Η Εναλλασσόμενη Ημιπληγία της Παιδικής Ηλικίας (AHC) είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή επιληψίας και νευροαναπτυξιακή πάθηση. Αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1971.
Μια πρωτοποριακή ανακάλυψη το 2012 τόνισε ότι το γονίδιο ATP1A3 προκαλεί περίπου το 70-80% των περιπτώσεων. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια αντλία ιόντων νατρίου/καλίου, η οποία είναι κρίσιμη για το νευρολογικό σύστημα.
Η AHC μπορεί να εμφανιστεί με οποιοδήποτε νευρολογικό σύμπτωμα. Είναι σαν να ζει κάποιος με πολλές διαφορετικές νευρολογικές ασθένειες σε μία. Αυτό καθιστά την AHC συναρπαστικό πεδίο μελέτης για τους κλινικούς ιατρούς και τους ερευνητές και τρομακτική για τους γονείς και τους φροντιστές.
Η AHC είναι μια δια βίου πάθηση. Τα πρώτα συμπτώματα ξεκινούν στην παιδική ηλικία και συνήθως πριν από την ηλικία των 18 μηνών. Μέχρι στιγμής έχουν ανακαλυφθεί περίπου εκατό μεταλλάξεις που προκαλούν την AHC στο γονίδιο ATP1A3. Μερικές είναι πιο συχνές από ορισμένες άλλες. Επίσης, περίπου το 20% των ασθενών με AHC δεν έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο ATP1A3, γεγονός που οδηγεί πολλούς ειδικούς να πιστεύουν ότι υπάρχουν περισσότερα γονίδια που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί για να εξηγήσουν αυτή τη σπάνια επιληψία.
Οι ημιπληγικές κρίσεις είναι το κύριο σύμπτωμα της ασθένειας, αλλά δεν είναι το μοναδικό. Η πάθηση συνδέεται με ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών συμπτωμάτων, τα οποία μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες: τα παροξυσμικά και τα μη παροξυσμικά.
Τα παροξυσμικά συμπτώματα περιλαμβάνουν διάφορους τύπους ακούσιων κινήσεων, όπως σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις και υπνηλία. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς με εναλλασσόμενη ημιπληγία έχουν επίσης επιληψία, γεγονός που συχνά οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση. Τα μη παροξυσμικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν νοητική έκπτωση (αναπτυξιακή καθυστέρηση, κοινωνικά προβλήματα), συνήθως ήπια ή μέτρια, και αταξία (έλλειψη εκούσιου συντονισμού των μυϊκών κινήσεων).
Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για την Εναλλασσόμενη Ημιπληγία της Παιδικής Ηλικίας (International Alternating Hemiplegia of Childhood Awareness Day) είναι μια ετήσια καμπάνια που πραγματοποιείται στις 18 Ιανουαρίου με σκοπό την ενημέρωση του κοινού σχετικά με την εξαιρετικά σπάνια αυτή νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παροδικά επεισόδια ημιπληγίας.
