Στο επίκεντρο εκδήλωσης που διοργάνωσε η Α’ Νευρολογική Κλινική του ΕΚΠΑ στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο την Δευτέρα 15 Ιουνίου βρέθηκε η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, και η πιο συχνή μορφή της, η Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS).
Στην εκδήλωση παρουσιάστηκαν στοιχεία από το ερευνητικό έργο του Αιγινήτειου Νοσοκομείου, ενώ έγινε ειδική αναφορά στις κλινικές μελέτες που είναι σε εξέλιξη και στην πρόοδο που έχει επιτευχθεί στο ερευνητικό πεδίο νέων φαρμάκων.
Η ALS είναι μία σοβαρή νευροεκφυλιστική και θανατηφόρα νευρολογική νόσος. Αν και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία, ωστόσο η πρόοδος της επιστημονικής έρευνας δημιουργεί αισιοδοξία για το μέλλον. Στη χώρα μας ο Ελληνικός Σύλλογος Ατόμων με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα (Hellenic ALS Association) στηρίζει τους ασθενείς και τους φροντιστές τους σε όλη την Ελλάδα, διεκδικώντας ένα καλύτερο αύριο και ουσιαστική συνδρομή από την Πολιτεία. Ένα από τα πάγια αιτήματα του Συλλόγου είναι η δημιουργία του Εθνικού Μητρώου καταγραφής των ασθενών με ALS.
Τα δεδομένα για την ALS στην Ελλάδα
Μελέτη σε Έλληνες ασθενείς, έδειξε ότι το πιο συχνό γονίδιο της ALS που εντοπίζεται στη χώρα μας είναι το C9ORF72. Έχει ανιχνευθεί στο 63,9% των περιπτώσεων σε Έλληνες ασθενείς. Αυτό επισήμανε στην ομιλία της η αναπληρώτρια Καθηγήτρια Βιολογίας – Νευρογενετικής, Α΄Νευρολογική Κλινική ΕΚΠΑ κα Γεωργία Καραδήμα. Η ίδια τόνισε ότι η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα ανήκει στα πολυπαραγοντικά/πολύπλοκα νοσήματα, τα οποία προκαλούνται από την αλληλεπίδραση πολλών διαφορετικών γονιδιακών παραλλαγών και συγχρόνως από τη σύμπραξη περιβαλλοντικών (μη γενετικών) παραγόντων. «Σε ποσοστό μόλις 10% η ALS αφορά σε κληρονομικό νόσημα, ενώ το 90% των περιπτώσεων αφορά σε πολυπαραγοντικό νόσημα», όπως χαρακτηριστικά υπογράμμισε η κα Καραδήμα.
Γενετικός έλεγχος σε παιδιά για την ALS
Αναφερόμενη στον γενετικό έλεγχο, στον οποίο υποβάλλονται οι ασθενείς διευκρίνισε ότι «δεν διενεργείται γενετικός έλεγχος σε παιδιά ασυμπτωματικά και μάλιστα για νοσήματα με έναρξη κατά την ενήλικη ζωή καθώς δεν υπάρχει προς το παρόν προληπτική θεραπεία».
Ανατρέχοντας σε κρίσιμα δεδομένα για τη νόσο, η κα Καραδήμα ανέφερε ότι «το γονίδιο SOD1» ήταν το πρώτο αιτιοπαθογενετικό γονίδιο της ALS που απομονώθηκε το 1993, ενώ έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 200 παραλλαγές. Οι παραλλαγές του γονιδίου ευθύνονται για το 12-23,5% των οικογενών μορφών και μέχρι την ανακάλυψη του C9ORF72 ήταν το συχνότερα εντοπισμένο μεταλλαγμένο γονίδιο στην ALS.
Τα πρώτα σημάδια της νόσου
Η νευρολόγος Ελένη Κοροπούλη εξήγησε ότι τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συνήθως στα κάτω άκρα σε ποσοστό 37% και ακολουθούν τα άνω άκρα σε ποσοστό περίπου 27%.
Η νευρολόγος και επιστημονική συνεργάτιδα της Α’ Νευρολογικής Κλινικής του Αιγινήτειου Σταυρούλα Αριστείδου μιλώντας για το Ιατρείο Νόσου Κινητικού Νευρώνα του Αιγινήτειου Νοσοκομείου τόνισε ότι λειτουργεί από το 2008, δηλαδή εδώ και 18 χρόνια «αποτελώντας μία πρωτοποριακή πρωτοβουλία για τα ελληνικά δεδομένα», όπως χαρακτηριστικά είπε.
Μέσα σε ένα χρόνο διπλασιάστηκαν οι ασθενείς που παρακολουθούνται από το Ιατρείο Νόσου Κινητικού Νευρώνα, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσίασε η κα Αριστείδου, αφού το ποσοστό από 46,80% το 2024 έφτασε στο 107,40% το 2025. Η αύξηση αυτή, όπως τόνισε η ίδια οφείλεται μεταξύ άλλων «στη βελτίωση της διαγνωστικής διαδικασίας, στην ενίσχυση της ιατρικής ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης, στην ενημέρωση και ενεργοποίηση των ασθενών, στην ανάπτυξη και αναγνωρισιμότητα εξειδικευμένων ιατρείων καθώς και στην αύξηση επιβίωσης και διάρκειας παρακολούθησης».
Αναπνευστικές διαταραχές και δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση
Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στις αναπνευστικές διαταραχές και στη δυσκολία κατάποσης που προκαλεί η νόσος, επηρεάζοντας σε σημαντικό βαθμό την καθημερινότητα των ασθενών. Ο πνευμονολόγος Γεώργιος Καλτσάκας με εξειδίκευση στο Ηνωμένο Βασίλειο τόνισε γιατί είναι αναγκαία η αναπνευστική παρακολούθηση των ασθενών με νόσο του κινητικού νευρώνα, ενώ από την πλευρά της η Ωτορινολαρυγγολόγος Ελευθερία Ηλιάδου αναφέρθηκε στην παρέμβαση και αξιολόγηση του ασθενούς με νόσο κινητικού νευρώνα από γιατρό ωτορινολαρυγγολόγο. Απαντώντας στην ερώτηση «Γιατί να με δει και ΩΡΛ;» η κα Ηλιάδου τόνισε μεταξύ άλλων ότι «η νόσος μπορεί να επηρεάσει την ομιλία, την κατάποση και τη διαχείριση του σάλιου».
Στην εκδήλωση συμμετείχε ο Ελληνικός Σύλλογος Ατόμων με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα. Η πρόεδρος του Συλλόγου κα Άσπα Καράμπελα αφού ευχαρίστησε τους παρευρισκομένους για την παρουσία τους, εστίασε στην προσφορά του Ιατρείου Νόσου Κινητικού Νευρώνα του Αιγινήτειου Νοσοκομείου τονίζοντας ότι «κάθε μέρα έρχονται ασθενείς και οι οικογένειές τους με αγωνία, ερωτήματα, ελπίδες και προσδοκίες. Άνθρωποι που αναζητούν απαντήσεις, φροντίδα, καθοδήγηση και πολλές φορές μία κουβέντα ενθάρρυνσης που μπορεί να κάνει τη μεγάλη αλλαγή στην πορεία της νόσου τους. Η ALS πλέον δεν είναι αόρατη. Συζητιέται, ακούγεται και αντιμετωπίζεται με ολοένα και περισσότερη επιστημονική γνώση και ευαισθησία».
