Ο FDA έδωσε χθες την έγκρισή του για το φάρμακο Casgevy της Vertex Pharmaceuticals που βασίζεται στο CRISPR για την Β - Θαλασσαιμία, η οποία είναι μία κληρονομική πάθηση του αίματος. Η απόφαση αυτή καθιστά το Casgevy, το οποίο τον Δεκέμβριο έγινε η πρώτη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR που έφτασε στην αγορά των ΗΠΑ, διαθέσιμο για άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν σοβαρή μορφή Β - Θαλασσαιμίας, απαιτώντας τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Η ρυθμιστική αρχή κατέληξε σε ετυμηγορία περίπου δύο μήνες νωρίτερα από το χρονοδιάγραμμα.
Η Vertex είπε ότι τα ίδια κέντρα θεραπείας με τα οποία συνεργάζεται για να προσφέρουν το Casgevy σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα μπορούν επίσης να θεραπεύουν άτομα με Β - Θαλασσαιμία ή TDT με ανάγκη μετάγγισης. Μέχρι στιγμής, η εταιρεία έχει εξουσιοδοτήσει εννέα τοποθεσίες και αναμένει να προσθέσει περισσότερες τις επόμενες εβδομάδες.
Το Casgevy θα κοστίσει 2,2 εκατομμύρια δολάρια για το TDT, την ίδια τιμή που όρισε η Vertex για τη χρήση του σε δρεπανοκύτταρα, επιβεβαίωσε εκπρόσωπος της εταιρείας μέσω email. Περίπου 1.000 άτομα με TDT εκτιμάται ότι είναι επιλέξιμα για το Casgevy στις ΗΠΑ, πολύ λιγότεροι από τον αριθμό των επιλέξιμων δρεπανοκυτταρικών ασθενών.
Η διαδικασία της θεραπείας
Η θεραπεία είναι μια πολύπλοκη και εξατομικευμένη διαδικασία. Το Casgevy κατασκευάζεται από τα βλαστοκύτταρα ενός ατόμου, τα οποία συλλέγονται σε ένα νοσοκομείο και αποστέλλονται σε έναν κεντρικό κόμβο παραγωγής. Εκεί, κατασκευάζονται με το CRISPR, τη βραβευμένη με Νόμπελ τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων, με τέτοιο τρόπο ώστε τα κύτταρα να μπορούν να εκφράζουν μια εμβρυϊκή μορφή της πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης που μεταφέρει οξυγόνο.
Τα επεξεργασμένα κύτταρα επανεγχύονται πίσω στο σώμα των ασθενών, όπου η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη που παράγουν μειώνει αποτελεσματικά τον πόνο των κρίσεων σε άτομα με δρεπανοκυτταρική εμπειρία και εξαλείφει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος σε άτομα με TDT.
Οι μεταγγίσεις αίματος προκαλούν τη συσσώρευση σιδήρου με την πάροδο του χρόνου, απαιτώντας από τους ασθενείς με TDT να υποβληθούν σε αυτό που είναι γνωστό ως θεραπεία «χηλίωσης σιδήρου». Συχνά εξακολουθούν να εμφανίζουν αναιμία, η οποία μπορεί να προκαλέσει κόπωση και μεγέθυνση οργάνων. Το προσδόκιμο ζωής είναι μόνο 37 χρόνια στις ΗΠΑ, σύμφωνα με την Vertex.
Καθώς το CRISPR χρησιμοποιείται για τη μόνιμη επεξεργασία του DNA, τα οφέλη του Casgevy προορίζονται να είναι δια βίου, αν και οι συμμετέχοντες στις κύριες κλινικές δοκιμές του Vertex παρακολουθούνται μόνο για λίγα χρόνια.
