Ο Paul και η Ashlee Higginbotham άρχισαν να ψάχνουν τι μπορεί να συμβαίνει με τα παιδιά τους όταν είδαν κάποια σημάδια στη συμπεριφορά της μικρότερης κόρης τους, Austyn. Κανένας δεν μπορούσε να φανταστεί το σπάνιο νόσημα που θα αποκαλύπτονταν.
Η Austyn «απλώς δεν ήταν χαρούμενη» και «ποτέ δεν ήταν ικανοποιημένη», λέει η Ashlee. Ως βρέφος, δεν κοιμόταν καλά και έκλαιγε συνεχώς. «Δεν χαμογελούσε ποτέ, δεν γελούσε ποτέ», προσθέτει. Είχε ήπια αναπτυξιακή καθυστέρηση και τρέμουλο.
Σε ηλικία 18 μηνών, οι ιατρικές εξετάσεις διαπίστωσαν ότι είχε μια γενετική πάθηση που ονομάζεται δυσπλασία Chiari. Η πάθηση εμφανίζεται όταν το κάτω μέρος του εγκεφάλου δεν χωράει μέσα στο κρανίο και προεξέχει από το άνοιγμα όπου το κρανίο ενώνεται με τον νωτιαίο μυελό, δήλωσε ο Δρ. David Harter, διευθυντής παιδιατρικής νευροχειρουργικής στο NYU Langone.
Η κατάσταση αυτή ασκεί πίεση τόσο στον εγκέφαλο όσο και στον νωτιαίο μυελό και μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως αδυναμία των άκρων, δυσκολία στην αναπνοή, σκολίωση, πονοκεφάλους και νευρικό πόνο, είπε ο Harter. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει δια βίου πόνο και προβλήματα όπως παράλυση και νευρική βλάβη. Οι περισσότεροι ασθενείς με δυσπλασία Chiari γεννιούνται με αυτήν. Η σπάνια πάθηση επηρεάζει 1 στους 2.000 ανθρώπους, είπε, και δεν έχει σαφή αιτία. Η Ashlee δεν είχε ακούσει ποτέ γι' αυτήν.
«Εκείνη η στιγμή που τα αποτελέσματα της μαγνητικής τομογραφίας της Austyn εμφανίστηκαν μπροστά μου και διαβάσαμε τη διάγνωση της δυσπλασίας Chiari – εκείνη ήταν η στιγμή που ο κόσμος μας ανατράπηκε», τονίζει η Ashlee.
Περισσότερες εξετάσεις έδειξαν ότι η Austyn είχε σοβαρή συμπίεση στη σπονδυλική της στήλη και απόφραξη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Θα χρειαζόταν χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο. «Η ζωή δεν σταματά. Έχουμε άλλα πέντε παιδιά, αλλά η αλήθεια είναι ότι είχαμε τρομοκρατηθεί», ξεκαθαρίζει η Ashlee.
«Ταξιδεύαμε τρεισήμισι ώρες μακριά για μαγνητικές τομογραφίες, για εξετάσεις αίματος, για όλους αυτούς τους διαφορετικούς ειδικούς. Τώρα χρειαζόμαστε χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο; Η ζωή ήταν χάος», προσθέτει.
Η οικογένεια ταξίδεψε από τη Δυτική Βιρτζίνια στη Νέα Υόρκη για να αναζητήσει φροντίδα από τον Δρ. Jeffrey Greenfield, παιδονευροχειρουργό στο NewYork-Presbyterian Hospital. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένας χειρουργός θα αποσυμπίεζε απαλά τον εγκέφαλο με έναν συνδυασμό ανύψωσης των μυών, διάτρησης των οστών και επέκτασης της σκληράς μήνιγγας, του σάκου που περιβάλλει τον εγκέφαλο, σύμφωνα με την ίδια.
Για πολύ νεαρούς ασθενείς, όπως ο Austyn, οι χειρουργοί μπορούν να αφαιρέσουν μόνο ένα μέρος του οστού. Και οι δύο διαδικασίες έχουν ως στόχο να δώσουν στον εγκέφαλο τον απαραίτητο χώρο και να αποκαταστήσουν τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, δήλωσε ο Greenfield.
Η Austyn υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση τον Μάρτιο του 2023. Όταν ξύπνησε λίγες ώρες αργότερα, ήταν ένα διαφορετικό παιδί, λέει η Ashlee. «Ήταν έτοιμη να φύγει. Προσπαθούσε να σηκωθεί από το κρεβάτι, προσπαθούσε να περπατήσει. Ήταν χαμογελαστή. Ήταν σαν ο πόνος που ένιωθε να είχε εξαφανιστεί. Ήταν απλώς έτοιμη να τρέξει γύρους στη ΜΕΘ», θυμάται η Ashlee. «Όταν κάναμε την παρακολούθηση με τον Δρ. Greenfield, του είπα: «Με έκανες να γελάσω». Οι Higginbotham ανακουφίστηκαν που βρήκαν φως στο τέλος του τούνελ. Αλλά λίγες μέρες αργότερα, ο κόσμος τους θα ανατρεπόταν ξανά.
Οι Higginbothams πήγαν την Austyn σε ένα ραντεβού επανεξέτασης πέντε ημέρες μετά την επιστροφή τους από τη Νέα Υόρκη. Πήραν επίσης την Amelia, τότε 3 ετών, επειδή φοβόντουσαν ότι είχε συμπτώματα της νόσου του Lyme μετά από πρόσφατο τσίμπημα τσιμπουριού. Οι απεικονιστικές εξετάσεις έδειξαν ότι η Amelia είχε επίσης δυσπλασία Chiari, καθώς και δεμένο νωτιαίο μυελό. Ένας δεμένος νωτιαίος μυελός παρατηρείται σε περίπου 5% των ασθενών με δυσπλασία Chiari, δήλωσε ο Greenfield.
Η πάθηση εμφανίζεται όταν ο νωτιαίος μυελός συνδέεται ανώμαλα με τους περιβάλλοντες ιστούς, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των μυών ή του δέρματος. Η Amelia θα χρειαζόταν χειρουργική επέμβαση για δυσπλασία Chiari, καθώς και μια διαδικασία για την αποκοπή του ιμάντα. Οι Higginbothams επέστρεψαν στη Νέα Υόρκη και ο Greenfield ολοκλήρωσε και τις δύο διαδικασίες τον Οκτώβριο του 2023.
Όπως και η Austyn, η Amelia ανάρρωσε γρήγορα, αλλά τα δυσάρεστα νέα για την οικογένεια δεν σταμάτησαν εδώ. Η Aubrey, τότε 7 ετών, ήταν κυκλοθυμική και είχε συχνές ουρολοιμώξεις. Μια μέρα, η Ashlee συνειδητοποίησε ότι τα συμπτώματά της, δεν ήταν άγνωστα. «Θυμάμαι να οδηγώ στον δρόμο και μου ήρθε ξαφνικά μία σκέψη. Σκέφτηκα: Θεέ μου, πρέπει να κάνω παραγγελία για μαγνητική τομογραφία. Πρέπει να ελεγχθεί για ομφαλικό λώρο», λέει η Ashlee.
«Ήταν το χαρούμενο παιδί μας και μια μέρα ξύπνησε και ήταν διαφορετική. Μακάρι να το είχα σκεφτεί νωρίτερα». Πράγματι, η Aubrey είχε τόσο δυσπλασία Chiari όσο και ομφαλικό λώρο. Λιγότερο από ένα μήνα μετά την επέμβαση της Amelia, οι Higginbotham επέστρεψαν στο γραφείο του Greenfield.
Η επέμβαση της Aubrey τον Νοέμβριο του 2023 πήγε καλά και σύντομα επέστρεψε στην καθηερινότητά της. Αλλά η ιστορία έχει και συνέχεια... Η Adalee, τότε 11 ετών, παραπονιόταν για πόνο στο πόδι για χρόνια, αλλά οι γονείς της πάντα πίστευαν ότι ήταν πόνοι ανάπτυξης. Στην έκτη δημοτικού, ο πόνος έγινε τόσο έντονος που περνούσε τον περισσότερο ελεύθερο χρόνο της στο κρεβάτι. Καθώς τα συμπτώματά της κλιμακώνονταν, οι Higginbotham την πήγαν για απεικόνιση. Οι εξετάσεις έδειξαν το ίδιο με τα μικρότερα αδέρφια της: Δυσπλασία Chiari και δεμένο νωτιαίο μυελό.
Περίπου το 10% των περιπτώσεων δυσπλασίας Chiari έχουν γενετική σύνδεση, είπε ο Greenfield, αλλά είναι πιο συνηθισμένο να βλέπεις αυτή τη σύνδεση μεταξύ ενός γονέα και ενός παιδιού.
Ο Greenfield αποφάσισε να χειρουργήσει τον ομφάλιο λώρο της Adalee, ο οποίος της προκαλούσε πόνο, αλλά όχι την ίδια τη δυσπλασία. Ο Harter είπε ότι εάν μια δυσπλασία Chiari δεν προκαλεί συμπτώματα, οι γιατροί θα την παρατηρήσουν και θα περιμένουν να προκαλέσει προβλήματα πριν την χειρουργήσουν. Η Adalee ανάρρωσε από την επέμβαση γρήγορα και στη συνέχεια εντάχθηκε στην ομάδα χορού του σχολείου της, αποκαλύπτει η μητέρα της.
