Ένα «μικρό πακέτο» φορτωμένο με γονίδια. Αυτό είναι ένα χρωμόσωμα. Ο άνθρωπος γεννιέται με 46: 23 ζεύγη από τον πατέρα και 23 από τη μητέρα. Τα μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται με ένα επιπλέον αντίγραφο ενός από αυτά.

Συγκεκριμένα, του χρωμοσώματος 21. Οι μεταβολές σε αυτά τα μικρά πακέτα προκαλούν αποβολές και παιδικές ασθένειες. Στην περίπτωση των παιδιών με αυτή τη γενετική πάθηση, οι μεταλλάξεις αυτές σχετίζονται με συγγενείς καρδιοπάθειες. Υπολογίζεται ότι μεταξύ 40% και 50% από αυτά πάσχουν από το ένα ή το άλλο.

«Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι δυσμορφίες που εμφανίζονται στο έμβρυο όταν αυτό βρίσκεται στη μήτρα της μητέρας. Τα άτομα με χρωμοσωμικές αλλοιώσεις μπορούν να στείλουν εντολές στο σώμα που δεν είναι κατάλληλες για τη φυσιολογική ανάπτυξη των δομών της καρδιάς», εξηγεί η Pastora Gallego García de Vinuesa, πρόεδρος του τμήματος παιδιατρικής καρδιολογίας και συγγενών καρδιοπαθειών της Ισπανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (SEC).

Η πιο συχνή καρδιακή ανωμαλία σε αυτή την ομάδα ασθενών είναι ο πλήρης κολποκοιλιακός σωλήνας. Σύμφωνα με τον εμπειρογνώμονα, «πρόκειται για μια δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το διάφραγμα που είναι υπεύθυνο για τον διαχωρισμό της καρδιάς μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς, τόσο στο επίπεδο των κόλπων όσο και των κοιλιών (άνω και κάτω θάλαμος της καρδιάς), το κάνει ατελώς». Έτσι, «υπάρχουν ελαττώματα στο διάφραγμα και στις βαλβίδες, οι οποίες είναι οι πύλες που επιτρέπουν στο αίμα να κινείται πάντα προς τα εμπρός μέσα στις δομές της καρδιάς».

Μια άλλη συχνή καρδιακή πάθηση σε αυτούς τους ασθενείς είναι η τετραλογία Fallot, η οποία είναι μια γενετική ανωμαλία που επηρεάζει επίσης τη φυσιολογική ροή του αίματος μέσω της καρδιάς. Όπως επισημαίνουν τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), στην κατάσταση αυτή μπορεί να εμφανιστούν τέσσερα ελαττώματα:

• Μια τρύπα στο τοίχωμα μεταξύ των κοιλιών της καρδιάς.
• Στένωση της πνευμονικής βαλβίδας και της κύριας πνευμονικής αρτηρίας.
• Η αορτική βαλβίδα (μία από τις τέσσερις βαλβίδες που ελέγχουν τη ροή του αίματος στην καρδιά) είναι μεγαλύτερη από το φυσιολογικό. Εξαιτίας αυτού, ανοίγει και από τις δύο κοιλίες και όχι μόνο από την αριστερή κοιλία, όπως σε μια φυσιολογική καρδιά.
• Το μυϊκό τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας είναι παχύτερο από το φυσιολογικό, γνωστό ως κοιλιακή υπερτροφία.

Πώς ανιχνεύεται η καρδιακή νόσος στα παιδιά με σύνδρομο Down

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτές οι ανωμαλίες ανιχνεύονται συνήθως στις υπερηχογραφικές εξετάσεις του εμβρύου. «Η έγκυος κάνει διάφορες εξετάσεις σε διαφορετικές ηλικίες κύησης και οι δομές της καρδιάς, οι οποίες συνήθως σχηματίζονται μεταξύ 18ης και 22ης εβδομάδας, φαίνονται αρκετά καθαρά», τονίζει ο Gallego, ο οποίος προσθέτει ότι σε όσες μητέρες έχουν υποψία εγκυμοσύνης με σύνδρομο Down ή ακόμη και αν αυτό έχει επιβεβαιωθεί, «το εμβρυικό υπερηχογράφημα αντικατοπτρίζει αν υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια και τι είδους είναι, καθώς και αν είναι σύνθετη ή σοβαρή. Με βάση αυτό, λαμβάνονται αποφάσεις για τη γέννηση».

Εάν το παιδί έχει ήδη γεννηθεί, ο καρδιολόγος εξηγεί ότι ο παιδίατρος θα ακούσει τα καρδιακά μουρμουρητά, δηλαδή τους ήχους που κάνει το αίμα καθώς περνάει μέσα από την καρδιά. «Όταν υπάρχει κάποια δυσπλασία, ο θόρυβος αυτός γίνεται πιο έντονος. Ο παιδίατρος ή ο καρδιολόγος το εντοπίζει κατά τη γέννηση», λέει. Μερικές φορές, το παιδί μπορεί να έχει χαμηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα οξυγόνου, επίσης σημάδι πιθανής καρδιακής ανωμαλίας. Άλλα συμπτώματα στα οποία αναφέρεται ο ειδικός είναι ότι το μωρό κλαίει περισσότερο από το συνηθισμένο ή κουράζεται πολύ κατά τη διάρκεια του ταΐσματος.

Σε κάθε περίπτωση, ο ειδικός υπενθυμίζει ότι οι καρδιοπάθειες στα παιδιά με σύνδρομο Down ανιχνεύονται πολύ νωρίς λόγω της μεγάλης συχνότητάς τους: «Όταν γεννιούνται και δεν έχει διαγνωστεί καρδιοπάθεια κατά την εμβρυϊκή ηλικία, γίνεται αμέσως υπερηχοκαρδιογράφημα για να εντοπιστούν πιθανές ανωμαλίες».

Όσον αφορά την προσέγγιση αυτών των παθολογιών, ο Gallego στέλνει ένα θετικό μήνυμα: «Η θεραπεία των συγγενών καρδιοπαθειών τα τελευταία 50 χρόνια υπήρξε το πιο εντυπωσιακό πρόγραμμα αποκατάστασης της ζωής στη σύγχρονη ιατρική. Τα παιδιά που συχνά δεν επιβίωναν στην παιδική ηλικία, φτάνουν στην ενηλικίωση σχεδόν στο 90% των περιπτώσεων. Όλες οι χειρουργικές και διαδερμικές θεραπείες έχουν βελτιώσει εξαιρετικά την επιβίωση».

Η Επιτροπή Κεφαλαιαγοράς αναφέρει ότι η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με την ανωμαλία. Έτσι, για τα δομικά προβλήματα της καρδιάς, θα είναι χειρουργική ή με επεμβατικό καθετηριασμό, ενώ όταν το πρόβλημα βρίσκεται στο επίπεδο της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς, θα είναι ιατρική ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, θα χρησιμοποιούνται τεχνικές κατάλυσης.

Η ανάπτυξη των ιατρικών τεχνικών επιτρέπει όχι μόνο ένα υψηλό ποσοστό επιβίωσης, αλλά και μια σχετικά καλή ποιότητα ζωής, παρόμοια με εκείνη των άλλων παιδιών με σύνδρομο Down. Εάν δεν έχουν αναπτύξει πνευμονική υπέρταση και έχει επιτευχθεί καλή αποκατάσταση, μπορούν ακόμη και να αθλούνται, λαμβάνοντας υπόψη ότι πρέπει πάντα να προσαρμόζονται στην αιμοδυναμική τους κατάσταση.