Ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που δημιούργησε το ερευνητικό εργαστήριο Google DeepMind μπορεί να προβλέψει την επικινδυνότητα ή μη μεταλλάξεων του DNA. Πρόκειται για το AlphaMissense, το οποίο θα μπορούσε να βοηθήσει στην επιτάχυνση της έρευνας και της διάγνωσης σπάνιων διαταραχών.

Πιο συγκεκριμένα, οι επιστήμονες του Google DeepMind δημιούργησαν ένα πρόγραμμα τεχνητής νοημοσύνης που μπορεί να προβλέψει εάν εκατομμύρια γενετικές μεταλλάξεις είναι είτε αβλαβείς είτε πιθανό να προκαλέσουν ασθένειες, σε μια προσπάθεια να επιταχύνουν την έρευνα και τη διάγνωση σπάνιων διαταραχών.

Τι είναι οι μεταλλάξεις «missense»

Το πρόγραμμα κάνει προβλέψεις σχετικά με τις λεγόμενες μεταλλάξεις «missense», όπου ένα μόνο γράμμα είναι γραμμένο λάθος στον κώδικα DNA. Τέτοιες μεταλλάξεις είναι συχνά αβλαβείς, αλλά μπορούν να διαταράξουν τον τρόπο λειτουργίας των πρωτεϊνών και να προκαλέσουν ασθένειες από κυστική ίνωση και δρεπανοκυτταρική αναιμία έως καρκίνο και προβλήματα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το AlphaMissense για να αξιολογήσουν και τις 71 εκατομμύρια μεταλλάξεις ενός μόνο γράμματος που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τις ανθρώπινες πρωτεΐνες. Όταν έθεσαν την ακρίβεια του προγράμματος στο 90%, προέβλεψε ότι το 57% των μεταλλάξεων «missense» ήταν πιθανώς ακίνδυνες και το 32% πιθανώς επιβλαβείς. Το αποτέλεσμα ήταν αβέβαιο για τον αντίκτυπο των υπολοίπων.

Δωρεάν κατάλογος

Με βάση τα ευρήματα, οι επιστήμονες κυκλοφόρησαν έναν δωρεάν διαδικτυακό κατάλογο με τις προβλέψεις για να βοηθήσουν γενετιστές και κλινικούς ιατρούς που είτε μελετούν πώς οι μεταλλάξεις οδηγούν σε ασθένειες είτε διαγιγνώσκουν ασθενείς που έχουν σπάνιες διαταραχές.

Ένα τυπικό άτομο έχει περίπου 9.000 λανθασμένες μεταλλάξεις σε όλο το γονιδίωμά του. Από περισσότερες από 4 εκατομμύρια που έχουν παρατηρηθεί σε ανθρώπους, μόνο το 2% έχουν ταξινομηθεί ως καλοήθεις ή παθογόνες. Οι γιατροί έχουν ήδη προγράμματα υπολογιστή για να προβλέψουν ποιες μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένειες, αλλά επειδή οι προβλέψεις είναι ανακριβείς, μπορούν να παρέχουν μόνο υποστηρικτικά στοιχεία για τη διάγνωση.

Με σχετικά άρθρα στο Science, ο Δρ Jun Cheng και άλλοι περιγράφουν πώς το AlphaMissense αποδίδει καλύτερα από τα τρέχοντα προγράμματα «πρόβλεψης επιδράσεων μεταλλάξεων» και θα πρέπει να βοηθήσει τους ειδικούς να εντοπίσουν πιο γρήγορα ποιες μεταλλάξεις προκαλούν ασθένειες.

Το πρόγραμμα μπορεί επίσης να επισημάνει μεταλλάξεις που δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με συγκεκριμένες διαταραχές και να καθοδηγήσει τους γιατρούς σε καλύτερες θεραπείες.

Πώς λειτουργεί το νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης

Το νέο εργαλείο είναι μια προσαρμογή του προγράμματος AlphaFold του DeepMind, το οποίο προβλέπει την τρισδιάστατη δομή των ανθρώπινων πρωτεϊνών από τη χημική τους σύνθεση.

Το AlphaMissense τροφοδοτήθηκε με δεδομένα DNA από ανθρώπους και στενά συγγενικά πρωτεύοντα θηλαστικά για να μάθει ποιες μεταλλάξεις είναι κοινές, και επομένως πιθανώς καλοήθεις, και ποιες είναι σπάνιες και δυνητικά επιβλαβείς. Ταυτόχρονα, το πρόγραμμα εξοικειώθηκε με τη «γλώσσα» των πρωτεϊνών μελετώντας εκατομμύρια αλληλουχίες πρωτεϊνών και μαθαίνοντας πώς μοιάζει μια «υγιή» πρωτεΐνη.

Όταν το εκπαιδευμένο σύστημα τεχνητής νοημοσύνης τροφοδοτείται με μια μετάλλαξη, δημιουργεί μια βαθμολογία που αντικατοπτρίζει πόσο επικίνδυνη φαίνεται να είναι η γενετική αλλαγή, αν και δεν μπορεί να πει πώς η μετάλλαξη προκαλεί προβλήματα.

«Αυτό μοιάζει πολύ με την ανθρώπινη γλώσσα», είπε ο Cheng. «Αν αντικαταστήσουμε μια λέξη σε μια αγγλική πρόταση, ένα άτομο που είναι εξοικειωμένο με τα αγγλικά μπορεί αμέσως να δει εάν η λέξη αντικατάστασης θα αλλάξει τη σημασία της πρότασης ή όχι», πρόσθεσε.

Ο καθηγητής Joe Marsh, υπολογιστικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου που δεν συμμετείχε στην έρευνα, είπε ότι το AlphaMissense έχει «μεγάλες δυνατότητες».