Η περίπτωση της 54χρονης σήμερα, Rachel Hyman στις ΗΠΑ, είναι από εκείνες που ξεκινούν απρόσμενα και ο ασθενής ψάχνει να βρει τι έχει, επισκεπτόμενος αλλεπάλληλους γιατρούς και κάνοντας πολλές ιατρικές εξετάσεις.
Για την Rachel Hyman όλα ξεκίνησαν αρκετά χρόνια πριν όταν έμεινε έγκυος στα 31 της, στο πρώτο της παιδί και οι γιατροί, της διέγνωσαν διαβήτη κύησης. Παρ’ όλο που έως τότε ήταν απόλυτα υγιής και σε καλή φόρμα άρχισε να προσέχει ακόμα περισσότερο τη διατροφή της αφού «έβλεπε» ότι το σάκχαρό της ανέβαινε.
«Τίποτα δεν δούλεψε», όπως λέει η ίδια στην The Washington Post. Οι μετρήσεις της συνέχιζαν να αυξάνονται. Σύντομα, τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα της έφτασαν επίσημα στην «προδιαβητική» ζώνη.
Όταν η Hyman τελικά διαγνώστηκε με διαβήτη τύπου 2, σε ηλικία 48 ετών, παρακάλεσε τους γιατρούς της να της δώσουν έξι ακόμη μήνες πριν της συνταγογραφήσουν φαρμακευτική αγωγή. «Ήμουν απογοητευμένη με το σώμα μου και ήθελα να κάνω κάτι η ίδια», σημειώνει.
Αλλά ο παθολόγος της αρνήθηκε, λέγοντας ότι το ανεξέλεγκτο σάκχαρο στο αίμα της ήταν πολύ επισφαλές. Χωρίς φαρμακευτική αγωγή, η βλάβη στο σώμα της θα μπορούσε να είναι σοβαρή. «Ήμουν πραγματικά αναστατωμένη», τονίζει η Hyman. «Απλώς δεν ταίριαζα στο προφίλ κάποιου με διαβήτη τύπου 2», προσθέτει.
Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η Hyman άρχισε να παρατηρεί την αδυναμία της να διακρίνει τα χρώματα. Ρωτούσε συστηματικά τα παιδιά της αν τα ρούχα ήταν μπλε ή πράσινα. Ο σύζυγός της αστειευόταν, λέγοντάς της: «Στην ταφόπλακά σου θα γράφει: Τι χρώμα είναι αυτό;».
Τότε, η Hyman σκέφτηκε ότι είχε έρθει η ώρα να συζητήσει τον διαβήτη και την αχρωματοψία της με έναν οφθαλμίατρο. Αυτή η συζήτηση σηματοδότησε την αρχή μιας... οδύσσειας και μιας τρομακτικής διάγνωσης. Μιας απειλητικής για τη ζωή διαταραχής που λίγοι γιατροί έχουν δει. Χρειάστηκε μια λανθασμένη διάγνωση και αρκετοί γιατροί για να το καταλάβουν, και όταν το κατάφεραν, ήταν ταυτόχρονα τρομακτικό και ανακουφιστικό για την Hyman.
Η Hyman διαγνώστηκε θετική στο σύνδρομο Wolfram, μια ανίατη γενετική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει τη ρύθμιση του σακχάρου στο αίμα, την όραση και τη νευρολογική υγεία. Επηρεάζει περίπου έναν στους 500.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Στην κλασική μορφή του συνδρόμου Wolfram, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν μια δυσοίωνη πρόγνωση: παιδικός διαβήτης, ατροφία του οπτικού νεύρου και στη συνέχεια άλλα εξουθενωτικά συμπτώματα, όπως απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης, άγχος, κατάθλιψη και δυσκολία στην κατάποση και την αναπνοή. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου τα 30 έτη.
Όταν έλαβε τη διάγνωση, η Hyman άρχισε αμέσως να ψάχνει στο Google. «Αυτό που βρήκα φαινόταν απαίσιο», επισημαίνει στη The Washington Post. «Αυτό δεν ήταν καλό και ήμουν φοβισμένη και μπερδεμένη», προσθέτει.
Σήμερα, για να προσπαθήσει να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, η Hyman λαμβάνει συμπληρώματα: ταυροουρσοδεοξυχολικό οξύ ή TUDCA, το οποίο έχει δείξει πιθανά οφέλη σε μελέτες σε ζωικά και ανθρώπινα κύτταρα, και ιδεβενόνη, η οποία στοχεύει στη μιτοχονδριακή λειτουργία, μια άλλη πτυχή της νόσου Wolfram.
Την ίδια στιγμή, κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη και αξιολογούν πιθανές μελλοντικές θεραπείες.
