Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί βλάβες στους πνεύμονες, στο πεπτικό σύστημα και σε άλλα όργανα του σώματος. Ειδικότερα, η πάθηση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικά υγρά.

Κανονικά, οι παραπάνω εκκρίσεις είναι λεπτόρρευστες και βοηθούν να παραμένουν καθαροί και ομαλοί οι εσωτερικοί αγωγοί του σώματος, ωστόσο στα άτομα με κυστική ίνωση ένα μεταλλαγμένο γονίδιο κάνει τις εκκρίσεις παχύρρευστες και κολλώδεις, με αποτέλεσμα να φράζουν τους αγωγούς, κυρίως στους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Πρόκειται για μια χρόνια νόσο, η οποία συνοδεύει τους ασθενείς καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους, αν και η ένταση των συμπτωμάτων και η συνολική πορεία μπορεί να διαφέρει αρκετά από ασθενή σε ασθενή. Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία που οδηγεί στην ίαση της κυστικής ίνωσης, όμως υπάρχουν ορισμένα φάρμακα και φυσικοθεραπευτικές τεχνικές που βοηθούν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη μείωση των επιπλοκών.

Κατά κανόνα, η νόσος επιδεινώνεται σταδιακά και χρειάζεται συστηματική ιατρική παρακολούθηση, ωστόσο οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να πηγαίνουν σχολείο και να εργάζονται κανονικά. Μάλιστα, τα τελευταία χρόνια, τόσο το προσδόκιμο όσο και οι ποιότητα ζωής των ασθενών έχουν βελτιωθεί σημαντικά, χάρη στον έγκαιρο έλεγχο και τις πιο αποτελεσματικές θεραπείες που έχουν αναπτυχθεί.

Πλέον, αρκετοί ασθενείς ζουν μέχρι τα τέλη της δεκαετίας των 50, ενώ η γηραιότερη ασθενής με κυστική ίνωση ήταν η Marlene Pryson, η οποία πέθανε το 2021 σε ηλικία 86 ετών, όπως αναφέρει ο οργανισμός Cystic Fibrosis Foundation.

Πώς κληρονομείται η κυστική ίνωση

Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι 1 στα 2.000 παιδιά που γεννιούνται πάσχουν από κυστική ίνωση, όπως αναφέρει η Ελληνική Μαιευτική και Γυναικολογική Εταιρεία. Πρόκειται για το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό νόσημα στη χώρα μας, καθώς, λόγω της έλλειψης συστηματικού ελέγχου στην Ελλάδα, κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 40 πάσχοντα παιδιά.

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης, τότε οι πιθανότητες για το παιδί τους είναι οι εξής:

• 25% πιθανό να πάσχει από κυστική ίνωση
• 50% να είναι φορέας του γονιδίου, χωρίς επιπτώσεις
• 25% να είναι φυσιολογικό

Όταν μόνο ο ένας γονέας είναι φορέας, τότε οι πιθανότητες για το παιδί είναι οι εξής:

• 50% να είναι φορέας του γονιδίου, χωρίς επιπτώσεις
• 50% να είναι φυσιολογικό

Εκτιμάται ότι περίπου το 4-5% του πληθυσμού είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Διάγνωση της κυστικής ίνωσης

Όπως αναφέρει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης, για τα έτη 2023 έως 2025 εφαρμόζεται στη χώρα μας πιλοτικό δωρεάν πρόγραμμα ελέγχου νεογνών για την ανίχνευση της κυστικής ίνωσης και ακόμη 29 ασθενειών, στο πλαίσιο της διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ).

Ο έλεγχος πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού σε όλες τις μαιευτικές και νεογνολογικές μονάδες, καθώς και στις κλινικές του δημόσιου και ιδιωτικού τομέα. Παρέχεται δωρεάν και εφαρμόζεται με ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα της ελληνικής επικράτειας.

Η πιλοτική ανίχνευση της κυστικής ίνωσης βασίζεται αρχικά στη μέτρηση της IRT (immunoreactive trypsinogen) σε αποξηραμένες σταγόνες αίματος. Αν χρειαστεί, ακολουθείται η μέθοδος χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (time-resolved immunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP (pancreatitis-associated protein), χρησιμοποιώντας την ίδια τεχνική.

Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις, με την εφαρμογή του προγράμματος αναμένεται να εντοπίζονται κάθε χρόνο περίπου 20 νεογνά που πάσχουν από κυστική ίνωση.

Επιπλέον, υπάρχει η δυνατότητα και προγεννητικού ελέγχου κατά την εγκυμοσύνη, ο οποίος μπορεί να διαπιστώσει εάν το έμβρυο είναι φορέας παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται μέσα από μια απλή αιματολογική εξέταση.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με το ποια όργανα επηρεάζονται και πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση. Ακόμη και στο ίδιο άτομο, μπορεί να αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Σε κάποιους ασθενείς, τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή.

Όσοι λαμβάνουν διάγνωση ως ενήλικες έχουν συνήθως πιο ήπια και λιγότερο τυπικά συμπτώματα, όπως επαναλαμβανόμενα επεισόδια παγκρεατίτιδας (φλεγμονή του παγκρέατος), υπογονιμότητα ή συχνές πνευμονίες.

Σύμφωνα με τη Mayo Clinic, χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου είναι ότι ο ιδρώτας περιέχει περισσότερα άλατα από το συνηθισμένο και σε πολλές περιπτώσεις αυτό είναι το πρώτο σύμπτωμα που γίνεται αντιληπτό από τους γονείς. Τα υπόλοιπα συμπτώματα σχετίζονται κυρίως με το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος

Οι πνεύμονες είναι συνήθως το όργανο που επηρεάζεται περισσότερο. Η παχύρρευστη βλέννα φράζει τους αεραγωγούς, δηλαδή τους σωλήνες που μεταφέρουν τον αέρα προς και από τους πνεύμονες, προκαλώντας:

• Επίμονο βήχα με παχύρρευστη βλέννα
• Συριγμό ή «σφύριγμα» στην αναπνοή
• Κόπωση ή μειωμένη αντοχή στη σωματική δραστηριότητα
• Συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων
• Βουλωμένη μύτη ή πρησμένες ρινικές διόδους
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων

Συμπτώματα του πεπτικού συστήματος

Η παχύρρευστη βλέννα μπορεί να φράξει τους αγωγούς που μεταφέρουν τα πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα ένζυμα, το έντερο δεν μπορεί να απορροφήσει σωστά τα θρεπτικά συστατικά των τροφών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:

• Λιπαρά, δύσοσμα κόπρανα
• Δυσκολία στην πρόσληψη βάρους και καθυστέρηση στην ανάπτυξη
• Απόφραξη του εντέρου, κυρίως στα νεογνά
• Επίμονη ή σοβαρή δυσκοιλιότητα

Πότε να απευθυνθείτε σε γιατρό

Αν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάζετε συμπτώματα που θυμίζουν κυστική ίνωση ή αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, μιλήστε με τον γιατρό σας, ώστε να γίνει ο κατάλληλος έλεγχος. Κλείστε ραντεβού με ειδικό που έχει εμπειρία στη διαχείριση της κυστικής ίνωσης.

Η πάθηση χρειάζεται τακτική παρακολούθηση, τουλάχιστον κάθε 3 μήνες. Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας αν παρατηρήσετε νέα ή πιο έντονα συμπτώματα, όπως περισσότερη βλέννα ή αλλαγή στο χρώμα της, έντονη κόπωση, απώλεια βάρους ή σοβαρή δυσκοιλιότητα.

Ζητήστε άμεσα ιατρική βοήθεια αν βήχετε αίμα, έχετε πόνο στο στήθος ή δυσκολία στην αναπνοή, ή αν νιώθετε έντονο πόνο και φούσκωμα στην κοιλιά.

Καλέστε το 166 ή μεταβείτε στο πλησιέστερο νοσοκομείο εάν:

• Δυσκολεύεστε να αναπνεύσετε ή να μιλήσετε
• Τα χείλη ή τα νύχια σας γίνονται μπλε ή γκρίζα
• Οι γύρω σας παρατηρήσουν ότι δεν είστε σε πλήρη εγρήγορση