Ένα ακόμη σημαντικό βήμα στη μελέτη των σπάνιων ασθενειών και στην αξιόπιστη διάγνωσή τους πραγματοποίησαν ερευνητές από το Harvard Medical School, οι οποίοι δημιούργησαν ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης.
Οι ερευνητές του Harvard, ονόμασαν το νέο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης popEVE. Μπορεί να προβλέψει πόσο πιθανό είναι κάθε παραλλαγή στο γονιδίωμα ενός ασθενούς να προκαλέσει ασθένεια.
Η ομάδα ήδη δοκιμάζει το popEVE σε κλινικά περιβάλλοντα για να δει εάν μπορεί να επιταχύνει την ακριβή διάγνωση σπάνιων, μονομεταβλητών γενετικών ασθενειών. Το εργαλείο θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει τους ερευνητές να βρουν νέα φάρμακα για τη θεραπεία γενετικών παθήσεων.
Πιο συγκεκριμένα, σε μια δημοσίευση στις 24 Νοεμβρίου στο Nature Genetics, οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι το popEVE μπορεί να προβλέψει εάν οι παραλλαγές, που προκαλούν ασθένειες είναι καλοήθεις ή παθογόνες και ποιες από αυτές είναι ικανές να οδηγήσουν σε θάνατο στην παιδική ηλικία συγκριτικά με την ενήλικη ζωή. Το μοντέλο κατάφερε να εντοπίσει περισσότερες από 100 νέες αλλοιώσεις που ευθύνονται για αδιάγνωστες, σπάνιες γενετικές ασθένειες.
Πριν από αρκετά χρόνια, το Marks Lab ανέπτυξε ένα γενετικό μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης που ονομάζεται EVE, το οποίο χρησιμοποιεί βαθιά εξελικτική πληροφορία από διαφορετικά είδη για να εντοπίσει μοτίβα μεταλλάξεων που είναι ιδιαίτερα συντηρημένα στη βιολογία. Το EVE μπορεί στη συνέχεια να κάνει προβλέψεις για το πώς οι παραλλαγές στα ανθρώπινα γονίδια επηρεάζουν τη λειτουργία των πρωτεϊνών. Ωστόσο, το EVE δεν μπορούσε εύκολα να συγκρίνει παραλλαγές σε διαφορετικά ανθρώπινα γονίδια για να προσδιορίσει ποιες μπορεί να είναι οι πιο προβληματικές για την υγεία. Το ίδιο ισχύει και για άλλα μοντέλα πρόβλεψης παραλλαγών που έχουν εμφανιστεί τα τελευταία χρόνια, ανέφεραν οι ερευνητές.
Η ομάδα του Harvard πίστευε ότι η εύρεση ενός καλύτερου τρόπου σύγκρισης παραλλαγών μεταξύ γονιδίων θα μπορούσε να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να επιλέξουν σε ποιες παραλλαγές θα δώσουν προτεραιότητα στην έρευνά τους όταν προσπαθούν να διαγνώσουν και να φροντίσουν ασθενείς, δήλωσε η Rose Orenbuch, ερευνήτρια στο Marks Lab και κύρια συγγραφέας της νέας εργασίας.
Για να δημιουργήσουν το popEVE, οι ερευνητές πρόσθεσαν δύο στοιχεία στο EVE: ένα μεγάλο γλωσσικό μοντέλο πρωτεΐνης, το οποίο μαθαίνει από τις αλληλουχίες αμινοξέων που αποτελούν τις πρωτεΐνες, και δεδομένα ανθρώπινου πληθυσμού που καταγράφουν τη φυσική γενετική ποικιλομορφία. Με αυτόν τον τρόπο, μπόρεσαν να βαθμονομήσουν το μοντέλο έτσι ώστε η βαθμολογία που παράγει για κάθε παραλλαγή να μπορεί να συγκριθεί μεταξύ γονιδίων. Επειδή το popEVE συνδυάζει πληροφορίες μεταξύ ειδών και εντός ειδών, αποκαλύπτει πόσο μια παραλλαγή επηρεάζει τη λειτουργία των πρωτεϊνών καθώς και τη σημασία αυτής της παραλλαγής για την ανθρώπινη φυσιολογία, εξήγησε η Marks.
«Στόχος μας ήταν να αναπτύξουμε ένα μοντέλο που κατατάσσει τις παραλλαγές ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου — παρέχοντας μια ιεραρχημένη, κλινικά σημαντική εικόνα του γονιδιώματος ενός ατόμου», δήλωσε η συν-επικεφαλής συγγραφέας Debora Marks, καθηγήτρια συστημικής βιολογίας στο Ινστιτούτο Μπλαβάτνικ στο HMS. Η ομάδα ελπίζει ότι το popEVE μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να διαγνώσουν γενετικές ασθένειες μιαςς παραλλαγής — ειδικά σπάνιες ασθένειες — πιο γρήγορα και με ακρίβεια. Το μοντέλο θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί για την παρασκευή νέων φαρμάκων για γενετικές παθήσεις.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, το εργαλείο συμπληρώνει τις προσπάθειες σε ολόκληρη την κοινότητα του HMS σχετικά με τη διεξαγωγή ερευνών, την κατασκευή εργαλείων τεχνητής νοημοσύνης και τη συμμετοχή σε εθνικές συνεργασίες για τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας σπάνιων ασθενειών.
