Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), σχεδόν ένας στους επτά ανθρώπους παγκοσμίως ζούσε με κάποια ψυχική ασθένεια το 2021, με τις αγχώδεις διαταραχές και την κατάθλιψη να είναι οι πιο συχνές. Οι παθήσεις αυτές συνήθως οφείλονται σε έναν συνδυασμό παραγόντων, ενώ η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στον καθορισμό του κινδύνου. Μάλιστα, το να υπάρχει στενός συγγενής με ψυχική ασθένεια εξακολουθεί να αποτελεί έναν από τους πιο ισχυρούς δείκτες για το εάν κάποιος είναι πιθανό να αναπτύξει κάποια ψυχική νόσο στο μέλλον. Μέχρι πρόσφατα, οι επιστήμονες πίστευαν ότι οι ψυχιατρικές διαταραχές προκαλούνται από τον συνδυασμό πολλών διαφορετικών γονιδίων.
«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι το γονίδιο GRIN2A είναι το πρώτο γνωστό γονίδιο που μπορεί από μόνο του να προκαλέσει ψυχική ασθένεια. Αυτό το διαφοροποιεί από τις πολυγονιδιακές αιτίες που θεωρούσαμε μέχρι σήμερα», εξήγησε ο καθηγητής Johannes Lemke, εκ των συγγραφέων της μελέτης και διευθυντής του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Λειψίας.
Η μελέτη συνδέει το GRIN2A με πρώιμα ψυχιατρικά συμπτώματα
Στην έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Psychiatry, οι επιστήμονες ανέλυσαν δεδομένα από 121 άτομα που έφεραν μια γενετική αλλαγή στο γονίδιο GRIN2A. «Δείξαμε ότι ορισμένες παραλλαγές του γονιδίου συνδέονται όχι μόνο με τη σχιζοφρένεια αλλά και με άλλες ψυχικές ασθένειες. Αυτό που είναι εντυπωσιακό είναι ότι, όταν υπάρχει μεταβολή στο GRIN2A, οι διαταραχές αυτές εμφανίζονται ήδη στην παιδική ή εφηβική ηλικία, σε αντίθεση με τη συνηθέστερη εκδήλωσή τους στην ενήλικη ζωή», ανέφερε ο καθηγητής Lemke. Η ερευνητική ομάδα εντόπισε και ένα απρόσμενο εύρημα: ορισμένοι συμμετέχοντες παρουσίασαν μόνο ψυχιατρικά συμπτώματα, παρότι οι αλλαγές στο GRIN2A συνδέονται συνήθως με επιληψία ή διανοητική αναπηρία.
Πώς επηρεάζει το GRIN2A τη λειτουργία του εγκεφάλου και τι σημαίνει αυτό για τη θεραπεία
Το γονίδιο GRIN2A ρυθμίζει τη δραστηριότητα των νευρικών κυττάρων επηρεάζοντας τα ηλεκτρικά τους σήματα. Στη μελέτη, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ορισμένες παραλλαγές μειώνουν τη λειτουργία του υποδοχέα NMDA, ο οποίος είναι κρίσιμος για την επικοινωνία ανάμεσα στα εγκεφαλικά κύτταρα. Σε συνεργασία με τον Dr. Steffen Syrbe, καθηγητή στην Ιατρική Σχολή της Χαϊδελβέργης και παιδονευρολόγο στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Χαϊδελβέργης, η ομάδα έδειξε ότι αυτή η μειωμένη δραστηριότητα μπορεί να έχει θεραπευτική σημασία. Σε μια πρώτη προσπάθεια αντιμετώπισης, οι ασθενείς παρουσίασαν αισθητή βελτίωση των ψυχιατρικών συμπτωμάτων μετά τη λήψη L-σερίνης, ενός διατροφικού συμπληρώματος που ενεργοποιεί τον υποδοχέα NMDA.
Οι καθηγητές Johannes Lemke και Steffen Syrbe συνεργάζονται σχεδόν 15 χρόνια, τόσο στην κλινική πράξη όσο και στην έρευνα, για να κατανοήσουν καλύτερα τις διαταραχές του υποδοχέα γλουταμινικού οξέος στον εγκέφαλο παιδιών με νευρολογικά προβλήματα. Μέσα σε αυτά τα χρόνια, ο καθηγητής Lemke δημιούργησε ένα διεθνές μητρώο που περιλαμβάνει τη μεγαλύτερη γνωστή ομάδα ασθενών με GRIN2A παγκοσμίως, το οποίο αποτέλεσε τη βάση για τα ευρήματα της μελέτης.
