Ο FDA έδωσε το πράσινο φως για τη χρήση του φαρμάκου Emcitate (τιρατρικόλη) σε ασθενείς με ανεπάρκεια MCT8, γνωστή και ως σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley. Η ιατρική αυτή κατάσταση επηρεάζει τον εγκέφαλο. Το Emcitate είναι η πρώτη θεραπεία που εγκρίνεται από τον FDA για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων αυτής της εξαιρετικά σπάνιας γενετικής νόσου. Η έγκριση αυτή αντικατοπτρίζει τη δέσμευση του FDA να βοηθήσει τους ασθενείς με σπάνιες γενετικές παθήσεις, πολλοί από τους οποίους αντιμετωπίζουν σοβαρές, μη καλυπτόμενες ιατρικές ανάγκες. Υπενθυμίζεται ότι, το ίδιο φάρμακο έχει ήδη εγκριθεί στην Ευρώπη για χρήση σε ασθενείς με ανεπάρκεια MCT8.
Σύμφωνα με ανακοίνωση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων για την έγκριση του φαρμάκου στην Ευρώπη, «κατά τη στιγμή της έγκρισης, δεν υπήρχε εγκεκριμένη θεραπεία στην ΕΕ για την περιφερική θυρεοτοξικότητα που προκαλείται από ανεπάρκεια MCT8, μια πολύ σπάνια και σοβαρή πάθηση. Μια μελέτη στην οποία μετείχαν ασθενείς με ανεπάρκεια MCT8 κατέδειξε ότι το Emcitate μειώνει τα μέσα επίπεδα της θυρεοειδικής ορμόνης T3 και επιφέρει μικρές βελτιώσεις στα συμπτώματα της περιφερικής θυρεοτοξικότητας. Η ασφάλεια του Emcitate είναι συγκρίσιμη με την ασφάλεια του φαρμάκου αναφοράς και θεωρείται αποδεκτή με την κατάλληλη δοσολογία και παρακολούθηση. Ως εκ τούτου, ο Οργανισμός έκρινε ότι τα οφέλη του Emcitate υπερτερούν των κινδύνων που συνδέονται με αυτό και εισηγήθηκε την έγκριση της χρήσης του εν λόγω φαρμάκου στην ΕΕ».
Η Marina Zemskova, M.D., Αναπληρώτρια Διευθύντρια του Τμήματος Γενικής Ενδοκρινολογίας στο Κέντρο Αξιολόγησης και Έρευνας Φαρμάκων του FDA δήλωσε ότι «μέχρι τώρα, οι ασθενείς με ανεπάρκεια MCT8 δεν είχαν καμία θεραπευτική επιλογή εγκεκριμένη από τον FDA». «Η έγκριση του Emcitate αντικατοπτρίζει τη βαθιά δέσμευση του FDA απέναντι στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, οι οποίοι έχουν ανάγκη από ουσιαστικές θεραπευτικές επιλογές», πρόσθεσε.
Γενετική διαταραχή που προσβάλλει συνήθως άνδρες
Η ανεπάρκεια MCT8 είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Η πάθηση οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο που παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή του μεταφορέα MCT8, μιας κρίσιμης πρωτεΐνης υπεύθυνης για τη μεταφορά της θυρεοειδικής ορμόνης στον εγκέφαλο. Καθώς η θυρεοειδική ορμόνη δεν μπορεί να διαπεράσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό χωρίς τον μεταφορέα MCT8, ο εγκέφαλος λαμβάνει ανεπαρκή ποσότητα της ορμόνης αυτής, ενώ παράλληλα συσσωρεύονται υπερβολικά επίπεδα της ορμόνης στην κυκλοφορία του αίματος. Πολλοί ασθενείς με ανεπάρκεια MCT8 παρουσιάζουν μια σειρά από σοβαρά προβλήματα, όπως αδυναμία βάδισης ή καθίσματος χωρίς υποστήριξη, απουσία ή σοβαρό περιορισμό της ομιλίας, νοητική αναπηρία, δυσκολίες στη σίτιση, καθώς και χρόνια επιβάρυνση της καρδιάς και του μεταβολισμού.
«Η πρόκληση στη θεραπεία της ανεπάρκειας MCT8 έγκειται στο γεγονός ότι η πρωτεΐνη που απαιτείται για τη μεταφορά της θυρεοειδικής ορμόνης στα κύτταρα είναι ακριβώς αυτή που δεν λειτουργεί», δήλωσε ο Hylton V. Joffe, M.D., MMSc, Διευθυντής του Γραφείου Καρδιολογίας, Αιματολογίας, Ενδοκρινολογίας και Νεφρολογίας στο Κέντρο Αξιολόγησης και Έρευνας Φαρμάκων του FDA. «Το φάρμακο αυτό παρακάμπτει το εν λόγω πρόβλημα, καθώς το δραστικό του συστατικό, η τιρατρικόλη, μπορεί να εισέλθει στα κύτταρα αυτόνομα, χωρίς να εξαρτάται από τον δυσλειτουργικό μεταφορέα, οδηγώντας σε μείωση των αυξημένων επιπέδων θυρεοειδικής ορμόνης στο αίμα», πρόσθεσε.
Η αποτελεσματικότητα του Emcitate αξιολογήθηκε σε δύο κλινικές μελέτες σε ασθενείςμε μεγάλο εύρος ηλικίας, συμπεριλαμβανομένης μιας διεθνούς, πολυκεντρικής, τυχαιοποιημένης δοκιμής ελεγχόμενης με εικονικό φάρμακο και μιας μακροχρόνιας μελέτης ανοιχτής επισήμανσης. Και στις δύο μελέτες, οι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με Emcitate παρουσίασαν μείωση των υπερβολικών επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών στην κυκλοφορία του αίματος, καθώς και βελτίωση στα καρδιαγγειακά και μεταβολικά συμπτώματα που επηρεάζονται από τα επίπεδα των θυρεοειδικών ορμονών, όπως η συστολική αρτηριακή πίεση και ο καρδιακός ρυθμός.
