Είναι γεγονός ότι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες αποκτούν σήμερα σε όλο και μεγαλύτερη ηλικία παιδιά. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε διάφορους λόγους. Ωστόσο, επιστήμονες σε μελέτη τους θέλησαν να διερευνήσουν τον αντίκτυπο που μπορεί να έχει στην υγεία των παιδιών, η ηλικία κατά την οποία ένας άνδρας γίνεται πατέρας.

Πιο συγκεκριμένα, η πρόσφατη μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο Nature, διαπίστωσε ότι οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται στις κυτταρικές σειρές σπέρματος ή ωαρίων μπορούν να μεταδοθούν στους απογόνους.

Μάλιστα, οι μεταλλάξεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης μπορούν να αυξήσουν τη συχνότητα εμφάνισης ορισμένων αναπτυξιακών διαταραχών στα παιδιά. Στη συγκεκριμένη ανάλυση, χρησιμοποιήθηκε η μέθοδος διπλής αλληλούχισης NanoSeq4 για την αλληλούχιση 81 δειγμάτων σπέρματος από άτομα ηλικίας 24-75 ετών.

Τα ευρήματα αποκάλυψαν μια γραμμική συσσώρευση 1,67 (διάστημα εμπιστοσύνης 95% 1,41-1,92) μεταλλάξεων ανά έτος ανά απλοειδές γονιδίωμα, η οποία καθοδηγείται από δύο μεταλλακτικές υπογραφές που σχετίζονται με τη γήρανση του ανθρώπου. Η βαθιά στοχευμένη και εξωνική ανάλυση NanoSeq5 δειγμάτων σπέρματος εντόπισε περισσότερες από 35.000 μεταλλάξεις που κωδικοποιούν τη βλαστική σειρά. Εντοπίστηκαν 40 γονίδια (31 πρόσφατα αναγνωρισμένα) υπό σημαντική θετική επιλογή στη βλαστική σειρά των αρσενικών που έχουν μηχανισμούς ενεργοποίησης ή απώλειας λειτουργίας και εμπλέκονται σε ποικίλες κυτταρικές οδούς.

Τα περισσότερα από τα θετικά επιλεγμένα γονίδια σχετίζονται με αναπτυξιακές διαταραχές ή διαταραχές προδιάθεσης για καρκίνο στα παιδιά, ενώ τέσσερα από τα γονίδια εμφάνισαν αυξημένες συχνότητες παραλλαγών που περικόπτουν πρωτεΐνες σε υγιείς πληθυσμούς.

Με βάση τα παραπάνω, αποδεικνύεται ότι κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης συντελείται 2-3 φορές αυξημένος κίνδυνος γνωστών μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, με αποτέλεσμα το 3-5% των σπερματοζωαρίων από άτομα μέσης έως μεγαλύτερης ηλικίας να έχουν μια παθογόνο μετάλλαξη στο εξώνιο.

Αυτά τα ευρήματα ρίχνουν φως στη δυναμική της επιλογής βλαστικής γραμμής και υπογραμμίζουν έναν ευρύτερο αυξημένο κίνδυνο ασθένειας για παιδιά που γεννιούνται από πατέρες προχωρημένης ηλικίας συγκριτικά με προηγούμενες εκτιμήσεις.

Αυτή η μελέτη παρέχει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τους ιστορικά ανεπαρκώς διερευνημένους αναπαραγωγικούς κινδύνους της γήρανσης στους άνδρες. Σε αντίθεση με τις καθιερωμένες επιπτώσεις της γήρανσης της μητέρας στην ποιότητα των ωαρίων, οι επιστήμονες μόλις τώρα αρχίζουν να κατανοούν το πλήρες εύρος του κινδύνου που αφορά ειδικά τους άνδρες.

Καθώς οι τάσεις προς την καθυστερημένη αναπαραγωγή συνεχίζονται, είναι απαραίτητο να αναγνωρίσουμε ότι η ηλικία και των δύο γονέων συμβάλλει στον κίνδυνο διαταραχών στους απογόνους. Η μελλοντική έρευνα θα βελτιώσει την κατανόηση των επιστημόνων για τις επιλεκτικές πιέσεις και τον κίνδυνο ασθενειών που σχετίζονται με τη βλαστική γραμμή, διευκρινίζοντας τις επιπτώσεις τους στην ανθρώπινη αναπαραγωγή και υγεία.