Ο Οκτώβριος είναι ένας μήνας αφιερωμένος στο Σύνδρομο Rett. Πρόκειται για μία σπάνια πάθηση, η οποία απαιτεί συνεχή, εξατομικευμένη και διεπιστημονική φροντίδα του ασθενούς.
Ο Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Υποστήριξης Παιδιών με Σύνδρομο Rett – REVERSE RETT GREECE, Σεργκέι Ντμίτριεβ εξήγησε στο HS τα βασικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου, περιέγραψε την προσωπική του εμπειρία μετά τη διάγνωση της κόρης του με το Σύνδρομο και μας ενημέρωσε για τις τελευταίες εξελίξεις στην κλινική έρευνα για την ανάπτυξη θεραπειών. Να σημειωθεί ότι, φέτος συμπληρώνονται 60 χρόνια από την πρώτη δημοσιευμένη κλινική περιγραφή του Συνδρόμου Rett, το 1966, από τον Αυστριακό παιδίατρο Andreas Rett.
HS: Μπορείτε να μας εξηγήσετε τι είναι το Σύνδρομο Rett; Πώς είναι η καθημερινότητα ενός ασθενούς;
Σεργκέι Ντμίτριεβ: «Το Σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια, σύνθετη γενετική νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία επηρεάζει κυρίως κορίτσια, αν και μπορεί να εμφανιστεί και σε αγόρια. Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται σε μια παθογόνο παραλλαγή του γονιδίου MECP2, το οποίο διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου.
Ένα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ότι τα παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν αρχικά μια φαινομενικά τυπική ανάπτυξη και στη συνέχεια να χάνουν δεξιότητες που είχαν ήδη κατακτήσει. Η ομιλία, η σκόπιμη χρήση των χεριών και η κινητικότητα επηρεάζονται σε διαφορετικό βαθμό, ενώ μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, αναπνευστικές διαταραχές, προβλήματα σίτισης, ύπνου και άλλες σύνθετες ανάγκες υγείας.
Είναι σημαντικό, ωστόσο, να κατανοήσουμε ότι το Rett δεν εκδηλώνεται με τον ίδιο τρόπο σε όλους. Κάθε άνθρωπος έχει διαφορετικές δυνατότητες, δυσκολίες και ανάγκες υποστήριξης.
Η καθημερινότητα μιας οικογένειας μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτικές αγωγές, θεραπευτικές παρεμβάσεις, ιατρική παρακολούθηση και διαρκή φροντίδα. Ακόμη και δραστηριότητες που για τους περισσότερους θεωρούνται αυτονόητες, όπως το φαγητό, η μετακίνηση ή μια απλή έξοδος, μπορεί να απαιτούν ιδιαίτερη προετοιμασία.
Υπάρχει όμως μια διάσταση την οποία θεωρώ εξαιρετικά σημαντική: η απουσία προφορικού λόγου δεν σημαίνει απουσία κατανόησης, συναισθημάτων, προσωπικότητας ή επιθυμίας για επικοινωνία.
Πολλά άτομα με Rett επικοινωνούν με το βλέμμα τους, τις εκφράσεις τους, τις αντιδράσεις τους ή με τη βοήθεια υποστηρικτικών τεχνολογιών, όπως τα συστήματα Eye Gaze.
Το ζητούμενο δεν είναι μόνο να καλύπτουμε τις ιατρικές τους ανάγκες, αλλά και να δημιουργούμε τις προϋποθέσεις ώστε να μπορούν να εκφράζονται, να κάνουν επιλογές και να συμμετέχουν όσο το δυνατόν πιο ενεργά στη ζωή».
HS: Έχετε επίσημα στοιχεία για τον αριθμό των ασθενών στην Ελλάδα με Σύνδρομο Rett;
Σεργκέι Ντμίτριεβ: «Αυτό είναι ένα από τα ζητήματα που μας απασχολούν ιδιαίτερα. Σήμερα δεν έχουμε στη διάθεσή μας έναν πλήρη, δημόσια επαληθεύσιμο αριθμό των ανθρώπων που ζουν με Σύνδρομο Rett στην Ελλάδα.
Σύμφωνα με τα διεθνή επιδημιολογικά δεδομένα, το Σύνδρομο εμφανίζεται περίπου σε μία ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών. Ωστόσο, η εφαρμογή αυτής της συχνότητας στον ελληνικό πληθυσμό δεν μπορεί να μας δώσει με ακρίβεια τον αριθμό των ανθρώπων που ζουν σήμερα με τη συγκεκριμένη διάγνωση.
Μέσα από την επικοινωνία μας με τις οικογένειες έχουμε διαμορφώσει μια εικόνα, η οποία όμως δεν μπορεί να θεωρηθεί πλήρης καταγραφή. Για παράδειγμα, περίπου 40 οικογένειες συμμετέχουν σε μια κοινή ομάδα επικοινωνίας, ενώ, σύμφωνα με την ενημέρωση που έχουμε, περισσότερες από 30 οικογένειες έχουν λάβει τις απαραίτητες εγκρίσεις για τη χορήγηση της τροφινετίδης.
Τα στοιχεία αυτά δεν αντιστοιχούν σε διαφορετικές ομάδες ασθενών που μπορούν να αθροιστούν. Υπάρχουν επικαλύψεις, ενώ γνωρίζουμε ότι υπάρχουν και άνθρωποι με Rett που δεν συμμετέχουν στις συγκεκριμένες ομάδες ή διαδικασίες.
Παράλληλα, στο ευρωπαϊκό μητρώο Rett, το rettX, η δημόσια καταγραφή του Σεπτεμβρίου 2026 περιλαμβάνει 22 εγγραφές από την Ελλάδα. Αυτό δεν σημαίνει ότι στη χώρα μας υπάρχουν μόνο 22 ασθενείς, αλλά ότι τόσοι είχαν καταχωρηθεί στο συγκεκριμένο μητρώο.
Η έλλειψη μιας ολοκληρωμένης εθνικής καταγραφής δεν είναι απλώς ένα στατιστικό πρόβλημα. Όταν δεν γνωρίζουμε με ακρίβεια πόσοι είναι οι ασθενείς, σε ποιες περιοχές ζουν και ποιες είναι οι ανάγκες τους, δυσκολεύεται και ο σχεδιασμός των κατάλληλων υπηρεσιών υγείας και υποστήριξης.
Γι' αυτό θεωρούμε ιδιαίτερα σημαντική την ανάπτυξη αξιόπιστης εθνικής καταγραφής, με σεβασμό στην προστασία των προσωπικών δεδομένων, καθώς και τη συνεργασία με τις ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες καταγραφής».
HS: Τι φροντίδα χρειάζεται ένας ασθενής με Σύνδρομο Rett; Παρέχεται στη χώρα μας ικανοποιητική ιατρική περίθαλψη στα άτομα αυτά;
Σεργκέι Ντμίτριεβ: «Το Σύνδρομο Rett απαιτεί συνεχή, εξατομικευμένη και κυρίως διεπιστημονική φροντίδα. Ανάλογα με τις ανάγκες κάθε ατόμου, μπορεί να απαιτείται παρακολούθηση από παιδονευρολόγο ή νευρολόγο, γαστρεντερολόγο, καρδιολόγο, ορθοπεδικό και άλλες ιατρικές ειδικότητες. Παράλληλα, σημαντικό ρόλο έχουν η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία με έμφαση στην υποστήριξη της επικοινωνίας, η σωστή διατροφική παρακολούθηση και η πρόληψη επιπλοκών.
Υπάρχουν επίσης συμπληρωματικές παρεμβάσεις, όπως η υδροθεραπεία και η θεραπευτική ιππασία, οι οποίες μπορούν, όπου ενδείκνυνται, να συμβάλουν στην κινητική υποστήριξη και στην ποιότητα ζωής. Ωστόσο, η διαθεσιμότητά τους και η δυνατότητα αποζημίωσής τους δεν είναι δεδομένες για όλες τις οικογένειες.
Η φροντίδα δεν περιορίζεται στην αντιμετώπιση ενός συμπτώματος. Χρειάζεται να υπάρχει συνολική εικόνα της υγείας και της ανάπτυξης του παιδιού, αλλά και συνέχεια στην παρακολούθηση καθώς μεγαλώνει και περνά στην ενήλικη ζωή.
Στην Ελλάδα διαθέτουμε αξιόλογους επιστήμονες και επαγγελματίες υγείας, που καταβάλλουν σημαντική προσπάθεια για την υποστήριξη των ασθενών. Αυτό πρέπει να το αναγνωρίζουμε.
Ωστόσο, κατά την εμπειρία μας, η πρόσβαση στην κατάλληλη φροντίδα εξακολουθεί να εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πού κατοικεί μια οικογένεια, από τις διαθέσιμες εξειδικευμένες υπηρεσίες και από τη δυνατότητά της να συντονίζει διαφορετικούς επαγγελματίες υγείας.
Συχνά οι ίδιοι οι γονείς αναλαμβάνουν τον ρόλο του συντονιστή: αναζητούν γιατρούς, οργανώνουν εξετάσεις, μεταφέρουν πληροφορίες μεταξύ ειδικοτήτων και προσπαθούν να εξασφαλίσουν τη συνέχεια της φροντίδας. Για οικογένειες που κατοικούν μακριά από μεγάλα αστικά κέντρα, οι απαιτούμενες μετακινήσεις δημιουργούν επιπλέον πρακτικές και οικονομικές δυσκολίες.
Ένα ακόμη σημαντικό ζήτημα είναι η πρόσβαση στον απαραίτητο ιατροτεχνολογικό εξοπλισμό και στα βοηθήματα καθημερινής διαβίωσης. Αναπηρικά αμαξίδια, ειδικά καθίσματα, ορθοπεδικά βοηθήματα, τεχνολογίες υποστηρικτικής επικοινωνίας και αναλώσιμα αποτελούν συχνά βασικές ανάγκες και όχι προαιρετικές παροχές.
Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η προβλεπόμενη αντικατάσταση παιδικών αναπηρικών αμαξιδίων ανά τέσσερα χρόνια, σύμφωνα με τον γενικό κανόνα του σχετικού κανονιστικού πλαισίου. Ένα παιδί, όμως, μεγαλώνει και οι σωματικές του ανάγκες μπορεί να μεταβληθούν πολύ νωρίτερα. Ακόμη και όταν υπάρχουν ειδικές διαδικασίες ή εξαιρέσεις, αναδεικνύεται η σημασία της εξατομικευμένης αξιολόγησης.
Υπάρχουν παροχές μέσω του ΕΟΠΥΥ και υπηρεσίες στο δημόσιο σύστημα υγείας. Το ερώτημα, όμως, δεν είναι μόνο αν μια υπηρεσία ή ένα βοήθημα προβλέπεται θεσμικά, αλλά αν είναι πραγματικά διαθέσιμο, προσβάσιμο και επαρκές για τις ανάγκες του κάθε ασθενούς.
Οι περιορισμοί στην αποζημίωση, τα προβλεπόμενα όρια και οι επιπλέον δαπάνες μπορούν να δημιουργήσουν σημαντική οικονομική επιβάρυνση για τις οικογένειες.
Εξίσου σημαντική είναι η υποστήριξη των γονέων και των φροντιστών. Όταν ένα παιδί χρειάζεται βοήθεια σε πολλές βασικές καθημερινές δραστηριότητες, η οικογένεια καλείται να ανταποκριθεί σε μια πραγματικότητα συνεχούς φροντίδας, η οποία επηρεάζει την εργασία, την κοινωνική ζωή και τη δυνατότητα προσωπικής ανάπαυσης.
Δεν αρκεί, επομένως, να αντιμετωπίζουμε μόνο τις ιατρικές ανάγκες. Χρειαζόμαστε καλύτερο συντονισμό μεταξύ των υπηρεσιών, πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα σε όλη τη διάρκεια της ζωής και ουσιαστική υποστήριξη του οικογενειακού περιβάλλοντος».
HS: Όσον αφορά τη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου, ποια είναι τα διαθέσιμα φάρμακα και σε τι βαθμό βοηθούν; Καλύπτονται από τον ΕΟΠΥΥ;
Σεργκέι Ντμίτριεβ: «Η θεραπευτική αντιμετώπιση του Rett έχει αλλάξει σημαντικά τα τελευταία χρόνια, αν και εξακολουθούμε να απέχουμε από μια οριστική θεραπεία.
Για μεγάλο χρονικό διάστημα, οι διαθέσιμες φαρμακευτικές αγωγές επικεντρώνονταν κυρίως στην αντιμετώπιση επιμέρους συμπτωμάτων, όπως οι επιληπτικές κρίσεις, οι διαταραχές ύπνου, η δυσκοιλιότητα και άλλες επιπλοκές.
Μια σημαντική εξέλιξη αποτέλεσε η ανάπτυξη της τροφινετίδης, γνωστής ως DAYBUE στις Ηνωμένες Πολιτείες και DAYBU στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Πρόκειται για το πρώτο φαρμακευτικό σκεύασμα που εγκρίθηκε ειδικά για το Σύνδρομο Rett. Στις Ηνωμένες Πολιτείες έλαβε έγκριση το 2023 για ασθενείς ηλικίας δύο ετών και άνω, ενώ τον Αύγουστο του 2026 εγκρίθηκε και στην Ευρωπαϊκή Ένωση για την αντιμετώπιση των νευροσυμπεριφορικών συμπτωμάτων σε ασθενείς ηλικίας πέντε ετών και άνω.
Είναι σημαντικό να είμαστε ακριβείς: δεν πρόκειται για θεραπεία που εξαλείφει το σύνδρομο ή αποκαθιστά όλες τις δεξιότητες που έχουν χαθεί. Οι κλινικές μελέτες έχουν καταδείξει βελτιώσεις σε ορισμένα συμπτώματα, αλλά το μέγεθος του οφέλους και η ανταπόκριση διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή.
Παράλληλα, η αγωγή μπορεί να συνοδεύεται από ανεπιθύμητες ενέργειες, ιδιαίτερα από το γαστρεντερικό σύστημα, και απαιτεί προσεκτική ιατρική παρακολούθηση.
Στην Ελλάδα, η πρόσβαση στην τροφινετίδη ξεκίνησε ήδη από το 2024, πριν από την ευρωπαϊκή έγκριση, μέσω ειδικών διαδικασιών εισαγωγής και ατομικών εγκρίσεων, με τη συμμετοχή του ΙΦΕΤ και του ΕΟΠΥΥ.
Για τους ασθενείς που έχουν λάβει τις απαιτούμενες εγκρίσεις, το σκεύασμα καλύπτεται μέσω του ΕΟΠΥΥ και χορηγείται από τα φαρμακεία του Οργανισμού. Σύμφωνα με την ενημέρωση που διαθέτουμε ως Σύλλογος, περισσότερα από 30 άτομα έχουν λάβει σχετική έγκριση στη χώρα μας.
Πρέπει, ωστόσο, να διακρίνουμε την ευρωπαϊκή άδεια κυκλοφορίας από τις εθνικές διαδικασίες πρόσβασης και αποζημίωσης. Η πρώτη δεν σημαίνει αυτομάτως ότι όλοι οι ασθενείς μπορούν να λάβουν το σκεύασμα χωρίς να πληρούνται οι προβλεπόμενες προϋποθέσεις.
Κατά το αρχικό διάστημα της πρόσβασης στην τροφινετίδη παρουσιάστηκαν προβλήματα και καθυστερήσεις στην προμήθεια, τα οποία προκάλεσαν εύλογη ανησυχία στις οικογένειες. Ως Σύλλογος προχωρήσαμε σε επικοινωνίες και παρεμβάσεις προς τους αρμόδιους φορείς, με στόχο να εξασφαλιστεί η απρόσκοπτη συνέχιση της αγωγής.
Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι, μέσα από τη συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, τον ΕΟΠΥΥ, τον ΙΦΕΤ και τους εμπλεκόμενους επαγγελματίες υγείας, τα προβλήματα προμήθειας αντιμετωπίστηκαν και η τροφοδοσία σταθεροποιήθηκε.
Αυτό δεν σημαίνει ότι αποκλείεται να εμφανιστούν μεμονωμένες καθυστερήσεις κατά τη διαδικασία χορήγησης. Πρόκειται όμως για διαφορετικό ζήτημα από τις γενικευμένες δυσκολίες διαθεσιμότητας που είχαν παρουσιαστεί παλαιότερα.
Η εμπειρία αυτή ανέδειξε τη σημασία της συνεργασίας μεταξύ οργανώσεων ασθενών και αρμόδιων φορέων, αλλά και την ανάγκη για σαφείς, σταθερές διαδικασίες.
Για εμάς, η πρόσβαση σε μια θεραπεία δεν ολοκληρώνεται με την έγκριση ενός αιτήματος. Ολοκληρώνεται όταν ο ασθενής μπορεί να τη λαμβάνει σταθερά, με ασφάλεια και χωρίς να χρειάζεται κάθε φορά η οικογένειά του να ανησυχεί για το αν θα είναι διαθέσιμη».
HS: Ποιοι είναι οι στόχοι και οι διεκδικήσεις σας μέσα από τον Σύλλογο που έχετε δημιουργήσει; Υπάρχει συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας;
Σεργκέι Ντμίτριεβ: «Οι βασικές μας προτεραιότητες είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων με Σύνδρομο Rett, η διασφάλιση της ισότιμης πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα και θεραπείες, η υποστήριξη των οικογενειών και η ουσιαστική εκπροσώπηση των ασθενών στις αποφάσεις που τους αφορούν.
Ιδιαίτερη προτεραιότητα αποτελεί η ανάπτυξη αξιόπιστης εθνικής καταγραφής ασθενών, καθώς και η διαμόρφωση οργανωμένων διαδρομών φροντίδας, από τη διάγνωση και την παιδική ηλικία μέχρι την ενήλικη ζωή. Χωρίς αξιόπιστα δεδομένα και γνώση των πραγματικών αναγκών, δεν μπορεί να υπάρξει αποτελεσματικός σχεδιασμός πολιτικών υγείας.
Εξίσου σημαντική είναι για εμάς η συμμετοχή των ίδιων των ασθενών και των εκπροσώπων τους στις διαδικασίες λήψης αποφάσεων. Οι οργανώσεις ασθενών δεν πρέπει να αντιμετωπίζονται αποκλειστικά ως αποδέκτες ενημέρωσης, αλλά ως ουσιαστικοί εταίροι που μπορούν να συνεισφέρουν γνώση και εμπειρία στον σχεδιασμό και στην αξιολόγηση υπηρεσιών και πολιτικών.
Σε αυτή την κατεύθυνση, η συνεργασία μας με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), της οποίας είμαστε μέλος, έχει ιδιαίτερη σημασία. Πιστεύουμε ότι πολλές από τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι οικογένειες με Rett είναι κοινές με εκείνες άλλων σπανίων παθήσεων και ότι η συλλογική εκπροσώπηση μπορεί να ενισχύσει ουσιαστικά τη διεκδίκηση λύσεων.
Παράλληλα, συμμετέχουμε ενεργά στη Rett Syndrome Europe, επιδιώκοντας να μεταφέρουμε στην Ελλάδα την εμπειρία και τις καλές πρακτικές άλλων ευρωπαϊκών χωρών, αλλά και να διασφαλίσουμε ότι η ελληνική κοινότητα θα έχει παρουσία και φωνή στις ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες για την έρευνα και τη φροντίδα του Συνδρόμου Rett.
Η ευρωπαϊκή αυτή παρουσία ενισχύεται και μέσω της συμμετοχής μου ως Προέδρου του Συλλόγου και ως εκπροσώπου ασθενών, στην Επιτροπή Καθοδήγησης (Steering Committee) του ERN ITHACA, του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για τις σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές και τις συγγενείς ανωμαλίες. Πρόκειται για ένα ευρωπαϊκό δίκτυο που φέρνει κοντά εξειδικευμένα κέντρα, επιστήμονες και εκπροσώπους ασθενών, με στόχο την ανταλλαγή τεχνογνωσίας, την ανάπτυξη κοινών πρακτικών και τη βελτίωση της πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα. Για εμάς, αυτή η εκπροσώπηση έχει ιδιαίτερη αξία, καθώς επιτρέπει να μεταφέρουμε την εμπειρία και τις ανάγκες των οικογενειών στις ευρωπαϊκές διαδικασίες συνεργασίας και λήψης αποφάσεων.
Δεν θεωρούμε ότι η Ελλάδα πρέπει απλώς να παρακολουθεί τις εξελίξεις. Θέλουμε να συμμετέχει ενεργά στη διαμόρφωσή τους.
Όσον αφορά τη συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, υπάρχει επικοινωνία και έχουν πραγματοποιηθεί συγκεκριμένες παρεμβάσεις τόσο προς το Υπουργείο όσο και προς τον ΕΟΠΥΥ και τον ΙΦΕΤ.
Η περίπτωση της τροφινετίδης, στην οποία αναφερθήκαμε προηγουμένως, αποτελεί ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα θετικής συνεργασίας. Η ανταπόκριση των αρμόδιων φορέων απέδειξε ότι, όταν υπάρχει ουσιαστικός διάλογος και κοινή προσπάθεια, μπορούν να αντιμετωπιστούν ακόμη και σύνθετα ζητήματα πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες.
Θέλουμε αυτή η συνεργασία να συνεχιστεί και να αποκτήσει μεγαλύτερη σταθερότητα, ώστε η αντιμετώπιση των αναγκών να μην εξαρτάται από μεμονωμένες παρεμβάσεις, αλλά να εντάσσεται σε έναν συστηματικό σχεδιασμό.
Αυτό, βέβαια, δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχουν διαφορετικές απόψεις ή ζητήματα στα οποία απαιτούνται αλλαγές. Θεωρούμε ότι ο ρόλος μιας οργάνωσης ασθενών είναι να αναγνωρίζει τις θετικές πρωτοβουλίες, αλλά και να επισημαίνει τεκμηριωμένα τις ελλείψεις, καταθέτοντας ρεαλιστικές προτάσεις».
HS: Πώς άλλαξε η ζωή σας μετά τη διάγνωση της κόρης σας και πώς η προσωπική σας εμπειρία οδήγησε στη δημιουργία του Reverse Rett Greece;
Σεργκέι Ντμίτριεβ: «Η διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης αλλάζει πολλά στην καθημερινότητα μιας οικογένειας. Αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο οργανώνεις τη ζωή σου, τις προτεραιότητές σου και συχνά τον τρόπο με τον οποίο σκέφτεσαι το μέλλον.
Ως πατέρας ενός κοριτσιού με Σύνδρομο Rett, γνωρίζω από προσωπική εμπειρία ότι η καθημερινότητα δεν περιορίζεται στις ιατρικές επισκέψεις και στις θεραπείες. Είναι η συνεχής προσπάθεια να εξασφαλίσεις την καλύτερη δυνατή φροντίδα, να κατανοήσεις τις ανάγκες του παιδιού σου, να αναζητήσεις λύσεις, να ενημερωθείς και να προσαρμόσεις την οικογενειακή ζωή σε μια πραγματικότητα που πολλές φορές απαιτεί συνεχή εγρήγορση.
Υπάρχουν δυσκολίες, αβεβαιότητα και στιγμές εξάντλησης. Υπάρχουν όμως και στιγμές χαράς, επικοινωνίας, εξέλιξης και καθημερινές εμπειρίες που έχουν τεράστια σημασία για εμάς, ακόμη κι αν στους άλλους μπορεί να φαίνονται μικρές.
Μέσα από αυτή την εμπειρία συνειδητοποίησα ότι πολλά από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουμε δεν είναι αποκλειστικά δικά μας. Είναι κοινές προκλήσεις που συναντούν πολλές οικογένειες. Κάπως έτσι γεννήθηκε η ανάγκη να υπάρξει μια συλλογική προσπάθεια. Να μπορούμε να μοιραζόμαστε αξιόπιστες πληροφορίες, εμπειρίες και λύσεις, αλλά και να διεκδικούμε οργανωμένα τις αλλαγές που χρειάζονται.
Η προσωπική εμπειρία ήταν η αφετηρία. Σήμερα, όμως, η προσπάθεια αφορά μια ολόκληρη κοινότητα. Υπάρχει επίσης μια πλευρά της οικογενειακής ζωής που θεωρώ ότι αξίζει πολύ μεγαλύτερη προσοχή: τα αδέλφια των παιδιών με σπάνιες παθήσεις και αναπηρίες.
Σε μια οικογένεια, στην οποία ένα παιδί χρειάζεται αυξημένη φροντίδα, είναι εύκολο, ακόμη και χωρίς πρόθεση, οι ανάγκες των υπόλοιπων παιδιών να περνούν σε δεύτερο πλάνο. Τα αδέλφια, όμως, έχουν τις δικές τους ανάγκες, τα δικά τους συναισθήματα, τους προβληματισμούς και τις επιθυμίες τους. Και κυρίως έχουν το δικαίωμα να διαμορφώσουν ελεύθερα το μέλλον τους.
Δεν πρέπει να θεωρούμε δεδομένο ότι ένα παιδί, επειδή μεγαλώνει με έναν αδελφό ή μια αδελφή με αναπηρία, θα αναλάβει υποχρεωτικά στο μέλλον τη φροντίδα του. Μπορεί να επιλέξει να βοηθήσει, να αναλάβει μέρος της ευθύνης ή ακόμη και μεγαλύτερο ρόλο. Μπορεί όμως να επιλέξει και διαφορετικά. Αυτή η απόφαση πρέπει να είναι δική του, χωρίς ενοχές ή οικογενειακές πιέσεις.
Εμείς, ως γονείς, έχουμε την υποχρέωση να ακούμε όλα τα παιδιά μας, να συζητάμε μαζί τους κάθε προβληματισμό και να τα στηρίζουμε στις αποφάσεις τους. Η επικοινωνία, ο διάλογος και η εμπιστοσύνη μέσα στην οικογένεια δεν δημιουργούνται μέσα σε μία ημέρα. Χτίζονται σταδιακά, μέσα από την καθημερινότητα.
Με αυτή ακριβώς τη φιλοσοφία, στις 22 Νοεμβρίου 2026, στο Δημαρχείο Περιστερίου, θα πραγματοποιηθεί η ημερίδα «Τα Αόρατα Αδέλφια των Σπάνιων Νοσημάτων – SiblingVoice», την οποία συνδιοργανώνουν η Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Σύνδρομο Rett – REVERSE RETT GREECE, ο Σύλλογος Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman και η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ).
Στόχος μας είναι να ανοίξουμε έναν ουσιαστικό διάλογο για τις ανάγκες, τα δικαιώματα, τις επιλογές και τις προοπτικές των αδελφών, δίνοντας χώρο και στη δική τους φωνή. Γιατί όταν μιλάμε για τη στήριξη ενός ανθρώπου με σπάνια πάθηση, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι γύρω του υπάρχει μια ολόκληρη οικογένεια, κάθε μέλος της οποίας έχει τη δική του ζωή, τις δικές του ανάγκες και το δικαίωμα να καθορίζει το μέλλον του».
HS: Ο Οκτώβριος είναι ο Μήνας Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Rett. Ποιες πρωτοβουλίες υλοποιήσατε φέτος, ποια ήταν η ανταπόκριση και τι σημαίνουν αυτές οι δράσεις για την κοινότητα των ανθρώπων με Rett;
Σεργκέι Ντμίτριεβ: «Ο Οκτώβριος αποτελεί κάθε χρόνο μια σημαντική ευκαιρία να μιλήσουμε για το Σύνδρομο Rett, να ενημερώσουμε την κοινωνία και να αναδείξουμε τους ανθρώπους που ζουν με αυτό, τις δυνατότητές τους, τις ανάγκες τους και τα δικαιώματά τους.
Η φετινή χρονιά έχει έναν επιπλέον συμβολισμό, καθώς συμπληρώνονται 60 χρόνια από την πρώτη δημοσιευμένη κλινική περιγραφή του συνδρόμου, το 1966, από τον Αυστριακό παιδίατρο Andreas Rett.
Με αφορμή αυτό το ορόσημο, επιλέξαμε να υλοποιήσουμε δύο διαφορετικές αλλά συμπληρωματικές πρωτοβουλίες, με κοινό στόχο να ενισχύσουμε την ορατότητα και την κοινωνική συμμετοχή των ανθρώπων με Rett.
Η πρώτη ήταν η διεθνής έκθεση τέχνης «Χρώματα πέρα από τις λέξεις – Colours Beyond Words», που πραγματοποιήθηκε στη Βέροια, στις 12 και 13 Οκτωβρίου, στην Papatzikou art-gallery. Η έκθεση συγκέντρωσε περισσότερα από 40 καλλιτεχνικά έργα από έξι χώρες: την Ελλάδα, την Κύπρο, το Ισραήλ, το Ηνωμένο Βασίλειο, την Αργεντινή και την Κροατία.
Μέσα από τη ζωγραφική και διαφορετικές μορφές δημιουργικής έκφρασης, συμπεριλαμβανομένης της αξιοποίησης τεχνολογιών επικοινωνίας μέσω του βλέμματος, όπως το Eye Gaze, οι συμμετέχοντες είχαν τη δυνατότητα να παρουσιάσουν τις δικές τους δημιουργίες.
Το μήνυμα που θέλαμε να μεταφέρουμε ήταν απλό αλλά ουσιαστικό: η απουσία προφορικού λόγου ή η περιορισμένη κινητικότητα δεν σημαίνουν απουσία σκέψης, δημιουργικότητας και προσωπικής έκφρασης.
Για εμάς, κάθε έργο είχε τη δική του αξία και τη δική του ιστορία. Δεν μας ενδιέφερε να αξιολογήσουμε την καλλιτεχνική αρτιότητα, αλλά να δημιουργήσουμε έναν χώρο όπου οι άνθρωποι με Rett θα μπορούσαν να εκφραστούν και να αναδειχθούν μέσα από τις δυνατότητές τους.
Η διεθνής ανταπόκριση ήταν ιδιαίτερα σημαντική, καθώς οικογένειες από διαφορετικές χώρες συμμετείχαν σε μια κοινή προσπάθεια. Η έκθεση αποτέλεσε επίσης αφορμή για συζητήσεις γύρω από την προσβάσιμη τέχνη, την επικοινωνία και τη συμπερίληψη.
Φιλοδοξία μας είναι αυτή η πρωτοβουλία να μη μείνει σε μία διοργάνωση, αλλά να συνεχιστεί και να παρουσιαστεί μελλοντικά και σε άλλες πόλεις, στην Ελλάδα και στο εξωτερικό.
Η δεύτερη πρωτοβουλία αφορούσε τις φωταγωγήσεις δημόσιων κτιρίων και χαρακτηριστικών σημείων με μωβ χρώμα, στις 18 Οκτωβρίου, μια συμβολική δράση ευαισθητοποίησης που πραγματοποιούμε για τρίτη συνεχόμενη χρονιά.
Στο πλαίσιο της φετινής προσπάθειας αναπτύχθηκαν επικοινωνίες και σχεδιασμός για τουλάχιστον 13 σημεία στην Ελλάδα και την Κύπρο. Στην πρωτοβουλία αυτή περιλαμβάνονταν η Βουλή των Ελλήνων στην Αθήνα, καθώς και σημεία στη Βέροια, τα Τρίκαλα, τον Πειραιά, τον Κορυδαλλό, τη Σύρο, τη Θεσσαλονίκη, τα Ιωάννινα, τις Σέρρες, την Πάτρα, τα Χανιά, το Ρέθυμνο και τη Λάρνακα. Η κινητοποίηση αυτή ανέδειξε τη σημασία της συνεργασίας με την τοπική αυτοδιοίκηση και τους δημόσιους φορείς, καθώς και τη δυνατότητα μεταφοράς ενός κοινού μηνύματος ευαισθητοποίησης σε διαφορετικές περιοχές.
Η συμμετοχή της Βουλής των Ελλήνων είχε ιδιαίτερη συμβολική σημασία, καθώς η ευαισθητοποίηση για μια σπάνια πάθηση αποκτά μεγαλύτερη ορατότητα όταν υποστηρίζεται και από τους θεσμούς της Πολιτείας.
Θεωρούμε σημαντικό να ευχαριστήσουμε όλους τους δήμους, τους δημόσιους φορείς, τους ανθρώπους που συνέβαλαν στην οργάνωση, καθώς και τα μέλη και τους φίλους του Συλλόγου που βρέθηκαν στα σημεία των φωταγωγήσεων και υποστήριξαν την προσπάθεια.
Ωστόσο, αυτό που θέλουμε να τονίσουμε είναι ότι οι φωταγωγήσεις δεν αποτελούν αυτοσκοπό. Ένα δημόσιο κτίριο που φωτίζεται μωβ μπορεί να τραβήξει την προσοχή, να δημιουργήσει ένα ερώτημα και να γίνει η αφορμή για κάποιον να ενημερωθεί για το Σύνδρομο Rett.
Η πραγματική αξία της πρωτοβουλίας βρίσκεται σε όσα μπορούν να ακολουθήσουν: περισσότερη γνώση, μεγαλύτερη κατανόηση, νέες συνεργασίες και ουσιαστικότερη κοινωνική αποδοχή. Η ευαισθητοποίηση δεν πρέπει να περιορίζεται σε έναν μήνα, σε μία έκθεση ή σε μία φωταγώγηση.
Για εμάς, αυτές οι δράσεις αποτελούν μέρος μιας διαρκούς προσπάθειας να αναδεικνύουμε τον άνθρωπο πίσω από τη διάγνωση, να ενισχύουμε τη συμμετοχή του στην κοινωνία και να υπενθυμίζουμε ότι η συμπερίληψη δεν είναι μια συμβολική πράξη, αλλά μια καθημερινή ευθύνη όλων μας».
Έργα από τη διεθνή έκθεση τέχνης «Χρώματα πέρα από τις λέξεις»
HS: Ποιες εξελίξεις υπάρχουν σήμερα στην έρευνα για το Σύνδρομο Rett και τι ελπίδες δημιουργούν για το μέλλον;
Σεργκέι Ντμίτριεβ: «Βρισκόμαστε σε μια ιδιαίτερα σημαντική περίοδο για την έρευνα γύρω από το Σύνδρομο Rett. Οι επιστημονικές εξελίξεις των τελευταίων ετών έχουν δημιουργήσει νέες προοπτικές και, για πρώτη φορά, μπορούμε να μιλάμε όχι μόνο για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά και για θεραπευτικές προσεγγίσεις που στοχεύουν στους ίδιους τους βιολογικούς μηχανισμούς της πάθησης.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών, οι οποίες επιχειρούν να αντιμετωπίσουν τη δυσλειτουργία που προκαλείται από τις παθογόνες παραλλαγές του γονιδίου MECP2.
Δύο ιδιαίτερα σημαντικά προγράμματα, το NGN-401 της Neurogene και το TSHA-102 της Taysha Gene Therapies, έχουν πλέον προχωρήσει σε καταχωριστικές κλινικές μελέτες, σχεδιασμένες ώστε, εφόσον τα αποτελέσματά τους είναι θετικά, να μπορούν να υποστηρίξουν αιτήσεις έγκρισης στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Ειδικότερα, η Neurogene έχει ήδη ολοκληρώσει τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας NGN-401 στις 25 συμμετέχουσες της καταχωριστικής μελέτης Embolden. Παράλληλα, τα αποτελέσματα της προηγούμενης κλινικής μελέτης Φάσης 1/2 είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά. Σύμφωνα με τα στοιχεία που ανακοίνωσε η εταιρεία τον Ιούνιο του 2026, και οι δέκα συμμετέχουσες που έλαβαν τη συγκεκριμένη δόση παρουσίασαν βελτίωση στην κλινική αξιολόγηση και απέκτησαν τουλάχιστον ένα νέο αναπτυξιακό ορόσημο, με καταγεγραμμένα οφέλη στην επικοινωνία, στην κινητικότητα και στη χρήση των χεριών.
Η θεραπεία έχει επίσης λάβει σημαντικούς ρυθμιστικούς χαρακτηρισμούς από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), μεταξύ των οποίων τους χαρακτηρισμούς Breakthrough Therapy και Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT), οι οποίοι μπορούν να διευκολύνουν την ανάπτυξη και την αξιολόγησή της. Τα κύρια αποτελέσματα της καταχωριστικής μελέτης αναμένονται το δεύτερο εξάμηνο του 2027, με προοπτική την υποβολή αίτησης έγκρισης εφόσον τα δεδομένα το υποστηρίξουν.
Αντίστοιχα, η Taysha Gene Therapies έχει ολοκληρώσει τη χορήγηση της θεραπείας TSHA-102 στις βασικές κλινικές μελέτες REVEAL και ASPIRE, με τα επόμενα σημαντικά αποτελέσματα και τη σχετική επικοινωνία με τον FDA να αναμένονται το πρώτο εξάμηνο του 2027.
Πρόκειται για εξελίξεις ιδιαίτερης σημασίας, καθώς πλέον δεν μιλάμε μόνο για πειραματικές προσεγγίσεις σε αρχικό στάδιο, αλλά για θεραπείες που έχουν εισέλθει σε προχωρημένη κλινική ανάπτυξη, με συγκεκριμένη πορεία προς πιθανή κανονιστική έγκριση.
Ωστόσο, χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή στον τρόπο με τον οποίο παρουσιάζουμε αυτές τις εξελίξεις. Οι θεραπείες αυτές παραμένουν υπό κλινική διερεύνηση και απαιτούνται περισσότερα δεδομένα για να αξιολογηθούν με επάρκεια η αποτελεσματικότητα, η ασφάλεια και η διάρκεια των πιθανών οφελών τους.
Η ελπίδα είναι απαραίτητη για τις οικογένειές μας, αλλά πρέπει πάντοτε να συνοδεύεται από υπεύθυνη και επιστημονικά τεκμηριωμένη ενημέρωση. Δεν μπορούμε να δημιουργούμε την εντύπωση ότι μια οριστική θεραπεία βρίσκεται ήδη στη διάθεσή μας ή ότι τα αποτελέσματα που έχουν παρατηρηθεί σε μικρό αριθμό συμμετεχόντων μπορούν να γενικευθούν σε όλους τους ασθενείς.
Παράλληλα, πιστεύουμε ότι η πρόοδος της έρευνας δεν πρέπει να περιορίζεται στην ανάπτυξη νέων φαρμακευτικών ή γονιδιακών θεραπειών. Εξίσου σημαντική είναι η εξέλιξη της κλινικής φροντίδας, η καλύτερη κατανόηση των αναγκών των ασθενών και η δημιουργία κοινών επιστημονικών προτύπων που θα μπορούν να εφαρμόζονται στην καθημερινή ιατρική πρακτική.
Σε αυτή την κατεύθυνση αποκτά ιδιαίτερη σημασία το Rett Forum: European Edition 2026, που θα πραγματοποιηθεί από τις 6 έως τις 8 Νοεμβρίου στη Μαδρίτη, με πρωτοβουλία της Rett Syndrome Europe.
Πρόκειται για μια ευρωπαϊκή συνάντηση που θα φέρει κοντά επιστήμονες, επαγγελματίες υγείας και εκπροσώπους οργανώσεων ασθενών από διαφορετικές χώρες, με στόχο να τεθούν οι βάσεις για τη διαμόρφωση κοινών ευρωπαϊκών προτύπων φροντίδας για το Σύνδρομο Rett.
Η συμμετοχή του Reverse Rett Greece σε αυτή την πρωτοβουλία έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς θεωρούμε ότι η ανταλλαγή επιστημονικής γνώσης και εμπειρίας μεταξύ των ευρωπαϊκών χωρών μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά στη βελτίωση των υπηρεσιών που παρέχονται στους ασθενείς.
Ταυτόχρονα, θεωρούμε απαραίτητο οι άνθρωποι που ζουν με Rett και οι οικογένειές τους να συμμετέχουν ενεργά σε αυτή τη διαδικασία. Η επιστημονική γνώση και η εμπειρία της καθημερινότητας πρέπει να συνδυάζονται, ώστε οι προτεραιότητες της έρευνας και της φροντίδας να ανταποκρίνονται στις πραγματικές ανάγκες της κοινότητας.
Βλέπουμε αυτές τις εξελίξεις με αισιοδοξία, αλλά και με επίγνωση ότι η επιστημονική πρόοδος απαιτεί χρόνο, συστηματική προσπάθεια και συνεργασία.
Αυτό που θεωρούμε εξίσου σημαντικό είναι να μη συνδέσουμε το μέλλον των ανθρώπων με Rett αποκλειστικά με την προσδοκία μιας νέας θεραπείας. Η έρευνα μπορεί να αλλάξει σημαντικά τις δυνατότητές μας τα επόμενα χρόνια, όμως η ζωή των ανθρώπων αυτών συνεχίζεται σήμερα.
Δεν μπορούμε να περιμένουμε μόνο τις θεραπείες του αύριο. Οφείλουμε ταυτόχρονα να εξασφαλίζουμε την καλύτερη δυνατή φροντίδα, υποστήριξη και ποιότητα ζωής για τους ανθρώπους με Rett σήμερα».
