Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS). Από τότε τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου.

Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο υπάρχουν καταγεγραμμένες περίπου 8.000 σπάνιοι νόσοι, οι οποίες αφορούν το 10% του πληθυσμού. Σε αυτές περιλαμβάνονται κυρίως εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος και ορισμένοι τύποι καρκίνου. Η πλειοψηφία των ασθενών που προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις.

Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις, όπως καταγράφονται από την EURORDIS είναι οι εξής:

- Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
- Ανιριδία
- Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
- Αταξία τηλεαγγειεκτασία
- Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
- Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
- Κυστική ίνωση
- Πομφολυγώδης επιδερμολυσία
- Δυστονία
- Αιμορροφιλία
- Νόσος Πάρκινσον
- Έλλειψη αυξητικής ορμόνης
- Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
- Μελιταίος Πυρετός
- Μεσογειακός Πυρετός
- Εγκεφαλίτιδα
- Αραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Μαρφάν)
- Μεσογειακή Αναιμία
- Στρεψαυχενία
- Πορφυρία
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
- Μυϊκές δυστροφίες
- Σκληροδερμία

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), όπως αναφέρει ο ΕΟΔΥ ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.). Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός για το λόγο ότι υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια. Συνολικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα. Ένας εμπεριστατωμένος κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις κατά αλφαβητική σειρά περιέχεται στον επίσημο ιστοχώρο της ΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις(www.orpha.net).

Να σημειωθεί ότι, η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές. Η ανάπτυξη ενός εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων είναι βασική προτεραιότητα και για τη χώρα μας.