Γιατροί στο Ηνωμένο Βασίλειο ανακοίνωσαν τη γέννηση οκτώ υγιών μωρών μέσω μιας πρωτοποριακής διαδικασίας. Πιο συγκεκριμένα, δημιούργησαν έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης με DNA από τρία άτομα, για να αποτρέψουν τα παιδιά από το να κληρονομήσουν ανίατες γενετικές διαταραχές. Τα παραπάνω παρουσιάζει αναλυτικά σε άρθρο του ο Guardian.
Οι μητέρες διέτρεχαν όλες υψηλό κίνδυνο μετάδοσης απειλητικών για τη ζωή ασθενειών στα μωρά τους λόγω μεταλλάξεων στα μιτοχόνδρια, τις μικροσκοπικές δομές που βρίσκονται μέσα στα κύτταρα και παρέχουν την ενέργεια που χρειάζονται για να λειτουργήσουν.
Τα νέα για τις γεννήσεις και την υγεία των παιδιών αναμενόταν εδώ και καιρό από τους γιατρούς σε όλο τον κόσμο. Μάλιστα, το Ηνωμένο Βασίλειο άλλαξε τη νομοθεσία για να επιτρέψει τη διαδικασία το 2015. Η ρυθμιστική αρχή γονιμότητας χορήγησε την πρώτη άδεια το 2017 σε μια κλινική γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ, όπου οι γιατροί πρωτοστάτησαν στην τεχνική.
Τα τέσσερα αγόρια και τα τέσσερα κορίτσια, συμπεριλαμβανομένου ενός ζευγαριού μονοζυγωτικών διδύμων, γεννήθηκαν από επτά γυναίκες. Τα βρέφη δεν φέρουν σημάδια των μιτοχονδριακών ασθενειών που κινδύνευαν να κληρονομήσουν. Μία ακόμη εγκυμοσύνη βρίσκεται σε εξέλιξη.
Ο καθηγητής Doug Turnbull, ο οποίος ήταν μέλος της ομάδας που αφιέρωσε περισσότερες από δύο δεκαετίες στην ανάπτυξη της διαδικασίας, δήλωσε ότι οι υγιείς γεννήσεις ήταν καθησυχαστικές για τους ερευνητές και τις οικογένειες που συμμετείχαν.
«Αναπόφευκτα σκέφτεσαι ότι είναι υπέροχο για τους ασθενείς και αυτό είναι ανακούφιση», είπε. Η καθηγήτρια Mary Herbert, επίσης μέλος της ομάδας, δήλωσε ότι τα οκτώ υγιή μωρά που προήλθαν από τη διαδικασία ήταν «μία σημαντική ανταμοιβή για όλους μας».
Ο ρόλος των μιτοχονδρίων
Η συντριπτική πλειοψηφία των 20.000 γονιδίων ενός ανθρώπου είναι συσσωρευμένα στον πυρήνα σχεδόν κάθε κυττάρου του σώματος. Αλλά το υγρό που περιβάλλει τον πυρήνα περιέχει εκατοντάδες έως χιλιάδες μιτοχόνδρια που φέρουν το δικό τους σύνολο 37 γονιδίων.
Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να βλάψουν ή να απενεργοποιήσουν εντελώς τα μιτοχόνδρια με καταστροφικές συνέπειες. Οι άνθρωποι κληρονομούν όλα τα μιτοχόνδρια από τη βιολογική τους μητέρα. Οι μεταλλάξεις στις μικροσκοπικές δομές που μοιάζουν με μπαταρίες μπορούν να επηρεάσουν όλα τα παιδιά που έχει μια γυναίκα.
Τα πρώτα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου τείνουν να εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς τα ενεργοβόρα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά και οι μύες, αρχίζουν να αποτυγχάνουν.
Πολλά παιδιά με αναπτυξιακή καθυστέρηση, χρειάζονται αναπηρικά αμαξίδια και πεθαίνουν μικρά. Περίπου ένα στα 5.000 νεογνά επηρεάζονται.
Η θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων, ή MDT, στοχεύει στην πρόληψη της κληρονομικότητας μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων από τα παιδιά. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη γονιμοποίηση του ωαρίου της μητέρας με το σπέρμα του πατέρα και στη συνέχεια τη μεταφορά του γενετικού υλικού από τον πυρήνα σε ένα γονιμοποιημένο υγιές ωάριο δότη από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο δικός του πυρήνας. Αυτό δημιουργεί ένα γονιμοποιημένο ωάριο με ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων από τους γονείς, αλλά υγιή μιτοχόνδρια από τη δότρια. Το ωάριο στη συνέχεια εμφυτεύεται στη μήτρα για να εδραιωθεί η εγκυμοσύνη.
Τα πρώτα οκτώ μωρά που γεννήθηκαν με τη διαδικασία περιγράφονται σε δύο άρθρα στο New England Journal of Medicine. Και τα οκτώ ήταν υγιή κατά τη γέννηση. Ένα παιδί εμφάνισε ουρολοίμωξη που αντιμετωπίστηκε και ένα άλλο εμφάνισε μυϊκούς σπασμούς που τελικά υποχώρησαν χωρίς θεραπεία. Ένα τρίτο παιδί εμφάνισε υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα και διαταραχή στον καρδιακό ρυθμό, η οποία επίσης αντιμετωπίστηκε. Το πρόβλημα πιστεύεται ότι σχετίζεται με ένα ιατρικό πρόβλημα που είχε η μητέρα κατά την εγκυμοσύνη.
Οι γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι τα μωρά δεν είχαν ή είχαν χαμηλά επίπεδα μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων, με κάποια να μεταφέρονται από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας. Αν και τα επίπεδα θεωρούνται πολύ χαμηλά για να προκαλέσουν ασθένεια, αυτό υποδηλώνει ότι η διαδικασία θα μπορούσε να βελτιωθεί.
Πώς λειτουργεί η θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων
