Μία έφηβη από το Νόρφολκ είναι η πρώτη ασθενής στην Ευρώπη στην οποία χορηγήθηκε ένα πρόσφατα αδειοδοτημένο φάρμακο, το οποίο θα μπορούσε ενδεχομένως να θεραπεύσει την απειλητική για τη ζωή, κληρονομική της διαταραχή.
Η 19χρονη Mary Catchpole, έχασε τη μητέρα της, τη γιαγιά της και αρκετούς άλλους συγγενείς από την σπάνια πάθηση που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, μειώνοντας την ικανότητα του οργανισμού της να καταπολεμά τις λοιμώξεις.
«Αυτή η θεραπεία μου έφερε ελπίδα και χαρά», δήλωσε η 19χρονη στο BBC News. «Νιώθω ότι μπορώ να κάνω τα πάντα, αλλά είναι γλυκόπικρο, επειδή τα μέλη της οικογένειάς μου πέθαναν πριν προλάβουν να ωφεληθούν», πρόσθεσε. Το πρόσφατα αδειοδοτημένο φάρμακο, η λενιολισίμπη, είναι η πρώτη στοχευμένη θεραπεία για την πάθησή της, το Σύνδρομο Ενεργοποιημένης Δέλτα Κινάσης PI3 ή APDS.
Η Mary δεν είναι μόνο η πρώτη ασθενής που αναμένεται να ωφεληθεί από το φάρμακο, αλλά η οικογένειά της έπαιξε καθοριστικό ρόλο στην έρευνα που οδήγησε στην ανακάλυψη της εξαιρετικά σπάνιας πάθησης.
Το σύνδρομο APDS εντοπίστηκε το 2013 από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ και κλινικούς γιατρούς στο νοσοκομείο του Άντενμπρουκ, οι οποίοι βρήκαν ένα ελαττωματικό γονίδιο που έφεραν πολλά μέλη της οικογένειας της 19χρονης.
Η Δρ. Anita Chandra, σύμβουλος ανοσολογίας στο Νοσοκομείο του Άντενμπρουκ και Επίκουρη Καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, δήλωσε: «Είναι απίστευτο να περνάμε από την ανακάλυψη μιας νέας ασθένειας στο Κέιμπριτζ στην έγκριση και προσφορά μιας θεραπείας από το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS), μέσα σε 12 χρόνια».
Ο πατέρας της Mary, Jimmy, είπε: «Θέλαμε απλώς να βοηθήσουμε, όχι μόνο για το καλό μας, αλλά είχαμε ακούσει ότι υπήρχαν και άλλες σπάνιες περιπτώσεις. Η γυναίκα μου προσφέρθηκε να συμμετέχει εθελοντικά σε δοκιμές και, όταν η Mary μεγάλωσε αρκετά, το έκανε κι αυτή».
Η μητέρα της Mary, η Sarah, πέθανε σε ηλικία 43 ετών, η θεία της σε ηλικία 12 ετών, ο θείος της σε ηλικία 39 ετών και η γιαγιά της σε ηλικία 48 ετών. Ένας ξάδερφος της Mary υποβλήθηκε με επιτυχία σε μεταμόσχευση μυελού των οστών ως παιδί, αλλά αυτές οι μεταμοσχεύσεις ενέχουν σημαντικούς κινδύνους.
Η Mary, η οποία ήταν 12 ετών όταν πέθανε η μητέρα της, ανέφερε στο BBC News: «Πάντα φοβόμουν μην πεθάνω κι εγώ νέα, αλλά με αυτό το φάρμακο, ξέρω ότι μπορώ να ζήσω περισσότερο».
Στο APDS, ένα ένζυμο που παράγεται στο σώμα «ενεργοποιείται» συνεχώς, διαταράσσοντας την ανάπτυξη των λευκών αιμοσφαιρίων και προκαλώντας την απορύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος.
Τα άτομα με την πάθηση είναι ευάλωτα σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε μη αναστρέψιμη βλάβη. Το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει διόγκωση οργάνων και λεμφαδένων και επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος σε υγιείς ιστούς.
Οι ασθενείς διατρέχουν επίσης κίνδυνο λεμφώματος, ενός καρκίνου που επηρεάζει έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων.
Το φάρμακο, με την επωνυμία Joenja, λαμβάνεται δύο φορές την ημέρα με τη μορφή δισκίων και δρα αναστέλλοντας το ένζυμο, επιτρέποντας στο ανοσοποιητικό σύστημα να λειτουργεί κανονικά.
