Το Allen Institute αρχίζει μία πολύ σημαντική έρευνα, η οποία στοχεύει στην ανακάλυψη γενετικών φαρμάκων για πέντε νευροεκφυλιστικές ασθένειες: τη νόσο Αλτσχάιμερ, τη νόσο Χάντινγκτον και τη νόσο Πάρκινσον, την άνοια με σωμάτια Lewy και την ALS. Στόχος των ερευνητών είναι να δοκιμάσουν μία νέα θεραπεία σε ανθρώπους εντός πέντε ετών για τουλάχιστον μία από αυτές τις παθήσεις, όπως λέει ο Ed Lein, εκτελεστικός διευθυντής του project.
Η έρευνα ονομάζεται Brain Health Accelerator και πραγματοποιείται σε συνεργασία με 30 Οργανισμούς και Ινστιτούτα. Στο πλαίσιο αυτής, οι ερευνητές θα προσπαθήσουν να κατανοήσουν τους παράγοντες που προκαλούν σοβαρές εγκεφαλικές παθήσεις και τον τρόπο με τον οποίο οι ασθένειες αυτές εξελίσσονται στον ανθρώπινο εγκέφαλο.
«Πρόκειται για κάτι εξαιρετικά σημαντικό», τονίζει ο Bing Ren, επιστημονικός διευθυντής και διευθύνων σύμβουλος στο Κέντρο Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης, ο οποίος δεν συμμετέχει επί του παρόντος στο project, αλλά ελπίζει να συνεργαστεί. Η χρονική στιγμή που ξεκινά αυτή η προσπάθεια «δεν θα μπορούσε να ήταν καλύτερη», δεδομένης της πρόσφατης επιβράδυνσης της χρηματοδότησης από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ.
Το project έχει συγκεντρώσει χρηματοδότηση ύψους 400 εκατομμυρίων δολαρίων. Από αυτά τα 200 εκατομμύρια δολάρια προέρχονται από το Ινστιτούτο Allen, του οποίου ο κύριος υποστηρικτής είναι το Ταμείο για την Επιστήμη και την Τεχνολογία, τα 100 εκατομμύρια δολάρια από την οικογένεια Bezos και τα υπόλοιπα 100 εκατομμύρια δολάρια από τις Amazon Web Services (AWS), NIH και EverythingALS.
Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να χρησιμοποιήσει μονοκυτταρική μεταγραφομική για να κατανοήσει τη βασική βιολογία κάθε ασθένειας, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου με τον οποίο εξελίσσεται και ποιους κυτταρικούς τύπους και κυκλώματα επηρεάζει, και στη συνέχεια να αναπτύξει γενετικά φάρμακα που μπορούν να αντισταθμίσουν αυτές τις αλλαγές.
«Αυτό που θα κάνουν θα είναι πραγματικά αρκετά ισχυρό», λέει ο Walter Koroshetz, πρώην διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου και ανώτερος σύμβουλος στο Ίδρυμα Dana, ο οποίος δεν συμμετέχει στο project. Η διερεύνηση της έκφρασης RNA μεμονωμένων κυττάρων έχει προσφέρει νέες γνώσεις για τις ασθένειες. Για παράδειγμα, στη νόσο του Huntington, οι νευρώνες φέρουν μια επανάληψη της τριπλής CAG του DNA, αλλά δεν βλάπτονται μέχρι η αλληλουχία να επαναληφθεί περισσότερες από 150 φορές, ανέφερε μια μελέτη του 2025.
«Αλλάζει εντελώς τον τρόπο που οι άνθρωποι σκέφτονται για τη νόσο του Huntington», λέει ο Koroshetz. Αυτό το μοτίβο θα ήταν αδύνατο να εντοπιστεί με μεθόδους μαζικής αλληλούχισης, επειδή οι νευρώνες πεθαίνουν γρήγορα αφού φτάσουν τις 150 επαναλήψεις, προσθέτει. Μπορεί να παρατηρηθεί μόνο όταν κάποιος μελετά κύτταρο προς κύτταρο. Και στη νόσο Αλτσχάιμερ, ένας υποτύπος ανασταλτικών νευρώνων είναι ο πρώτος που πεθαίνει, σύμφωνα με ένα project άτλαντα ενός κυττάρου που δημοσίευσε ο Lein και οι συνάδελφοί του το 2024.
Οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να αναπτύξουν αποτελεσματικές θεραπείες για νευροεκφυλιστικές διαταραχές, εν μέρει επειδή οι παρατηρήσεις σε μοντέλα τρωκτικών δεν ταιριάζουν πάντα στους ανθρώπους, διευκρινίζει ο John Morrison, διακεκριμένος καθηγητής νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Ντέιβις, ο οποίος βρίσκεται στη διαδικασία δημιουργίας συνεργασίας με τον Επιταχυντή Υγείας του Εγκεφάλου (Brain Health Accelerator). «Όλα όσα πρόκειται να κάνουν σε αυτήν την πρωτοβουλία θα βασίζονται στον ανθρώπινο εγκέφαλο και στην υγεία του ανθρώπινου εγκεφάλου, και νομίζω ότι αυτή είναι μία πολύ, πολύ έξυπνη κίνηση», καταλήγει ο Morrison.
