Η Μυοτονική Δυστροφία, σύμφωνα με το ΕΚΠΑ εμφανίζεται με δύο τύπους (ΜΔ1,ΜΔ2). Είναι η πιο συχνή μυϊκή δυστροφία στους ενήλικες με συχνότητα 1:9000 άτομα.
Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (dystrophia myotonica DM1) είναι μία πολυσυστηματική νευρομυική κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό μυοτονίας με προοδευτική μυϊκή αδυναμία, συνοδευόμενη με πληθώρα άλλων συμπτωμάτων όπως εμφάνιση καρδιοπαθειών, σακχαρώδους διαβήτη, υποθυροειδισμού και πρώιμου καταρράκτη. Επίσης ονομάζεται και νόσος του Steinert.
Το 1994, όπως τονίζει το ΕΚΠ μια διαφορετική πολυσυστηματική νόσος με παρόμοια συμπτώματα αναγνωρίστηκε, η οποία πρώτα ονομάστηκε εγγύς μυοτονική μυοπάθεια (Proximal myotonic myopathy – PROMM ή DM2), αλλά το 1999, η ονομασία άλλαξε σε μυοτονική δυστροφία τύπου 2. Η DM2 παρουσιάζει πολλά συμπτώματα κοινά με την DM1 αλλά διαφέρει στο πρότυπο της μυικής αδυναμίας (κεντρομελική), στην απουσία επίσπευσης και στην όψιμη έναρξη των συμπτωμάτων καθώς επίσης και στη διαφορετική γενετική αιτιοπαθογένεια.
Η Μυοτονική Δυστροφία, επισημαίνει το ΕΚΠΑ ότι επιβεβαιώνεται με ανάλυση DNA και την ανίχνευση επέκτασης του τρινουκλεοτιδίου CTG στην 3΄ αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου DMPK (Dystrophic Myelin Proteinase kinase) και στην εγγύς μυοτονική μυοπάθεια σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο ZNF 9.
Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Νότιγχαμ αναζητούν νέους τρόπους για να θεραπεύσουν την Μυοτονική Δυστροφία στο μέλλον. Όπως αναφέρεται σε δελτίο τύπου του Πανεπιστημίου του Νότιγχαμ «οι ερευνητές θα εξετάσουν γιατί ένας τύπος γενετικού μηνύματος, που ονομάζεται RNA, κολλάει μέσα στο κέντρο ελέγχου (πυρήνας) των κυττάρων σε άτομα με μυοτονική δυστροφία, κάτι που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανακάλυψη νέων τρόπων αντιμετώπισης της πάθησης στο μέλλον».
Χρηματοδότηση από το Muscular Dystrophy UK
Η έρευνα, σύμφωνα με το δελτίο τύπου κατέστη δυνατή χάρη στη χρηματοδότηση από το Muscular Dystrophy UK. Το φιλανθρωπικό ίδρυμα ανακοίνωσε ότι θα επενδύσει 2 εκατομμύρια λίρες σε 13 νέα πρωτοποριακά ερευνητικά projects σε όλη την Αγγλία και τη Βόρεια Ιρλανδία, συμπεριλαμβανομένης της χρηματοδότησης του τετραετούς project στο Πανεπιστήμιο του Νότιγχαμ.
Το κορυφαίο φιλανθρωπικό ίδρυμα, που παρακολουθεί περισσότερα από 110.000 παιδιά και ενήλικες στο Ηνωμένο Βασίλειο, που ζουν με μία από τις σχεδόν 60 παθήσεις μυϊκής ατροφίας και εξασθένησης, θα χρηματοδοτήσει το νέο project. Απώτερος στόχος είναι η καλύτερη κατανόηση της μυοτονικής δυστροφίας, μιας γενετικής πάθησης που συνήθως επηρεάζει τους σκελετικούς μύες.
Το project με επικεφαλής τον καθηγητή David Brook, από τη Σχολή Επιστημών Ζωής του Πανεπιστημίου του Νότιγχαμ, θα διερευνήσει – όπως προαναφέρθηκε - γιατί ένας τύπος γενετικού μηνύματος, που ονομάζεται RNA, κολλάει μέσα στο κέντρο ελέγχου (πυρήνας) των κυττάρων σε άτομα με μυοτονική δυστροφία. «Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μικροσκοπικές ετικέτες που προστίθενται στο RNA μπορεί να προκαλούν αυτό το πρόβλημα. Διερευνώντας αυτές τις μικροσκοπικές ετικέτες, ελπίζουν να καταλάβουν τι συμβαίνει», σημειώνεται στο δελτίο τύπου.
Η Kate Adcock, Διευθύντρια Έρευνας και Καινοτομίας στο Muscular Dystrophy UK, δήλωσε: «Είμαστε περήφανοι που αυξάνουμε τις επενδύσεις μας στην έρευνα χρόνο με το χρόνο – φτάνοντας σε νέους τομείς, εξερευνώντας περισσότερες παθήσεις και υποστηρίζοντας μια όλο και μεγαλύτερη κοινότητα επιστημόνων. Η τελευταία μας χρηματοδότηση στο Πανεπιστήμιο του Nottingham αντικατοπτρίζει αυτή τη φιλοδοξία, υποστηρίζοντας την έρευνα που θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο σε νέες θεραπείες για τη μυοτονική δυστροφία, ενώ παράλληλα βοηθά στην εκπαίδευση της επόμενης γενιάς διδακτορικών φοιτητών».
