Η Aimee Pugh Bernard, καθηγήτρια ανοσολογίας στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο, δεν θυμάται να χρειαζόταν ποτέ πολλές ώρες ύπνου. Συνήθως ξυπνά στις 04:30 η ώρα το πρωί και συχνά κοιμάται μονάχα 5 ώρες κάθε βράδυ.
Το πιο εντυπωσιακό, όμως, είναι ότι συνήθως ξυπνά γεμάτη ενέργεια. Βγάζει βόλτα τον σκύλο της, γυμνάζεται εντατικά για μία ώρα και έχει ήδη δουλέψει για 1,5 ώρα πριν καν πάει 08:00. «Ξυπνάω και δεν νυστάζω καθόλου. Δεν μπορώ να μείνω στο κρεβάτι», ανέφερε η ίδια στο BBC.
Οι φίλοι της απορούν πώς καταφέρνει να κάνει τόσα πολλά ενώ κοιμάται τόσο λίγο. Στην οικογένειά της, πάντως, αυτό δεν προκαλεί καμία έκπληξη, αφού τόσο ο πατέρας όσο και ο αδελφός της έχουν την ίδια ικανότητα.
Οι περισσότεροι, βέβαια, χρειαζόμαστε περισσότερο ύπνο. Σύμφωνα με την τελευταία ανασκόπηση των επιστημονικών δεδομένων από το Εθνικό Ίδρυμα Ύπνου των ΗΠΑ, οι ενήλικες ηλικίας 26 έως 64 ετών χρειάζονται κατά μέσο όρο 7 έως 9 ώρες ύπνου το 24ωρο.
Το γιατί ορισμένοι άνθρωποι χρειάζονται πολύ λιγότερο ύπνο από άλλους αποτελεί εδώ και χρόνια ένα ερώτημα για τους επιστήμονες. Τα τελευταία χρόνια, όμως, οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο. Από τις σπάνιες μεταλλάξεις που έχουν άνθρωποι όπως η Bernard μέχρι εκατοντάδες πιο συχνές γενετικές παραλλαγές, οι νέες ανακαλύψεις αρχίζουν να εξηγούν γιατί ορισμένοι άνθρωποι μπορούν να κοιμούνται ελάχιστα χωρίς να αντιμετωπίζουν τις συνηθισμένες συνέπειες της έλλειψης ύπνου. Στο μέλλον, αυτές οι γνώσεις θα μπορούσαν να αξιοποιηθούν για την προστασία όσων δεν καταφέρνουν να κοιμηθούν αρκετά.
Γιατί κάποιοι άνθρωποι λειτουργούν καλά με πολύ λίγο ύπνο
Το 2019, η Bernard έμαθε ποιος ήταν πιθανότατα ο λόγος που μπορούσε να λειτουργεί τόσο καλά με τόσο λίγο ύπνο.
Μία ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο είχε ανακαλύψει μία γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τη διάρκεια του ύπνου. Οι άνθρωποι που είχαν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη πήγαιναν για ύπνο σχετικά φυσιολογικές ώρες, αλλά ξυπνούσαν πολύ νωρίς, με αποτέλεσμα να κοιμούνται μόλις 4 έως 6,5 ώρες κάθε βράδυ. Η Bernard έστειλε ένα δείγμα αίματος στους ερευνητές και ανακάλυψε ότι είχε και η ίδια αυτή τη μετάλλαξη.
Η σπάνια αυτή κληρονομική κατάσταση ονομάζεται οικογενής φυσικός βραχύς ύπνος (FNSS). Από τότε, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει και άλλες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με αυτήν.
Ένα από τα μεγαλύτερα ερωτήματα είναι πώς οι άνθρωποι με FNSS καταφέρνουν να είναι «μια χαρά», παρόλο που κοιμούνται τόσο λίγο, σύμφωνα με την επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, τη μοριακή βιολόγο Ying-Hui Fu. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να αναζητούν την απάντηση.
Μάλιστα, υπάρχουν ενδείξεις ότι οι γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον FNSS δεν περιορίζουν απλώς την ανάγκη για ύπνο, αλλά ενδέχεται να προστατεύουν και από τις αρνητικές συνέπειες της έλλειψής του, όπως τα προβλήματα μνήμης.
Το 2019, η Fu και η ομάδα της πραγματοποίησαν ένα πείραμα στο οποίο εισήγαγαν σε ποντίκια μία μετάλλαξη που σχετίζεται με τον FNSS. Διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια με μία σχετική γενετική παραλλαγή όχι μόνο κοιμούνταν λιγότερο, αλλά φαίνονταν να προστατεύονται και από προβλήματα μνήμης. Σε ένα άλλο πείραμα, τα ποντίκια με ορισμένες από αυτές τις γενετικές παραλλαγές είχαν μικρότερη πιθανότητα να εμφανίσουν μία μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ που αναπτύσσεται σε ποντίκια.
Το 2014, μία διεθνής ερευνητική ομάδα μελέτησε δύο δίδυμα αδέλφια που δεν ήταν πανομοιότυπα. Το ένα είχε μία μετάλλαξη που συνδέεται με τη μικρότερη ανάγκη για ύπνο, ενώ το άλλο όχι. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ο αδελφός με τη μετάλλαξη κοιμόταν συστηματικά περίπου μία ώρα λιγότερο. Όταν, μάλιστα, οι ερευνητές κράτησαν και τους δύο ξύπνιους για 38 συνεχόμενες ώρες, εκείνος που είχε τη μετάλλαξη έκανε περίπου 40% λιγότερα λάθη στις δοκιμασίες απόδοσης.
Οι ερευνητές παρατήρησαν επίσης ενδιαφέρουσες διαφορές στην ποιότητα του ύπνου τους. Παρόλο που ο αδελφός με τη μετάλλαξη κοιμόταν λιγότερες ώρες, περνούσε σχεδόν τον ίδιο χρόνο με τον αδελφό του στα στάδια του ύπνου non-REM. Σε αυτά περιλαμβάνεται και ο ύπνος βραδέων κυμάτων, γνωστός ως «βαθύς ύπνος». Αυτό θα μπορούσε να σημαίνει ότι αξιοποιούσε πιο αποτελεσματικά τις ώρες που κοιμόταν και αποκόμιζε περισσότερα οφέλη από τον ύπνο του.
Εντούτοις, η γενετική προδιάθεση για λιγότερο ύπνο δεν είναι απαραίτητα κάτι θετικό.
Σε μία άλλη έρευνα, η Austin-Zimmerman και η ομάδα της εξέτασαν έναν πολύ μεγαλύτερο πληθυσμό, χωρίς να περιοριστούν σε μητέρες με διπολική διαταραχή. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι, γενικά, οι γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με λιγότερες ώρες ύπνου σχετίζονταν με αυξημένο κίνδυνο αϋπνίας και μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης κόπωσης.
Παράλληλα, οι ίδιες γενετικές παραλλαγές συνδέονταν με διάφορα προβλήματα ψυχικής και σωματικής υγείας, όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), τα συμπτώματα κατάθλιψης και ο διαβήτης τύπου 2.
Θα μπορούσαν αυτές οι ανακαλύψεις να οδηγήσουν σε νέα φάρμακα;
Η έρευνα σε αυτόν τον τομέα συνεχίζεται και, όπως τόνισε η Fu, είναι ιδιαίτερα σημαντική.
Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες εξετάζουν όλο και περισσότερο πώς θα μπορούσαν να αξιοποιήσουν όσα γνωρίζουν για αυτές τις γενετικές παραλλαγές. Στη φαρμακοβιομηχανία, για παράδειγμα, υπάρχει η ελπίδα ότι οι ανακαλύψεις σχετικά με τους ανθρώπους που χρειάζονται λιγότερο ύπνο θα μπορούσαν κάποια μέρα να οδηγήσουν σε νέα φάρμακα για τις διαταραχές ύπνου. Θα μπορούσαν επίσης να βοηθήσουν στρατιωτικούς να ανταποκρίνονται στα καθήκοντά τους ακόμη και όταν κοιμούνται λιγότερο.
Για να γίνει κάτι τέτοιο, όμως, οι επιστήμονες πρέπει πρώτα να διαπιστώσουν αν αυτές οι γενετικές παραλλαγές προστατεύουν πράγματι από τις συνέπειες της έλλειψης ύπνου και, κυρίως, με ποιον ακριβώς τρόπο λειτουργούν. Διαφορετικά, υπάρχει κίνδυνος να αναπτυχθούν φάρμακα με απρόβλεπτες παρενέργειες.
«Πρέπει να καταλάβουμε πώς λειτουργεί αυτός ο μηχανισμός», τόνισε η Fu. «Δεν θέλουμε να κοιμόμαστε λιγότερο και μετά από 5, 10 ή 20 χρόνια να εμφανίσουμε Αλτσχάιμερ, Πάρκινσον ή καρκίνο».
Παρόλο που οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον FNSS αποτελούν ένα από τα πιο εντυπωσιακά παραδείγματα, δεν είναι οι μόνες που επηρεάζουν το πόσο κοιμόμαστε.
Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των επιστημόνων, τα γονίδια μπορούν να εξηγήσουν από το 30% έως και το 65% των διαφορών που παρατηρούνται στη διάρκεια του ύπνου από άνθρωπο σε άνθρωπο. Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί αρκετές εκατοντάδες περιοχές του γονιδιώματος που φαίνεται να επηρεάζουν τις ώρες που κοιμόμαστε.
Μία νέα ανάλυση, που εξέτασε δεδομένα από σχεδόν 650.000 ενήλικες, εντόπισε περίπου 244 τέτοιες περιοχές. Η έρευνα δεν έχει ακόμη δημοσιευτεί σε επιστημονικό περιοδικό και προς το παρόν είναι διαθέσιμη ως προδημοσίευση.
Σύμφωνα με την επικεφαλής συγγραφέα της μελέτης, τη γενετίστρια Isabelle Austin-Zimmerman από το King's College του Λονδίνου, καθεμία από αυτές τις συχνές γενετικές παραλλαγές, αν εξεταστεί ξεχωριστά, συνδέεται με μία διαφορά στη διάρκεια του ύπνου μόλις ενός λεπτού περίπου.
Όταν, όμως, συνυπάρχουν πολλές τέτοιες παραλλαγές, η συνολική επίδρασή τους μπορεί να είναι μεγαλύτερη. Όπως επισήμανε η Austin-Zimmerman, στον μέσο άνθρωπο οι γενετικές διαφορές μπορεί να εξηγούν αποκλίσεις περίπου 20 λεπτών στη διάρκεια του ύπνου.
Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη μελετήσει επαρκώς ποιες από αυτές τις πιο συχνές γενετικές παραλλαγές θα μπορούσαν να προστατεύουν από τις συνέπειες του ανεπαρκούς ύπνου.
Μία πρόσφατη μελέτη, πάντως, με επικεφαλής τη Chiara Petrosellini, μαιευτήρα, γυναικολόγο και ερευνήτρια στο University College London, εντόπισε ενδείξεις για μία τέτοια προστατευτική επίδραση. Οι ερευνητές εξέτασαν τα γονίδια 343 γυναικών με διπολική διαταραχή, οι οποίες είχαν γεννήσει.
Με βάση την παρουσία συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων, οι επιστήμονες υπολόγισαν πόσο πιθανό ήταν κάθε γυναίκα να έχει από τη φύση της μικρότερη ανάγκη για ύπνο. Διαπίστωσαν ότι οι γυναίκες με τη μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για σύντομο ύπνο είχαν τον μισό κίνδυνο να εμφανίσουν επιλόχεια ψύχωση, σε σύγκριση με εκείνες που είχαν τη μικρότερη προδιάθεση. Αντίστοιχη τάση παρατηρήθηκε και στην περίπτωση της αϋπνίας.
Αν και χρειάζονται περισσότερες μελέτες, οι ερευνητές εκτίμησαν ότι αυτές οι γυναίκες ενδέχεται να είχαν αναπτύξει μεγαλύτερη αντοχή στις διαταραχές του ύπνου ήδη από νεαρότερη ηλικία. Έτσι, η έλλειψη ύπνου μετά τον τοκετό ίσως επηρέαζε λιγότερο τη διάθεσή τους.
