Ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα είναι άτομα, τα οποία δεν έχουν καπνίσει ποτέ στη ζωή τους. Αυτό το εύρημα ανησυχεί τους επιστήμονες, οι οποίοι προσπαθούν να εντοπίσουν τους μηχανισμούς που μπορεί να κρύβονται από πίσω.
Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science, ερευνητές αναφέρουν ότι σε ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις ενδέχεται να εμπλέκεται μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη. Επιστήμονες, με επιβλέπουσα την Δρ. Jaclyn LoPiccolo - γιατρό και ερευνήτρια στον τομέα του καρκίνου του πνεύμονα στο Ινστιτούτο Καρκίνου Dana-Farber - διαπίστωσαν ότι τα άτομα με μετάλλαξη στο γονίδιο EGFR διέτρεχαν 25πλάσιο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα σε σύγκριση με άτομα που δεν έφεραν τη μετάλλαξη, ανεξάρτητα από το αν κάπνιζαν.
Όταν οι ερευνητές εστίασαν αποκλειστικά σε μη καπνιστές, ο κίνδυνος ήταν ακόμη μεγαλύτερος: οι φορείς της μετάλλαξης διέτρεχαν 60πλάσιο κίνδυνο σε σύγκριση με μη καπνιστές που δεν έφεραν τη μετάλλαξη. Δεδομένου ότι οι μη καπνιστές διατρέχουν μικρότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα σε σχέση με τους καπνιστές, αυτή η κατακόρυφη αύξηση του κινδύνου καταδεικνύει τον ισχυρό αντίκτυπο που μπορεί να έχει η εν λόγω γενετική μετάλλαξη, επισημαίνει η LoPiccolo.
Οι παράγοντες που συνδέονται με τον καρκίνο του πνεύμονα
Τα νέα ευρήματα έρχονται να εμπλουτίσουν την έρευνα σχετικά με τους παράγοντες που προκαλούν καρκίνο του πνεύμονα σε μη καπνιστές. Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο του πνεύμονα σε μη καπνιστές —συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων που εμφανίζονται συχνότερα σε Ασιάτες ασθενείς, καθώς και κληρονομικών μεταλλάξεων όπως η BRCA2—, ωστόσο ο ρόλος τους δεν έχει ακόμη πλήρως κατανοηθεί.
Αν και η συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου EGFR, γνωστή ως T790M, εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 2005 σε μια ευρωπαϊκή οικογένεια —μέλη της οποίας εμφάνισαν καρκίνο του πνεύμονα παρόλο που δεν κάπνιζαν—, δεν ήταν σαφές σε ποιον βαθμό η εν λόγω σπάνια μετάλλαξη συνέβαλλε ουσιαστικά στην ανάπτυξη της νόσου.
Η LoPiccolo και η ομάδα της χρησιμοποίησαν ένα μεγάλο σύνολο δεδομένων με γενετικά δείγματα από το Ερευνητικό Ινστιτούτο της 23andMe, προκειμένου να προσδιορίσουν τον αντίκτυπο της μετάλλαξης στον καρκίνο του πνεύμονα. «Αν και γνωρίζαμε ότι η T790M συνδέεται με τον καρκίνο του πνεύμονα, δεν διαθέταμε επαρκές πληθυσμιακό δείγμα για να διαπιστώσουμε τη συχνότητα εμφάνισης της παραλλαγής, την ισχύ της επίδρασής της και τις διακυμάνσεις του κινδύνου μεταξύ διαφορετικών ομάδων», δηλώνει η LoPiccolo.
«Η μετάλλαξη αυτή είναι τόσο σπάνια, που θα ήταν αδύνατο να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο σε πληθυσμιακό επίπεδο χωρίς τη χρήση μιας βάσης δεδομένων όπως αυτή της 23andMe», προσθέτει. Περίπου ένα στα 15.000 άτομα στις ΗΠΑ φέρει τη μετάλλαξη, ωστόσο τα ποσοστά είναι υψηλότερα —περίπου ένα στα 2.000— στη νότια περιοχή των Απαλαχίων Ορέων, όπου, σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των επιστημόνων, το πρώτο άτομο-φορέας μετέφερε τη μετάλλαξη στις ΗΠΑ από την Αγγλία ή την Ιρλανδία πριν από περισσότερα από 200 χρόνια.
Η σημασία του προσυμπτωματικού ελέγχου
Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για να εξεταστεί πώς θα μπορούσε να ενταχθεί ο γενετικός έλεγχος στο πλαίσιο του προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του πνεύμονα. Προς το παρόν, ο έλεγχος αυτός —κατά τον οποίο τα άτομα υποβάλλονται σε αξονική τομογραφία (CT) χαμηλής δόσης ακτινοβολίας για την ανίχνευση καρκίνου του πνεύμονα— συνιστάται μόνο σε άτομα με βαρύ ιστορικό καπνίσματος που έχουν ξεπεράσει μια ορισμένη ηλικία.
«Πιστεύω πραγματικά ότι η γνώση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα —ιδίως από γενετική σκοπιά— σε συνδυασμό με την έκθεση σε παράγοντες όπως το ραδόνιο και άλλα περιβαλλοντικά στοιχεία, θα ήταν εξαιρετικά πολύτιμη», σημειώνει η Nadia Litterman, εκτελεστική διευθύντρια του Ιδρύματος Susan Wojcicki, το οποίο χρηματοδότησε τη Μελέτη Γενετικής του Καρκίνου του Πνεύμονα (Lung Cancer Genetics Study) που παρείχε τα δεδομένα για την εν λόγω ανάλυση.
