Συγκλονίζει τις ευρωπαϊκές χώρες, μεταξύ των οποίων και την Ελλάδα η υπόθεση του δότη σπέρματος από τη Δανία, ο οποίος αγνοούσε ότι έφερε γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Όπως έγινε γνωστό, ο δότης σπέρματος έχει αποκτήσει τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη – και ορισμένα από αυτά έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους.
Η υπόθεση αποκαλύφθηκε μέσα από κοινή δημοσιογραφική έρευνα 14 δημόσιων ευρωπαϊκών ραδιοτηλεοπτικών οργανισμών, ανάμεσά τους και το BBC. Τα ευρήματα δείχνουν ότι δείγματα του δότη είχαν σταλεί και στην Ελλάδα, χωρίς οι κλινικές να γνωρίζουν την επικίνδυνη γενετική μετάλλαξη.
Συνολικά, επτά μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στη χώρα μας χρησιμοποίησαν το υλικό του, με την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής να επιβεβαιώνει πως έχουν γεννηθεί 18 παιδιά στην Ελλάδα, σε ορισμένες περιπτώσεις περισσότερα από ένα στην ίδια οικογένεια.
Ο δότης, υγιής και με επιτυχείς ελέγχους την περίοδο της δωρεάς, ξεκίνησε να δίνει σπέρμα το 2005, στα φοιτητικά του χρόνια, και το υλικό του χρησιμοποιήθηκε επί σχεδόν 17 χρόνια. Ωστόσο, όπως αποδείχθηκε, μέρος των γεννητικών του κυττάρων (10–19%) έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, γνωστή για τη σύνδεσή της με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί καρκίνους σε πολύ νεαρή ηλικία.
Τι διαπίστωσε η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
Μετά την ενημέρωση από Τράπεζα Κρυοσυντήρησης του εξωτερικού, η αρμόδια Αρχή προχώρησε σε λεπτομερή έλεγχο. Οι επιστημονικές εισηγήσεις των καθηγητριών Μαρίας Σιμοπούλου και Μαρίας Γαζούλη επιβεβαίωσαν την ύπαρξη της επικίνδυνης παραλλαγής του TP53.
Λόγω της σοβαρότητας του ευρήματος, το Εποπτικό Συμβούλιο αποφάσισε:
- Οριστική απαγόρευση διάθεσης του γενετικού υλικού του δότη.
- Ενημέρωση όλων των οικογενειών που έχουν ολοκληρώσει κύκλους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με το συγκεκριμένο σπέρμα.
Οι θεράποντες ιατροί καλούνται να ζητήσουν:
- Γραπτή ενημέρωση για την έκβαση των κύκλων,
- Πληροφορίες σχετικά με την υγεία των παιδιών,
- Και, κυρίως, στοχευμένο μοριακό-γονιδιακό έλεγχο, ώστε να διαπιστωθεί αν έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη.
Επίσης, η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής προσθέτει: «Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση.
Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι, ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».
Στο μεταξύ, η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας (ESB) αναγνώρισε ότι το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε υπερβολικά, ενώ παραδέχθηκε ότι η μετάλλαξη δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί κατά τους ελέγχους.
«Ο έλεγχος δεν μπορεί ποτέ να γίνει με αίμα. Κάθε σπερματοζωάριο είναι ελαφρώς διαφορετικό, οπότε και ο έλεγχός τους δεν είναι απλός», δήλωσε ο Jackson Kirkman-Brown, καθηγητής στο University of Birmingham. «Στο τέλος, το πρόβλημα εδώ αφορά τα όρια ανά οικογένεια και τη μακροχρόνια, μη ελεγχόμενη χρήση του», πρόσθεσε.
