Ο αυτισμός, ή διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ASD), αναφέρεται σε ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από δυσκολίες στις κοινωνικές δεξιότητες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, καθώς και προκλήσεις στην ομιλία και την μη λεκτική επικοινωνία.
Τα τελευταία χρόνια, ο αριθμός των ατόμων που διαγιγνώσκονται με αυτισμό έχει αυξηθεί σημαντικά σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες του κόσμου, σε Ευρώπη, Ασία και ΗΠΑ. Ειδικότερα για τις ΗΠΑ, εκτιμάται ότι 1 στα 31 παιδιά και 1 στους 45 Αμερικανούς ενήλικες έχει αυτισμό, σύμφωνα με τον οργανισμό Autism Speaks.
Όσον αφορά την Ελλάδα, η Ελληνική Εταιρεία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων αναφέρει ότι «υπολογίζεται πως στην Ελλάδα πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον 4.000 έως 5.000 παιδιά και ενήλικα άτομα με κλασικό Αυτισμό και 20.000 έως 30.000 με αυτιστικού τύπου διαταραχές ανάπτυξης».
«Όπου κι αν γίνονται μελέτες και εξετάζονται οι αριθμοί, διαπιστώνεται ότι ανεβαίνουν», σημειώνει ο Sven Bölte μιλώντας στο περιοδικό Nature.
Αυτισμός: Για ποιο λόγο έχουν αυξηθεί οι διαγνώσεις
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι το μεγαλύτερο μέρος αυτής της αύξησης οφείλεται στη διεύρυνση και αλλαγή των διαγνωστικών κριτηρίων. Δύο βασικά εργαλεία που χρησιμοποιούνται διεθνώς από τους επαγγελματίες υγείας (το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών και η Διεθνής Ταξινόμηση Νοσημάτων) έχουν τροποποιηθεί με την πάροδο των χρόνων.
Μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του 1990, τα εγχειρίδια περιέγραφαν τον αυτισμό με αρκετά περιορισμένο τρόπο. Για παράδειγμα, η τρίτη έκδοση του DSM αναγνώριζε τον αυτισμό μόνο σε μικρά παιδιά και απαιτούσε την πλήρωση ενός συγκεκριμένου αριθμού κριτηρίων για να τεθεί διάγνωση Το 2013 καταργήθηκαν ξεχωριστές διαγνώσεις όπως το σύνδρομο Asperger, οι οποίες εντάχθηκαν συνολικά στον όρο «διαταραχή αυτιστικού φάσματος».
Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2015, εξέτασε τις διαγνώσεις Δανών που είχαν γεννηθεί μεταξύ 1980 και 1991 και παρακολουθήθηκαν έως το 2011. Η έρευνα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι περίπου το 60% της αύξησης μπορούσε να αποδοθεί στις αλλαγές των διαγνωστικών κριτηρίων και στον τρόπο καταγραφής των περιστατικών στα εθνικά μητρώα υγείας.
Η άνοδος στις διαγνώσεις συνδέεται επίσης με το γεγονός ότι οι επαγγελματίες υγείας προσαρμόζουν διαρκώς τον τρόπο με τον οποίο ερμηνεύουν τα κριτήρια, αλλά και με την ευρύτερη χρήση πιο τυποποιημένων και αξιόπιστων διαγνωστικών εργαλείων, όπως οι δομημένες συνεντεύξεις και οι λεπτομερείς παρατηρήσεις. «Η κατανόησή μας για το τι είναι ο αυτισμός έχει αλλάξει», τονίζει η Eva Loth, γνωστική νευροεπιστήμονας στο King’s College του Λονδίνου, εξηγώντας ότι σήμερα μπορεί να διαγνώσει άτομα που πριν από δέκα χρόνια δεν θα εντάσσονταν στα κριτήρια.
Ένας ακόμη καθοριστικός παράγοντας είναι η αυξανόμενη ευαισθητοποίηση γύρω από τον αυτισμό και η σταδιακή μείωση του στίγματος, όχι μόνο στην ιατρική κοινότητα αλλά και σε γονείς, εκπαιδευτικούς και κοινωνία συνολικά. Η μεγαλύτερη διαθεσιμότητα διαγνωστικών και υποστηρικτικών υπηρεσιών, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι οι γονείς πλέον αναζητούν πιο εύκολα διάγνωση όταν αντιλαμβάνονται δυσκολίες στο παιδί, έχει οδηγήσει σε σημαντική αύξηση των περιστατικών. «Εκεί που κάποτε ένα παιδί θα χαρακτηριζόταν απλώς δύσκολο ή προβληματικό στην τάξη, σήμερα οι γονείς μπορεί να ζητήσουν επίσημη διάγνωση», σχολιάζει ο Nick Puts, ερευνητής νευροαναπτυξιακών διαταραχών στο King’s College του Λονδίνου και που έχει και ο ίδιος διαγνωστεί με αυτισμό.
Οι διαγνώσεις γίνονται πλέον σε ολοένα και μικρότερες ηλικίες, ενώ αυξάνονται και οι ενήλικες που ζητούν επίσημη εκτίμηση. Επιπλέον, ο αυτισμός αναγνωρίζεται πλέον πιο συχνά σε κορίτσια και γυναίκες, στους οποίους παλαιότερα συχνά περνούσε απαρατήρητος.
Ο Bölte προσθέτει ότι και οι υψηλές απαιτήσεις του σύγχρονου σχολικού περιβάλλοντος μπορεί να συμβάλλουν στην κατάσταση. «Το μαθησιακό περιβάλλον είναι εξαιρετικά περίπλοκο σήμερα και πολλά παιδιά με ίσως πιο ήπια χαρακτηριστικά νιώθουν ότι δυσκολεύονται να ανταπεξέλθουν», αναφέρει. Κάτι αντίστοιχο φαίνεται να ισχύει και για τους ενήλικες, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν έναν όλο και πιο σύνθετο κόσμο και συχνά αναζητούν διάγνωση για να λάβουν υποστήριξη και καθοδήγηση.
Τι προκαλεί τον αυτισμό
«Ο αυτισμός είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομικός, γεγονός που σημαίνει ότι αποδίδεται κυρίως σε γενετικούς παράγοντες, αλλά η εικόνα παραμένει εξαιρετικά σύνθετη», εξηγεί στο BBC ο Sven Sandin, στατιστικολόγος και ψυχιατρικός επιδημιολόγος στο Ινστιτούτο Karolinska στη Στοκχόλμη και στη Σχολή Ιατρικής Icahn στο Mount Sinai της Νέας Υόρκης.
Η έρευνά του σε πέντε χώρες με υψηλό εισόδημα έχει δείξει ότι η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος είναι περίπου κατά 80% κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι, σε επίπεδο πληθυσμού, περίπου το 80% των διαφορών στον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Με άλλα λόγια, στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων, η γενετική βρίσκεται πίσω από την εμφάνιση του αυτισμού. Στη Σουηδία, οι μελέτες του Sandin έδειξαν ότι η κληρονομικότητα είναι ακόμη πιο έντονη στα αγόρια: φτάνει στο 87%, ενώ στα κορίτσια αγγίζει το 75,7%. Όπως παραδέχεται ο ίδιος, δεν είναι ξεκάθαρο γιατί παρατηρείται αυτή η διαφορά.
Ένα ακόμη συμπέρασμα που προκύπτει από τις μελέτες του είναι ότι ο αυτισμός εμφανίζεται συχνά μέσα στις οικογένειες. Τα παιδιά που είχαν αδελφό ή αδελφή με αυτισμό είχαν δέκα φορές περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν και τα ίδια, συγκριτικά με παιδιά χωρίς τέτοιο οικογενειακό ιστορικό. Όταν ο αυτισμός αφορούσε ετεροθαλή αδέλφια, η πιθανότητα εμφάνισης τριπλασιαζόταν.
Μελέτες σε μονοζυγωτικούς δίδυμους έχουν επίσης δείξει ότι, εάν το ένα παιδί έχει διαταραχή αυτιστικού φάσματος, οι πιθανότητες να εμφανιστεί και στο άλλο κυμαίνονται μεταξύ 65% και 90%.
Ο ρόλος του περιβάλλοντος
Τα γονίδια παίζουν τον σημαντικότερο ρόλο, ωστόσο δεν είναι ο μόνος παράγοντας που σχετίζεται με τον αυτισμό.
Υπάρχουν αρκετές ενδείξεις ότι η μεγαλύτερη ηλικία των γονέων και ιδίως του πατέρα σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού στα παιδιά, πιθανώς επειδή το σπέρμα μεγαλύτερων σε ηλικία πατέρων έχει περισσότερες πιθανότητες να περιέχει νέες μεταλλάξεις. Κάτι παρόμοιο φαίνεται να ισχύει και για τις πρόωρες γεννήσεις, καθώς η αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης αυθόρμητων μεταλλάξεων μπορεί να συνδέεται τόσο με την πρόωρη γέννα όσο και με τον αυτισμό.
Οι πρόωρες γεννήσεις συσχετίζονται επιπλέον με κοινωνικούς παράγοντες, όπως το χαμηλό εισόδημα και η επισιτιστική ανασφάλεια, κάτι που μπορεί να εξηγεί γιατί τα ποσοστά διάγνωσης αυτισμού στις Ηνωμένες Πολιτείες αυξάνονται ταχύτερα σε παιδιά που ανήκουν σε μειονοτικές ομάδες.
Επιπλέον, υπάρχουν ενδείξεις ότι η έκθεση σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως φυτοφάρμακα και ατμοσφαιρική ρύπανση, μπορεί να παίζει ρόλο.
Ορισμένες μελέτες έχουν βρει επίσης συσχετίσεις με το διάστημα ανάμεσα σε δύο εγκυμοσύνες, καθώς και με προβλήματα υγείας της μητέρας, όπως ο διαβήτης, το κάπνισμα και η παχυσαρκία. Παρόλα αυτά, οι σχέσεις αυτές είναι δύσκολο να αποσαφηνιστούν: για παράδειγμα, δεν είναι ξεκάθαρο αν ο δείκτης μάζας σώματος (BMI) της μητέρας συμβάλλει άμεσα στον αυτισμό ή αν απλώς αντανακλά το γεγονός ότι οι μεγαλύτερης ηλικίας μητέρες τείνουν να έχουν υψηλότερο BMI. Είναι πιθανό τα δεδομένα αυτά να αποτυπώνουν περισσότερο κοινές περιβαλλοντικές συνθήκες και όχι μια άμεση αιτιώδη σύνδεση.
«Πολλοί αναζητούν μια απλή εξήγηση, ιδιαίτερα όταν ο αυτισμός εξακολουθεί να στιγματίζεται, όταν έχουν ακούσει πολλά αρνητικά για την αναπηρία του παιδιού τους, και θέλουν όχι μόνο μια εξήγηση αλλά και κάτι στο οποίο να αποδώσουν ευθύνη», κατέληξε ο Sandin.
