Ο αυτισμός, γνωστός και ως διαταραχή αυτιστικού φάσματος, περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών, τα οποία διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ποικίλα είναι και τα αίτιά του, καθώς σε αυτά περιλαμβάνονται τόσο παράγοντες που σχετίζονται με τα γονίδια όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως ορισμένες λοιμώξεις της εγκύου, για παράδειγμα ο ιός της ερυθράς, καθώς και άλλες περιγεννητικές επιπλοκές.

«Ο αυτισμός είναι μια σύνθετη εικόνα. Μπορείτε να σκεφτείτε τα αίτια του αυτισμού όπως σκέφτεστε τα αίτια της πνευμονίας. Η πνευμονία δεν έχει μία και μοναδική αιτία. Μπορεί να προκληθεί από βακτήριο, ιό, μύκητα ή ακόμη και παράσιτο», εξήγησε στην επίσημη σελίδα της ιατρικής σχολής του UCLA ο Daniel H. Geschwind, καθηγητής ανθρώπινης γενετικής, νευρολογίας και ψυχιατρικής, ο οποίος τιμήθηκε με βραβείο της Εθνικής Ακαδημίας Ιατρικής των ΗΠΑ για την έρευνά του σχετικά με τον ρόλο των γονιδίων στον αυτισμό.

Ωστόσο, εκτιμάται ότι από 200 έως 1.000 γονίδια επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού. Αντίθετα, οι περιπτώσεις αυτισμού που συνδέονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης του εμβρύου, όπως η προγεννητική έκθεση στο βαλπροϊκό οξύ, είναι σχετικά σπάνιες.

Τις τελευταίες δεκαετίες, η έρευνα έχει συμβάλει σημαντικά στην κατανόηση των πολλών και διαφορετικών αιτιών του αυτισμού και αναμένεται να συνεχίσει προς αυτή την κατεύθυνση.

«Έχουμε καταφέρει να εντοπίσουμε αίτια του αυτισμού που σχετίζονται με τα γονίδια. Τώρα περνάμε σε μια νέα φάση, κατά την οποία αξιοποιούμε αυτές τις πληροφορίες για να αναπτύξουμε θεραπείες, και αυτό είναι ιδιαίτερα συναρπαστικό», επισήμανε ο καθηγητής.

Τι πρέπει να ξέρετε για τον αυτισμό

Είναι ο αυτισμός κληρονομικός; Ναι, οι περισσότερες περιπτώσεις αυτισμού είναι κληρονομικές.

Εμφανίζεται ο αυτισμός σε οικογένειες; Ναι, οι περισσότερες περιπτώσεις συνδέονται με κληρονομούμενες γονιδιακές μεταλλάξεις που μεταβιβάζονται μέσα στην οικογένεια.

Μπορεί να εκδηλωθεί αυτισμός αργότερα; Ο αυτισμός αρχίζει να διαμορφώνεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Δεν υπάρχουν στοιχεία που να δείχνουν ότι μπορεί να εκδηλωθεί αργότερα στη ζωή.

Ο αυτισμός είναι κληρονομικός και, επομένως, μπορεί να εμφανίζεται σε μέλη της ίδιας οικογένειας. Οι περισσότερες περιπτώσεις, περίπου το 80%, μπορούν να συνδεθούν με κληρονομούμενες γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι υπόλοιπες πιθανότατα οφείλονται σε μεταλλάξεις που δεν έχουν κληρονομηθεί.

Δεν υπάρχουν στοιχεία που να δείχνουν ότι τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν αυτισμό μετά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης του εμβρύου λόγω έκθεσης σε εμβόλια ή σε τοξικές ουσίες μετά τη γέννηση.

«Όλοι οι παράγοντες που γνωρίζουμε ότι μπορούν να προκαλέσουν αυτισμό δρουν κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου», ανέφερε ο Geschwind.

Πόσο συχνός είναι ο αυτισμός;

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ, 1 στα 31 παιδιά ηλικίας 8 ετών και άνω, δηλαδή περίπου 3%, έχει διαγνωστεί με αυτισμό. Για την Ελλάδα, το αντίστοιχο ποσοστό είναι περίπου 1%, όπως αναφέρουν σχετικά στοιχεία από τον ΕΟΠΥΥ.

Το χαμηλότερο καταγεγραμμένο ποσοστό στην Ελλάδα δεν αποδεικνύει ότι ο αυτισμός είναι πραγματικά λιγότερο συχνός στη χώρα. Η διαφορά μπορεί να εξηγείται σε σημαντικό βαθμό από τις διαφορετικές ηλικιακές ομάδες, τις μεθόδους καταγραφής, την πρόσβαση στη διάγνωση και την πιθανή υποδιάγνωση.

Πόσο έχει αυξηθεί ο αυτισμός τα τελευταία 100 χρόνια;

Ο Geschwind είπε ότι είναι δύσκολο να προσδιοριστεί με ακρίβεια εάν ο αυτισμός έχει πράγματι αυξηθεί τα τελευταία 100 χρόνια και, αν ναι, σε ποιον βαθμό.

«Τα ποσοστά έχουν αυξηθεί κυρίως επειδή η ενημέρωση, οι εξετάσεις και οι διαγνωστικές μέθοδοι έχουν εξελιχθεί, με αποτέλεσμα να εντοπίζονται ασθενείς που στο παρελθόν περνούσαν απαρατήρητοι ή λάμβαναν διαφορετική διάγνωση. Η αύξηση δεν οφείλεται τόσο σε πραγματική άνοδο των περιπτώσεων αυτισμού».

Ο Leo Kanner δημοσίευσε την πρώτη ολοκληρωμένη περιγραφή του αυτισμού το 1943. Ο αυτισμός υπήρχε και πριν από τότε, αλλά οι περιπτώσεις δεν διαγιγνώσκονταν ούτε καταγράφονταν σωστά.

Ακόμη και τις δεκαετίες που ακολούθησαν την αναγνώριση του αυτισμού, οι επαγγελματίες υγείας δεν συμφωνούσαν ούτε ως προς τα αίτιά του ούτε ως προς τον τρόπο διάγνωσής του.

«Οι πρώτες ψυχαναλυτικές θεωρίες κατηγορούσαν τους γονείς και τον τρόπο ανατροφής των παιδιών», υπογράμμισε ο Geschwind. «Ο καθοριστικός ρόλος των γονιδίων στον αυτισμό δεν έγινε σαφής παρά μόνο τη δεκαετία του 1970 και στις αρχές της δεκαετίας του 1980».

Ακόμη και σήμερα, οι εκτιμήσεις για τον αριθμό των περιπτώσεων αυτισμού μπορεί να επηρεάζονται από διάφορους παράγοντες.

«Τα εκτιμώμενα ποσοστά διαφέρουν από χώρα σε χώρα, επειδή εφαρμόζονται διαφορετικές διαγνωστικές πρακτικές και εκπαιδευτικές πολιτικές», τόνισε ο Geschwind. «Υπάρχουν επίσης τεράστιες ανισότητες στη διάγνωση και τη θεραπεία ανάλογα με την κοινωνικοοικονομική κατάσταση».

Είναι ο αυτισμός αναπηρία ή ψυχική νόσος;

«Από βιοϊατρική άποψη, η διαταραχή αυτιστικού φάσματος θεωρείται νευροαναπτυξιακή διαταραχή», ανέφερε ο Geschwind. «Ωστόσο, η διαταραχή αυτιστικού φάσματος περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα διαφορών στη συμπεριφορά και στις γνωστικές λειτουργίες».

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να θεωρηθεί μια ήπια αναπηρία για την οποία η κοινωνία χρειάζεται να προσφέρει τις κατάλληλες διευκολύνσεις, όπως συμβαίνει με την προσβασιμότητα για τα άτομα που χρησιμοποιούν αναπηρικό αμαξίδιο. Σε άλλες περιπτώσεις, η διαταραχή αυτιστικού φάσματος συνοδεύεται από σοβαρές νευρολογικές ή άλλες ιατρικές επιπλοκές, οι οποίες απαιτούν εντατική έρευνα και θεραπεία.

Ο Geschwind επισήμανε ότι μία από τις συχνότερες παρανοήσεις για τον αυτισμό είναι πως συνδέεται πάντοτε με νοητική αναπηρία. «Ορισμένα άτομα με αυτισμό έχουν και νοητική αναπηρία, αλλά τα περισσότερα δεν έχουν. Επομένως, η νοητική αναπηρία δεν αποτελεί βασικό χαρακτηριστικό του αυτισμού».

Μπορεί να θεραπευτεί ο αυτισμός;

Προς το παρόν, ο αυτισμός δεν θεραπεύεται. Από την άλλη, σύγχρονες θεραπευτικές παρεμβάσεις μπορούν να περιορίσουν τα συμπτώματα, ιδιαίτερα όταν η διάγνωση γίνεται έγκαιρα.

«Κάποιοι μπορεί να πιστεύουν ότι δεν έχει νόημα να διαγνωστεί έγκαιρα μια πάθηση που δεν θεραπεύεται», είπε ο Geschwind. «Θεωρούν ότι δεν μπορούν να κάνουν τίποτα, αλλά αυτό δεν ισχύει. Όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση και αρχίσει η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερο θα είναι το όφελος για το παιδί».

Επειδή ο αυτισμός εκδηλώνεται με πολύ διαφορετικό τρόπο σε κάθε άτομο, ιδιαίτερα ελπιδοφόρες θεωρούνται οι θεραπείες ακριβείας, οι οποίες λαμβάνουν υπόψη τα γονίδια και τον τρόπο ζωής του κάθε ατόμου.

«Στο μέλλον, ελπίζουμε να έχουμε στη διάθεσή μας πολύ εξειδικευμένες θεραπείες που θα βασίζονται στα γονίδια και θα προσαρμόζονται σε κάθε άτομο, ανάλογα με το γονιδιακό του υπόβαθρο και τα συμπτώματά του».

Για να εξασφαλίσουν τα καλύτερα και ασφαλέστερα δυνατά αποτελέσματα για τα παιδιά τους, ο Geschwind συμβουλεύει τους γονείς να επιλέγουν τεκμηριωμένες θεραπείες, τις οποίες χορηγούν και συνιστούν πιστοποιημένοι γιατροί. Κατά προτίμηση, οι γιατροί αυτοί θα πρέπει να εργάζονται σε πανεπιστημιακά ιατρικά κέντρα και να έχουν πρόσβαση στα πιο πρόσφατα ερευνητικά δεδομένα και στις βέλτιστες πρακτικές.

Πώς διαγιγνώσκεται ο αυτισμός; Ποια είναι τα σημάδια του;

Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα του αυτισμού που παραθέτουν τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων:

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γλωσσικών δεξιοτήτων

• Αποφυγή της οπτικής επαφής

• Απουσία ανταπόκρισης στο όνομά τους μέχρι την ηλικία των 9 μηνών

• Εμμονική ενασχόληση με συγκεκριμένα ενδιαφέροντα

• Αδυναμία να αντιληφθούν, μέχρι την ηλικία των 24 μηνών, ότι κάποιος άλλος έχει τραυματιστεί ή είναι αναστατωμένος

• Συνεχής επανάληψη λέξεων ή φράσεων

• Έντονη αναστάτωση από μικρές αλλαγές

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων

«Ο αυτισμός μπορεί να εκδηλωθεί με πολλούς διαφορετικούς τρόπους», κατέληξε ο Geschwind. «Στο φάσμα περιλαμβάνονται τόσο άτομα με πολύ υψηλό επίπεδο λειτουργικότητας όσο και άτομα που χρειάζονται φροντίδα σε όλη τους τη ζωή».

Γενικά, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, συνήθως πριν από την ηλικία των 3 ετών. Ένα παιδί με αυτισμό μπορεί να αναπτύσσεται χωρίς εμφανείς δυσκολίες κατά το πρώτο έτος της ζωής του, αλλά να αρχίσει να δυσκολεύεται καθώς αυξάνονται οι απαιτήσεις ως προς την κοινωνική αντίληψη και τη χρήση του λόγου.