Οι εντερικές συνήθειες σπάνια αποτελούν θέμα συζήτησης, ωστόσο μπορούν να αποκαλύψουν πολλά για το πόσο αποτελεσματικά το έντερο μετακινεί το περιεχόμενό του μέσα στο πεπτικό σύστημα. Όταν αυτή η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα όπως δυσκοιλιότητα, διάρροια ή σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου. Αν και αυτές οι καταστάσεις είναι ιδιαίτερα συχνές, οι βιολογικοί μηχανισμοί που ρυθμίζουν τις κενώσεις δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί πλήρως. Νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 20 Ιανουαρίου στο επιστημονικό περιοδικό «Gut» έρχεται να προσθέσει γενετικά δεδομένα για την κινητικότητα του εντέρου και να στρέψει το ενδιαφέρον στη βιταμίνη Β1, ή αλλιώς θειαμίνη, ως μια απρόσμενη βιολογική οδό που αξίζει περαιτέρω διερεύνηση.
Η μελέτη πραγματοποιήθηκε από διεθνή ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Mauro D'Amato, καθηγητή ιατρικής γενετικής στο LUM University και ερευνητή στο CIC bioGUNE. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια γενετική προσέγγιση μεγάλης κλίμακας, αναζητώντας συχνές παραλλαγές στο DNA που σχετίζονται με το πόσο συχνά οι άνθρωποι πηγαίνουν στην τουαλέτα, κάτι που στη μελέτη περιγράφεται ως «συχνότητα κοπράνων».
Για τον σκοπό αυτό, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα και ερωτηματολόγια υγείας από 268.606 άτομα ευρωπαϊκής και ανατολικοασιατικής καταγωγής. Με τη βοήθεια προηγμένων υπολογιστικών μεθόδων, εντόπισαν ποια γονίδια και ποιες βιολογικές διεργασίες συνδέονταν πιο στενά με την κινητικότητα του εντέρου.
Γνωστοί μηχανισμοί του εντέρου επιβεβαιώνουν τα ευρήματα
Η ανάλυση αποκάλυψε 21 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος που επηρεάζουν τη συχνότητα των κενώσεων, εκ των οποίων οι 10 δεν είχαν αναγνωριστεί έως σήμερα. Πολλά από τα γενετικά σήματα παρέπεμπαν σε βιολογικά συστήματα που είναι ήδη γνωστό ότι ρυθμίζουν την κινητικότητα του εντέρου, στοιχείο που ενίσχυσε την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.
Σε αυτά περιλαμβάνονταν η ρύθμιση των χολικών οξέων, τα οποία συμβάλλουν στην πέψη των λιπών και λειτουργούν παράλληλα ως μόρια σηματοδότησης στο έντερο, καθώς και η νευρική σηματοδότηση που σχετίζεται με τις συσπάσεις των εντερικών μυών, όπως η σηματοδότηση μέσω ακετυλοχολίνης, η οποία επιτρέπει την επικοινωνία μεταξύ νεύρων και μυών. Συνολικά, τα ευρήματα αυτά επιβεβαίωσαν όσα είναι ήδη γνωστά για τη λειτουργία του εντέρου.
Η βιταμίνη Β1 ξεχωρίζει
Η πιο εντυπωσιακή ανακάλυψη προέκυψε όταν οι ερευνητές εστίασαν σε δύο γονίδια υψηλής προτεραιότητας που σχετίζονται με τη βιολογία της βιταμίνης Β1. Τα γονίδια SLC35F3 και XPR1 συμμετέχουν στη μεταφορά και την ενεργοποίηση της θειαμίνης στον οργανισμό.
Για να εξετάσουν αν αυτό το γενετικό εύρημα αντικατοπτρίζεται και στην καθημερινότητα, ανέλυσαν διατροφικά δεδομένα από τη UK Biobank. Μεταξύ 98.449 συμμετεχόντων, η υψηλότερη πρόσληψη θειαμίνης μέσω της διατροφής συσχετίστηκε με συχνότερες κενώσεις.
Ωστόσο, η σχέση αυτή δεν ήταν ίδια για όλους. Η επίδραση της πρόσληψης θειαμίνης στη συχνότητα των κενώσεων εξαρτιόταν από τις γενετικές παραλλαγές στα γονίδια SLC35F3 και XPR1, τα οποία αναλύθηκαν από κοινού ως ένα συνδυαστικό γενετικό σκορ. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι οι κληρονομικές διαφορές στον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός διαχειρίζεται τη θειαμίνη μπορεί να επηρεάζουν το πώς η πρόσληψη βιταμίνης Β1 διαμορφώνει τις εντερικές συνήθειες στον γενικό πληθυσμό.
Σύνδεση με το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου και τα επόμενα βήματα της έρευνας
Ο Cristian Diaz-Muñoz, πρώτος συγγραφέας της μελέτης, ανέφερε: «Χρησιμοποιήσαμε τη γενετική για να χαρτογραφήσουμε τις βιολογικές οδούς που καθορίζουν τον ρυθμό του εντέρου. Αυτό που ξεχώρισε ήταν το πόσο έντονα τα δεδομένα παρέπεμπαν στον μεταβολισμό της βιταμίνης Β1, παράλληλα με καθιερωμένους μηχανισμούς όπως τα χολικά οξέα και η νευρική σηματοδότηση».
Τα ευρήματα υποδηλώνουν επίσης μια ουσιαστική βιολογική σύνδεση ανάμεσα στη συχνότητα των κενώσεων και το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, μια κατάσταση που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. «Τα προβλήματα κινητικότητας του εντέρου βρίσκονται στον πυρήνα του συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου, της δυσκοιλιότητας και άλλων συχνών διαταραχών της εντερικής κινητικότητας», επισήμανε ο Mauro D'Amato, προσθέτοντας ότι «η υποκείμενη βιολογία είναι εξαιρετικά δύσκολο να αποσαφηνιστεί. Αυτά τα γενετικά ευρήματα αναδεικνύουν συγκεκριμένες οδούς, και ιδιαίτερα τη βιταμίνη Β1, ως ελέγξιμες κατευθύνσεις για το επόμενο στάδιο της έρευνας, που θα περιλαμβάνει εργαστηριακά πειράματα και προσεκτικά σχεδιασμένες κλινικές μελέτες».
