστης κωδικοποίησης των Σπανίων Παθήσεων, η οποία αποτελεί βασική προϋπόθεση για την καταγραφή των ασθενών, την ανάπτυξη Μητρώων, τη συγκέντρωση επιδημιολογικών δεδομένων και τον τεκμηριωμένο σχεδιασμό πολιτικών υγείας.
Ο χρόνος ως καθοριστικός παράγοντας
Παρά την πρόοδο των διαγνωστικών τεχνολογιών, πολλοί ασθενείς εξακολουθούν να διανύουν μια μακρά και συχνά εξαντλητική «Διαγνωστική Οδύσσεια», αναζητώντας επί χρόνια την αιτία των συμπτωμάτων τους.
Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στον Προγεννητικό και Νεογνικό Έλεγχο, στη Γενετική Συμβουλευτική και στη σημασία της έγκαιρης παραπομπής σε Εξειδικευμένα Εργαστήρια και Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης. Παράλληλα, συζητήθηκαν οι νέες προοπτικές που δημιουργεί η Γονιδιωματική Ιατρική, καθώς και η ανάγκη να συνοδεύεται η τεχνολογική πρόοδος από σαφείς διαδικασίες, κατάλληλα εκπαιδευμένους Επαγγελματίες Υγείας και ουσιαστική πρόσβαση στις απαραίτητες εξετάσεις.
Βασικό συμπέρασμα της ενότητας ήταν ότι η έγκαιρη διάγνωση δεν αποτελεί μόνο επιστημονικό ζητούμενο, αλλά ουσιαστική προϋπόθεση για την έγκαιρη παρέμβαση, την καλύτερη διαχείριση της νόσου, και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Από τη διάγνωση στη συντονισμένη φροντίδα
Παράλληλα, αναδείχθηκε ότι η διάγνωση ενός Σπάνιου Νοσήματος στην παιδική ηλικία αποτελεί συχνά την αρχή μιας σύνθετης διαδρομής για το παιδί και την οικογένειά του. Η ανάγκη παρακολούθησης από διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες, η πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες, και η διαχείριση των καθημερινών αναγκών απαιτούν συνεχή συντονισμό και υποστήριξη.
Οι επιστήμονες υπογράμμισαν τη σημασία της συνεργασίας μεταξύ Παιδιάτρων, Εξειδικευμένων Κλινικών, Εργαστηρίων Γενετικής και Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, ώστε η αναγνώριση μιας πάθησης να οδηγεί χωρίς καθυστερήσεις στην κατάλληλη φροντίδα.
Ιδιαίτερη βαρύτητα δόθηκε στην ανάγκη διαμόρφωσης οργανωμένων διαδρομών παρακολούθησης και παραπομπής, με σαφή κατανομή αρμοδιοτήτων μεταξύ των εμπλεκόμενων υπηρεσιών.
Η οικογένεια πρέπει να αποτελεί ενεργό συνεργάτη στη φροντίδα του παιδιού, χωρίς να αναγκάζεται να αναλαμβάνει η ίδια τον ρόλο του συντονιστή μεταξύ διαφορετικών δομών και Επαγγελματιών Υγείας.
Μέσα από τις παρεμβάσεις των επιστημόνων, αναδείχθηκε η καθοριστική σημασία της κλινικής υποψίας και της έγκαιρης αναγνώρισης συμπτωμάτων που ενδέχεται να υποκρύπτουν ένα Σπάνιο Νόσημα. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στη διεπιστημονική συνεργασία και στην έγκαιρη παραπομπή σε εξειδικευμένες δομές, ως βασικές προϋποθέσεις για τον περιορισμό της διαγνωστικής καθυστέρησης και την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των αναγκών των ασθενών.
Παράλληλα, επισημάνθηκε η ανάγκη συνεχούς εκπαίδευσης και ευαισθητοποίησης των Επαγγελματιών Υγείας, καθώς και η ουσιαστική διασύνδεση των διαφορετικών επιπέδων περίθαλψης. Στο πλαίσιο αυτό, αναδείχθηκε και η σημασία της αξιοποίησης του Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας, ώστε η ιατρική πληροφορία να ακολουθεί τον ασθενή σε κάθε στάδιο της διαγνωστικής και θεραπευτικής του διαδρομής, διασφαλίζοντας τη συνέχεια της φροντίδας, διευκολύνοντας τη συνεργασία μεταξύ των διαφορετικών ειδικοτήτων, και περιορίζοντας την ανάγκη επανάληψης εξετάσεων και διαδικασιών.
Ο ασθενής στο επίκεντρο ενός συντονισμένου συστήματος
Η συζήτηση επικεντρώθηκε και στις διαρθρωτικές προκλήσεις που αντιμετωπίζει η χώρα στην οργάνωση της φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις, ενώ ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην ανάγκη ενίσχυσης των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, στην επάρκεια του εξειδικευμένου ανθρώπινου δυναμικού, στην εκπαίδευση των νέων Επαγγελματιών Υγείας και στη διαμόρφωση αποτελεσματικότερων μηχανισμών συνεργασίας μεταξύ της Πολιτείας, της Επιστημονικής Κοινότητας και των Εκπροσώπων των Ασθενών, ώστε η διαθέσιμη επιστημονική γνώση να μεταφράζεται σε αποτελεσματικότερες υπηρεσίες και ουσιαστική υποστήριξη στην καθημερινότητα.
Οι εργασίες του 3ου Περιφερειακού Συνεδρίου ανέδειξαν μια κοινή διαπίστωση: η Ελλάδα διαθέτει αξιόλογο επιστημονικό δυναμικό, εξειδικευμένη γνώση και σημαντικές πρωτοβουλίες στον τομέα των Σπανίων Νοσημάτων. Ωστόσο, για να αξιοποιηθούν αποτελεσματικά προς όφελος των ασθενών, απαιτούνται καλύτερος συντονισμός, συστηματική συνεργασία και ένας ολοκληρωμένος εθνικός σχεδιασμός.
Η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση, η Γενετική και Γονιδιωματική Ιατρική, η εξειδικευμένη και ολιστική φροντίδα, η αξιοποίηση των δεδομένων και η πρόσβαση στις διαθέσιμες θεραπείες αποτελούν αλληλένδετες προτεραιότητες, οι οποίες χρειάζεται να αντιμετωπίζονται ως μέρη μιας ενιαίας πολιτικής για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Το κεντρικό μήνυμα του Συνεδρίου ήταν σαφές: η πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση, στην επιστημονική γνώση και στην ποιοτική, εξειδικευμένη φροντίδα αποτελεί δικαίωμα κάθε ανθρώπου που ζει με Σπάνια Πάθηση, και δεν μπορεί να εξαρτάται από τον τόπο κατοικίας του.
