Σε κάποιον που πάσχει από SCD, η αιμοσφαιρίνη είναι ανώμαλη, με αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνονται σκληρά και κολλώδη και να μοιάζουν με ένα γεωργικό εργαλείο σε σχήμα Γ που ονομάζεται «δρεπάνι».
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος;
Αυτές οι κληρονομικές διαταραχές του αίματος καθιστούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια άκαμπτα και σε σχήμα μισοφέγγαρου, αντί για στρογγυλά. Εξαιτίας αυτού, το αίμα δεν μπορεί να ρέει εύκολα μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό μπορεί να προκαλέσει εξάρσεις έντονου πόνου και να οδηγήσει σε αναιμία, εγκεφαλικό επεισόδιο, βλάβη οργάνων και καρδιακή ή ηπατική ανεπάρκεια. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Μπορείτε όμως να διαχειριστείτε τα συμπτώματα.
Αιτίες της δρεπανοκυτταρικής νόσου
Τα γονίδια που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά την προκαλούν. Επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη του αίματος. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία είναι σοβαρή, συμβαίνει εάν κληρονομείτε δύο αντίγραφα του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου - ένα από κάθε γονέα. Η δρεπανοκυτταρική κληρονομικότητα συμβαίνει εάν έχετε ένα αντίγραφο συν ένα φυσιολογικό γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι είστε πιθανώς υγιής, αλλά θα μπορούσατε να μεταδώσετε το χαρακτηριστικό στα παιδιά σας. Η απόκτηση ενός δρεπανοκυτταρικού γονιδίου και ενός διαφορετικού μη φυσιολογικού γονιδίου μπορεί να προκαλέσει ήπια έως σοβαρή ασθένεια.
Ποιος παθαίνει δρεπανοκυτταρικό
Είναι πιο συχνή σε ορισμένες φυλές και εθνικότητες από ό,τι σε άλλες. Εάν έχετε αφρικανική καταγωγή, διατρέχετε τον υψηλότερο κίνδυνο για δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Μπορεί επίσης να διατρέχετε κίνδυνο εάν η εθνικότητά σας είναι ισπανική, μεσογειακή, μεσανατολική, ασιατική ή ινδική.
Σημεία και συμπτώματα
Τα περιοδικά επεισόδια πόνου, που ονομάζονται κρίσεις πόνου, είναι το σημαντικότερο και συχνότερο δρεπανοκυτταρικό σύμπτωμα. Μπορεί επίσης να έχετε αναιμία, η οποία σας αφήνει πολύ κουρασμένους. Άλλα συμπτώματα είναι τα πρησμένα χέρια και πόδια, τα σκούρα ούρα, τα κίτρινα μάτια, το χλωμό δέρμα, η πρησμένη κοιλιά και οι συχνές λοιμώξεις. Τα συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου, όπως η αδυναμία του προσώπου ή η συγκεχυμένη ομιλία, μπορεί επίσης να υποδηλώνουν δρεπανοκυτταρικό νόσημα.
Διάγνωση
Κάθε μωρό κάνει μια εξέταση αίματος κατά τη γέννηση που δείχνει αν έχει δρεπανοειδή κύτταρα. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν επίσης να κάνουν αυτή την εξέταση αίματος. Οι γιατροί μπορούν επίσης να εξετάσουν ένα έμβρυο για τα γονίδια που προκαλούν τη δρεπανοκυτταρική νόσο νωρίς στην εγκυμοσύνη. Παίρνουν δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα για να κάνουν την εξέταση.
Έλεγχος κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου
Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο ακόμη και σε μικρά παιδιά. Τα νήπια ηλικίας μόλις 2 ετών μπορούν να υποβληθούν σε έλεγχο για τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου με μια γρήγορη, ανώδυνη εξέταση υπερήχων για τη μέτρηση της ροής του αίματός τους. Ορισμένα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος για την πρόληψη εγκεφαλικών επεισοδίων.
Επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου
Η νόσος αυτή μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικά επεισόδια, υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες, βλάβη οργάνων, έλκη στα πόδια, τύφλωση και πέτρες στη χολή. Το δρεπανοκυτταρικό νόσημα μπορεί επίσης να προκαλέσει οξύ θωρακικό σύνδρομο, μια δυνητικά θανατηφόρα κατάσταση που περιλαμβάνει πόνο στο στήθος, πυρετό, βήχα και δυσκολία στην αναπνοή. Οι άνδρες με δρεπανοκυτταρικό σύνδρομο μπορεί να έχουν μακροχρόνιες, επώδυνες στύσεις (πριαπισμός) ή να γίνουν ανίκανοι. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν περίπλοκες εγκυμοσύνες.
Οι τελευταίες θεραπείες
Τρία νέα φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του δρεπανοκυτταρικού και στην πρόληψη των σοβαρών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν από την πάθηση. Η crizanlizumab (Adakveo) και η L-γλουταμίνη σε σκόνη από το στόμα (Endari) μπορούν να βοηθήσουν ώστε τα επεισόδια έντονου πόνου να συμβαίνουν λιγότερο συχνά. Και το voxelotor (Oxbryta) βελτιώνει την αναιμία.
Άλλες θεραπείες
Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο συχνά λαμβάνουν πενικιλίνη, ένα αντιβιοτικό, δύο φορές την ημέρα για να προλάβουν σοβαρές λοιμώξεις. Οι περισσότεροι παιδίατροι σταματούν αυτή τη θεραπεία στην ηλικία των 5 ετών. Η υδροξυουρία είναι ένα άλλο φάρμακο που μπορεί να μειώσει τον αριθμό των εξάρσεων του πόνου που έχετε. Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), όπως η ακεταμινοφαίνη και η ιβουπροφαίνη, μπορούν επίσης να βοηθήσουν με τον πόνο.
Μετάγγιση αίματος
Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η ύπαρξη περισσότερων φυσιολογικών κυττάρων αίματος μπορεί να διευκολύνει άλλα συμπτώματα της νόσου. Μπορεί να χρειαστείτε μετάγγιση εάν έχετε εγκεφαλικό επεισόδιο, οξύ σύνδρομο στο στήθος ή οργανική ανεπάρκεια ή πριν από χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη επιπλοκών.
Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων
Για ορισμένα άτομα, η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Με τον τρόπο αυτό αντικαθίστανται τα βλαστικά κύτταρα που σχηματίζουν το αίμα σας με νέα υγιή κύτταρα. Θα χρειαστείτε έναν συγγενή που να ταιριάζει γενετικά για να δωρίσει ιστό για τη διαδικασία. Τα παιδιά με σοβαρές επιπλοκές συχνά υποβάλλονται σε μεταμόσχευση. Αλλά οι μεταμοσχεύσεις δεν λειτουργούν πάντα σε μεγαλύτερους ενήλικες. Και ενέχουν τον κίνδυνο λοιμώξεων, επιληπτικών κρίσεων και, σε σπάνιες περιπτώσεις, θανάτου.
Γονιδιακή θεραπεία
Δεν είναι ακόμη διαθέσιμη, αλλά αυτό θα μπορούσε μια μέρα να αποτελέσει θεραπεία για το δρεπανοκυτταρικό κύτταρο. Οι γιατροί θα αφαιρούν αίμα ή ιστό μυελού από το σώμα σας. Θα επιδιορθώσουν τα ελαττωματικά γονίδια σε ένα εργαστήριο και στη συνέχεια θα τα εγχύσουν ξανά στο αίμα σας για να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Προς το παρόν, η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται ακόμη σε ερευνητικό στάδιο.
Ζώντας με τη δρεπανοκυτταρική νόσο
Μπορείτε να διαχειριστείτε ορισμένα συμπτώματα. Ασκηθείτε τακτικά με ρυθμό που μπορείτε να αντέξετε. Πίνετε άφθονο νερό και μην καπνίζετε για να μειώσετε τον κίνδυνο επεισοδίων πόνου. Πάρτε φυλλικό οξύ από φρέσκα λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως ή συμπληρώματα για να βοηθήσετε τον μυελό των οστών σας να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Κάντε το εμβόλιο της γρίπης και άλλα εμβόλια που χρειάζεστε για την πρόληψη των λοιμώξεων. Επισκεφτείτε τακτικά το γιατρό σας για να εντοπίσετε επιπλοκές. Παίρνετε παυσίπονα OTC και πίνετε υγρά όταν αρχίζει μια έξαρση.
Προοπτικές
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια δια βίου κατάσταση που πρέπει να διαχειριστείτε. Με έναν υγιεινό τρόπο ζωής και νέα φάρμακα, μπορείτε να ζήσετε περισσότερο και να έχετε καλύτερη ποιότητα ζωής. Με καλό έλεγχο της νόσου, ορισμένοι άνθρωποι περνούν χρόνια χωρίς συμπτώματα.
