Εντυπωσιασμένοι είναι οι θεράποντες γιατροί ενός 3χρονου αγοριού, το οποίο έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που υποβλήθηκε σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας ασθένειας, του Συνδρόμου Hunter.
Ο Oliver Chu πάσχει από την σπάνια, κληρονομική πάθηση, η οποία ονομάζεται σύνδρομο Hunter - ή MPSII - και προκαλεί προοδευτική βλάβη στο σώμα και τον εγκέφαλο. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με την ασθένεια συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Οι επιπτώσεις μερικές φορές περιγράφονται ως ένας τύπος παιδικής άνοιας.
Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία, ο Oliver δεν ήταν σε θέση να παράγει ένα ένζυμο κρίσιμο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων. Σε μια παγκόσμια πρωτιά, το ιατρικό προσωπικό στο Μάντσεστερ προσπάθησε να σταματήσει την ασθένεια τροποποιώντας τα κύτταρα του μικρού, χρησιμοποιώντας γονιδιακή θεραπεία.
Ο καθηγητής Simon Jones, ο οποίος είναι συν-επικεφαλής της κλινικής δοκιμής, είπε στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Oliver να τα πάει τόσο καλά, και είναι απλά τόσο συναρπαστικό». Οι ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, με επικεφαλής τον καθηγητή Brian Bigger, έχουν αφιερώσει περισσότερα από 15 χρόνια στην ανάπτυξη της γονιδιακής θεραπείας για το σύνδρομο Hunter.
Ο Oliver κατάφερε να συγκεντρώσει το παγκόσμιο ενδιαφέρον, και όχι άδικα αφού είναι το πρώτο από τα πέντε αγόρια σε όλο τον κόσμο που έλαβαν τη θεραπεία - και η οικογένεια Chu, από την Καλιφόρνια, εναπόθεσε όλες τις ελπίδες της στην ιατρική ομάδα στο Βασιλικό Νοσοκομείο Παίδων του Μάντσεστερ. Ένα χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Oliver φαίνεται τώρα να αναπτύσσεται κανονικά.
«Κάθε φορά που μιλάμε γι' αυτό, θέλω να κλάψω γιατί είναι απλά τόσο καταπληκτικό», ανέφερε η μητέρα του, Jingru. Το BBC παρακολουθεί την ιστορία του Oliver για περισσότερο από ένα χρόνο. Επίσης, έχει δείξει ενδιαφέρον για το πώς επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξαν για πρώτη φορά την πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία και πώς η ιατρική δοκιμή που διεξάγουν παραλίγο να μην ξεκινήσει λόγω έλλειψης χρηματοδότησης.
Ποιους επηρεάζει το Σύνδρομο Hunter
Να σημειωθεί ότι, το Σύνδρομο Hunter εμφανίζεται σχεδόν πάντα σε αγόρια. Είναι εξαιρετικά σπάνιο, καθώς επηρεάζει μία στις 100.000 γεννήσεις αγοριών στον κόσμο.
Μέχρι τώρα, το μόνο φάρμακο που ήταν διαθέσιμο για το σύνδρομο Hunter ήταν το Elaprase, το οποίο κοστίζει περίπου 300.000 λίρες ανά ασθενή, ετησίως και μπορεί να επιβραδύνει τις σωματικές επιπτώσεις της νόσου.
Το φάρμακο δεν μπορεί να διαπεράσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και έτσι δεν βοηθά με τα γνωστικά συμπτώματα. Αλλά σήμερα, ο Oliver συνδέεται με μια μηχανή και αφαιρούνται κάποια από τα κύτταρά του - το πρώτο κρίσιμο βήμα στην προσπάθεια να σταματήσει η γενετική του διαταραχή σε αυτή την εφάπαξ θεραπεία.
«Το αίμα του διοχετεύεται μέσω μιας περίτεχνης μηχανής που συλλέγει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων που ονομάζονται βλαστοκύτταρα, τα οποία θα σταλούν σε ένα εργαστήριο για να τροποποιηθούν και στη συνέχεια να του επιστραφούν», εξήγησε η Δρ. Claire Horgan, συμβουλευτική παιδοαιματολόγος.
