Τις τελευταίες δεκαετίες υπήρξε σημαντική εξέλιξη στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, όπως η χρήση των ανασυνδυασμένων παραγόντων μακράς διάρκειας και η θεραπεία υποκατάστασης χωρίς παράγοντα. Πλέον, στη «μάχη» έχει μπει και η γονιαδιακή θεραπεία, η οποία αναμένεται να φέρει μεγάλες αλλαγές στη ζωή των αιμορροφιλικών έτσι όπως την γνωρίζαμε έως τώρα.

Σε εξέλιξη βρίσκονται πολλές μελέτες με αντικείμενο την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια της γονιδιακής θεραπείας αλλά και τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, η οποία γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) πραγματοποίησε ειδική εκδήλωση, παρουσιάζοντας την καμπάνια του #WearYourEverydayGenes για τα άτομα που ζουν με αιμορροφιλία, προτρέποντάς τα να αγκαλιάσουν τις γενετικές τους διαφορές και να τις «φοράνε» με υπερηφάνεια και αυτοπεποίθηση. Το μήνυμα #WearYourEverydayGenes συμβαδίζει με τις τελευταίες εξελίξεις στη γονιαδιακή θεραπεία.

Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία

Είναι μία επαναστατική μέθοδος αντιμετώπισης μιας γενετικής ασθένειας μέσω της εισαγωγής ενός «λειτουργικού» γονιδίου στον οργανισμό ή «παρέμβασης» στο ελαττωματικό γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για τη συγκεκριμένη πάθηση.

Ιδιαίτερης σημασίας είναι η επιλογή του κατάλληλου «μέσου μεταφοράς» του «λειτουργικού» γονιδίου στον ασθενή. Ένας τρόπος είναι αυτό να γίνει μέσω ενός ειδικά τροποποιημένου ιού «φορέα» που δεν είναι μολυσματικός για τον ασθενή και ο οποίος το μεταφέρει απευθείας.

Οι στόχοι της γονιδιακής θεραπείας στην αιμορροφιλία

Η Όλγα Κατσαρού, Παθολόγος, Διευθύντρια Ν.Υ.Αιμοδοσίας – Εθνικού Κέντρου Αναφοράς Αιμορραγικών Διαθέσεων, Π.Γ.Ν. «Λαϊκό», Αθήνα τόνισε ότι οι στόχοι της γονιδιακής θεραπείας στην αιμορροφιλία είναι οι εξής:

- Το ήπαρ του ασθενούς να παράγει τον παράγοντα πήξης που λείπει, μέσω μίας μόνο χορήγησης θεραπείας, με μακροχρόνια διάρκεια του αποτελέσματος.

- Να επιτευχθούν σταθερά επίπεδα του παράγοντα πήξης, χωρίς τις διακυμάνσεις που παρατηρούνται με την προφυλακτική αγωγή.

- Να μειωθούν ή ακόμα και να εξαλειφθούν, οι αυτόματες αιμορραγίες και η ανάγκη για συνεχή, τακτική έγχυση θεραπείας υποκατάστασης.

Η ένταξη της γονιδιακής θεραπείας προϋποθέτει:

- Κατάλληλη επιλογή των υποψηφίων ασθενών

- Ενημέρωση, επιμόρφωση και συμμετοχή όλων των εμπλεκομένων στη λήψη αποφάσεων

- διαμόρφωση νέου μοντέλου συνεργασίας μεταξύ ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων

Όπως ανέφερε η Ελένη Περγάντου, Παιδίατρος, Συντονίστρια Διευθύντρια στο Κέντρο Αιμορροφιλίας / Μονάδα Αιμόστασης και Θρόμβωσης του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία», η διάγνωση των ασθενών με αιμορραγικές διαταραχές παρουσιάζει σταδιακή αύξηση στην Ελλάδα. Έτσι, σύμφωνα με στοιχεία του 2022 στη χώρα μας υπάρχουν συνολικά 1026 ασθενείς με αιμορροφιλία, εκ των οποίων οι 835 με αιμορροφιλία Α και οι 191 με αιμορροφιλία Β. Μάλιστα, στην Ελλάδα η αιμορροφιλία αποτελεί το 33% των αιμορραγικών διαταραχών. Παγκοσμίως οι αιμορροφιλικοί ασθενείς υπολογίζονται σε 257.146.

Επιπολασμός αιμορροφιλίας (σύμφωνα με στοιχεία από την Αυστραλία, τον Καναδά, την Γαλλία, την Ιταλία, τη Νέα Ζηλανδία και το Ηνωμένο Βασίλειο).

- 17.1 / 100.000 άνδρες με αιμορροφιλία Α

- 6.0 / 100.000 άνδρες με σοβαρή αιμορροφιλία Α

- 3.8 / 100.000 άνδρες με αιμορροφιλία Β

- 1.1 / 100.000 άνδρες με σοβαρή αιμορροφιλία Β

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α αποτελούν περίπου το 80 - 85% του συνόλου των αιμορροφιλικών ασθενών.

Η Ευφροσύνη Νομικού, Αιματολόγος, Διευθύντρια Ν.Υ. Αιμοδοσίας και Κέντρου Αιμορροφιλικών και Διαταραχών Αιμόστασης, Γ.Ν. «Ιπποκράτειο», Αθήνα αναφέρθηκε εκτενέστερα στη γονιδιακή θεραπεία, η οποία όπως επεσήμανε είναι μία τελείως διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση.

Μάλιστα, πρόσθεσε ότι η προοπτική της γονιδιακής θεραπείας προσφέρει ελπίδα για σφαιρική αντιμετώπιση της νόσου παγκοσμίως. Σύμφωνα με την ίδια, μόλις το 25-30% των αιμορροφιλικών έχουν πλήρη πρόσβαση στη θεραπεία υποκατάστασης με παράγοντα, στις αναπτυσσόμενες χώρες.

Όπως είπε η κ. Νομικού, ήδη ο πρώτος ασθενής στο Κέντρο Αιμορροφιλικών ασθενών του «Ιπποκρατείου» δέχθηκε τη γονιδιακή θεραπεία για συνολικό διάστημα 15 μηνών χωρίς να παρουσιάσει κάποια επιπλοκή.

Ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) συμπληρώνει φέτος 60 χρόνια παρουσίας. Ο Γενικός Γραμματέας του ΣΠΕΑ, Αλέξης Περδίκης ανέφερε ότι «ο σύλλογος ιδρύθηκε το 1960 και έκτοτε πέρασαν πάρα πολλές γενιές αιμορροφιλικών. Το φετινό μας μήνυμα και hashtag #WearYourEveryDayGenes, είναι ένα πολύ ωραίο λογοπαίγνιο που έχει προφανώς να κάνει με τη λέξη gene που είναι το γονίδιο και αναφέρεται φυσικά στη γονιδιακή θεραπεία. Το #WearYourEveryDayGenes θέλει να δείξει ότι μπορούμε να είμαστε άνετοι μακριά από οποιεσδήποτε αγκυλώσεις ώστε να μπορούν οι αιμορροφιλικοί να ζουν αυτό που είναι το ζητούμενο από τότε που πρωτοεμφανίστηκε η νόσος, η οποία ξεκίνησε από πολύ υψηλά θνησιμότητας και πλέον σήμερα μπορούμε να έχουμε μία τέτοια καμπάνια, μία τέτοια γιορτή που να προεσβεύουμε και να βγάζουμε προς τα έξω αυτό ακριβώς που θέλει να μας πει, ότι μπορούμε να ζούμε μία φυσιολογική ζωή».

Ο ίδιος πρόσθεσε ότι «με τα νέα δεδομένα που φέρνει η γονιαδιακή θεραπεία είναι σαν να ξαναγενιούνται οι αιμορροφιλικοί. Σαν να μπαίνουν σε μία καινούρια πραγματικότητα».

Τι είναι η αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Στη διαδικασία της πήξης συμμετέχουν πρωτεΐνες που βρίσκονται μέσα στο αίμα και ελέγχουν την αιμορραγία μέσω του σχηματισμού του θρόμβου. Όταν κάποιος από τους παράγοντες αυτούς λείπει ή δεν υπάρχει σε ικανοποιητική ποσότητα, ο σχηματισμός του θρόμβου καθυστερεί και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αιμορραγία.

Οι αιμορροφιλικοί δεν έχουν την απαιτούμενη ποσότητα ενός παράγοντα της πήξης στο αίμα τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να αιμορραγούν ευκολότερα και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους υπόλοιπους ανθρώπους. Η αιμορραγία προκαλείται συνήθως μετά από τραυματισμό, μερικές όμως φορές μπορεί να συμβεί χωρίς προφανή αιτία.